|
НАСЛЕДОВАНИЕ ДЕРМАТОГРАФИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ
Исследование многочисленных семей, а также близнецовых пар позволяют говорить о том, что наследуется скорее тенденция к наличию или отсутствию того или иного дерматоглифического признака. Если оба родителя не имеют узора на III межпальцевой подушечке, то у 76% детей этот узор будет также отсутствовать, в то время как в популяции он отсутствует у 52,2% индивидуумов. Если оба родителя будут иметь узор на III межпальцевой подушечке, то у детей он будет отмечен в 80% случаев, в то время как в популяции - лишь у 16,2%. Было показано, что у ордителей с высоким гребневым счетом дети также характеризуется высоким гребневым счетом дети чаще орждаются с таким же показателем. Посемейный анализ ладонных узоров и линий показал наследственную тенденцию по всем ладонным признакам кожного рельефа.
ЗНАЧЕНИЕ ДЕРМАТОГЛИФИКИ КАК МЕТОДА МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Изменения показателей дерматоглифики были отмечены при щироком круге заболеваний: хромосомные синдромы, врожденные пороки развития, наследственные болезни обмена веществ, мультифакториальные заболевания. У дерматоглифики есть достоинства: простота и доступность применения в любых условиях. Получение и расшифровка дерматоглифов занимает 15-20 минут, т.е. метод является экспрессивным и для его использования не требуется никаких дорогих приборов и оборудования. Но у метода есть ряд недостатков, которые не позволяют использовать его для установления диагноза. У некоторых больных могут отсутствовать изменения показателей дерматоглифики, а некоторые здоровые лица могут иметь изменения в дерматоглифе как у больного. Необходимо, чтобы врачи знали о существовании этого метода, а как они смогут его использовать, зависит от их умения. Следует всегда помнить, что дерматоглифика это не метод подтверждения диагноза, а метод, который наводит врача на размышленияо возможной патологии у больного и позволяет использовать другие методы обследования более целенаправленно. В таблице 2 приведены все сведения об изменении кожного рельефа больных с различными заболеваниями.
Таблица 2
| Заболевания
| Изменения кожного рельефа
| | Синдром Патау /трисомия 13-15/
| Дистальное смещение осевого тритадиуса, угол atd=108, четырехпальцевая складка или ее переходная форма, радиальные петли на 4-5 пальцах рук, увеличение дуг на пальцах и ног, окончание главной ладонной линии А на радиальном крае ладони, наличие дополнительных узоров на гипотенаре, дуговые или Т-образные узоры на поле большого пальца стопы.
| | Синдром Эдвардса /трисомия 16-18/
| Четырехпальцевая складка, дуг более 6, а в 85 случаев на всех пальцев рук и ног, общее упрощение узоров на ногах и руках. На поле большого пальца стопы дуговой узор.
| | Синдром Дауна /трисомия 21/
| Наличие четырехпальцевой складки более, чем в 50% случаев, дистальное смещение осевого трирадиуса, угол atd=81, преобладание на пальцах ульнарных петель, радиальные петли на IУ,У пальцах, горизонтальное направление папиллярных линий, отсутствие дистальной сгибательной складки на мизинце, снижение общего гребневого счета, наличие узоров на II и III межпальцевых подушечках, отсутствие его на IУ и тенар/1 подушечках, рисунок на гипотенаре в виде ульнарных и карпальных петель. На стопе отмечается сгибательная складка на первом межпальцевом поле, дистальная петля или тибиальная дуга на поле большого пальца.
| | Синдром «кошачьего крика»/5р-/
| Увеличение завитков и дуг, уменьшение радиальных петель, наличие четырехпальцевой складки и промежуточного осевого трирадиуса, увеличение радиальных петель, уменьшение общего гребневого счета.
| | Синдром Шерешевского-Тернера /45,ХО/
| Увеличение числа завитков на пальцах рук, уменьшение радиальных петель, радиальная петля на II пальце, наличие четырехпальцевой поперечной борозды, смещение осевого трирадиуса ульнарно и дистальна, учащение узоров на гипотенаре, снижение частоты узоров на тенаре, увеличение общего гребнего счета.
| | Синдром Клайнфельтера /47/ХХУ/
| Увеличение числа дуг, петли с низким гребневым счетом, грубые гребешки с поперечной ориентацией, проксимальное смещение осевого трирадиуса, повышение частоты узора на гипотенаре.
| | Синдром Клайнфельтера /47,ХУУ/
| Увеличение количества завитков на пальцах, ульнарное смещение осевого трирадиуса, увеличение частоты рисунка на гипотенаре.
| | Синдром трисомии Х/47,ХХХ
| Увеличение числа завитков и дуг, снижение общего гребневого счета, наличие четырехпальцевой складки.
| | Аномалии лица, скелета и мужских половых органов
| Избыток завитков, увеличение гребневого счета, наличие четырехпальцевой поперечной борозды, дистальное смещение осевого тритрадиуса.
| | Фенилкетонурия
| Редукция рисунка на III и IV межпальцевой подушечках, уменьшение рисунка на гипотенаре, редукция или отсутствие ладонной линии «С».
| | Идиопатическое умственное недоразвитие
| Избыток дуг на пальцах, уменьшение гребневого счета, наличие четырехпальцевой поперечной борозды, учащение рисунка на гипотенаре, тенаре/1 межпальцевой подушечке.
| | Олигофрения
| Дерматоглифика имеет четкие половые различия. У мужчин отмечается увеличение частоты встречаемости радиальных петель за счет уменьшения частоты встречаемости завитков, увеличение гребневого счета. У женщин отмечается уменьшение частоты встречаемости узоров на гипотенаре и 2 межпальцевой подушечке, уменьшение гребневого счета.
| | Шизофрения
| Отмечается снижение частоты завитков, увеличение частоты дисплазий папиллярных линий.
| | Пороки сердца
| Повышение ульнарных петель, уменьшение дуг и завитков. Главная ладонная линия А оканчивается в поле t, наличие нескольких осевых трирадиусов/3 и более/ на обеих ладонях, узоры на гипотенаре, в 3 межпальцевом промежутке, завитки и петли, образованные межпальцевыми трирадиусами, наличие межпальцевых трирадиусов С и в, узоры на гипотенаре подошв.
| | Псориаз
| Наличие четырехпальцевой поперечной борозды, учащение рисунка на 1У межпальцевой подушечке. Редукция трирадиуса С.
| | Поликистоз почек
| Удвоение пальцевых трирадиусов, чаще «а» и «в» трирадиусов, дистальное смещение осевого трирадиуса.
| | Аплазия матки, влагалища, почки
| Дополнительные пальцевые трирадиусы, дистальное смещение осевого трирадиуса, наличие четырехпальцевой поперечной борозды.
| | Дерматоглифический синдром «Гребешки от конца»
| Характерно вертикальное пробегание кожных гребешков к концу пальцев, наличие на подушечках пальцев длинных, узких петель, с дельтой расположенной ниже пальцевой сгибательной складки, радиальные петли на 4 и 5 пальцах, отсутствие дуг, завитков, дистальное смещение трирадиусов. Данный синдром наследуется по доминантному типу.
|
Тема занятия.
Рубежный контроль по разделу: «Медицинская генетика».
Мотивация изучения темы.
Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Законы наследственности и изменчивости, изучаемые классической генетикой, имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Успехи теоретической генетике находят практическое применение в диагностике, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.
Цели занятия.
3.1.Общая цель: изучения темы направлено на формирование компетенций по ФГОС специальности – Лечебное дело. В результате освоения данной темы формируются общекультурные и профессиональные компетенции: ОК–1, ПК–2, ПК-5, ПК-12, ПК-32.
3.2.Конкретные цели и задачи.
После изучения темы студент должен:
«Знать» - основные закономерности наследственности и изменчивости, взаимодействия аллельных и неаллельных генов, закономерности сцепленного с полом наследования, сцепление генов и кроссинговер, строение нуклеиновых кислот, строение гена, способы хранения и передачи наследственной информации, этапы биосинтеза белка, регуляция синтеза белка, основные виды изменчивости, геномная изменчивость, хромосомные аберрации, точковые мутации, хромосомные и молекулярные болезни, принципы организации работы медико-генетической консультации.
«Уметь» - предполагается способность выпускника применять полученные знания для решения типовых задач соответствующей сферы профессиональной деятельности с возможным использованием справочной литературы: решать генетические задачи на различные взаимодействия генов.
«Владеть» - предполагается обязательное наличие опыта (навыков) в проведении определенных практических действий: методами изучения наследственности у человека.
4. Вопросы, изученные на предшествующих дисциплинах и необходимые для освоения темы.
1. Строение нуклеиновых кислот (курс школьной биологии).
2. Виды хромосом (курс школьной биологии).
3. Построение генеалогического дерева (курс школьной биологии).
5. Задания для самостоятельной подготовки к практическому занятию:
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту:
©2015 - 2024 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.
|
