Перечень контрольных вопросов для самоконтроля знаний.

1. Предмет и методы изучения генетики человека.

2. Основные исторические этапы развития генетики.

3. Неполное доминирование.

4. Анализирующее скрещивание.

5. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.

6.Взаимодействие аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, компаунтгетерозигота.

7.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплиментарность, полимерия. Отклонение от ожидаемого расщепления.

8. Явление сцепленного наследования. Полное и неполное сцепление генов.

9. Карты хромосом функциональные и морфологические. Принципы определения расстояния между генами.

10. Основные положения хромосомной теории Т.Моргана.

11. Опыт Штерна.

12. Половые хромосомы и определение пола у человека и животных.

13. Наследование, сцепленное с полом.

14. Нарушение расхождения половых хромосом.

15. Доказательства генетической роли ДНК: трансформация, трансдукция.

16. Запись и хранение наследственной информации. Биологический код, его характеристика.

17. Размножение наследственной информации.

18. Реализация наследственной информации: транскрипция, постранскрипционные процессы (процессинг). Трансляция, посттрансляционные процессы.

19. Регуляция генной активности. Схема Жакоба и Моно.

20. Репаративные процессы и ДНК.

21. Классификация изменчивости.

22. Модификационная изменчивость. Характеристика модификаций.

23. Комбинативная изменчивость.

24. Мутационная изменчивость.

25. Характеристика мутаций.

26. Классификация мутаций.

27. Характеристика мутагенеза «Антимутагены».

28. Цитоплазматическая наследственность.

Перечень типов задач:

1. Задачи на законы Менделя

2. Задачи на взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, множественный аллелизм, множественное действие гена, кодоминирование).

3. Задачи на взаимодействие неаллельных генов (комплиментарность, эпистаз, полимерия).

4. Задачи на сцепленное с полом наследование.

5. Задачи на хромосомную теорию наследования Т. Моргана.

6. Задачи на построение генетических карт.

7. Задачи на молекулярную генетику.

Задания для СРС во внеучебное время

1. Подготовить тему: «Генетика человека. Методы исследования».

Задания для самоконтроля подготовки к практическому занятию (тесты).

1. Т. Морган сформулировал: А – хромосомную теорию наследственности; Б – основные закономерности преемственности свойств и признаков; В – процессы образования гамет

2. Г. Мендель написал: А – хромосомную теорию наследственности; Б – основные закономерности преемственности свойств и признаков; В – процессы образования гамет

3. Н. Кольцов высказал мысль о: А – молекулярной структуре гена; Б – о том, хромосомы – белковые молекулы; В – о том, что передача наследственной информации связана с нуклеиновой кислотой

4. О. Эвери представил данные о том, что: А – ген – молекулярная структура; Б –хромосомы – белковые молекулы; В –передача наследственной информации связана с нуклеиновой кислотой

5. Д. Уотсон и Ф. Крик установили: А – модель ДНК; Б – модель РНК; В – модель гена; Г – структуру хромосом

6. Э. Чаргафф открыл: А – модель ДНК; Б – модель РНК; В – модель гена; Г – структуру хромосом; Д – закономерности в последовательности и комплементарности азотистых оснований

7. Цитологическое доказательство кроссинговера предложил: А - Морган; Б - Мендель; В - Штерн; Г - Кольцов.

8. Пространственную структуру ДНК предложили: А - Кольцов; Б - Морган; В - Крик; Г - Гриффитс; Д - Уотсон.

9. Свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки называется: А – преемственность; Б – наследственность; В – изменчивость; Г – фенотип

10. Элементарная дискретная единица наследственности: А – хромосома; Б – ДНК; В – ген; Г – РНК; Д – аминокислота

11. Изменчивость – это: А – изменение фенотипа под влиянием среды; Б – изменение генотипа под влиянием среды; В – ни то, ни другое

12. Мономером нуклеиновых кислот является: А – нуклеотид; Б – аминокислота; В – азотистое основание; Г – белок; Д – ген

13. Мономером белка является: А - нуклеотид; Б – аминокислота; В – азотистое основание; Г – белок; Д – ген

14. Совокупность всех наследственных факторов получила название: А – геном; Б – генотип; В – фенотип; Г – норма реакции

15. Аллельные гены – это: А – гены, находящиеся в разных хромосомах; Б – гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом; В – гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом; Г – гены, находящиеся в негомологичных хромосомах; Д – гены, находящиеся в одной хромосоме

16. Неаллельные гены – это: А – гены, находящиеся в разных хромосомах; Б – гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом; В – гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом; Г – гены, находящиеся в негомологичных хромосомах; Д – гены, находящиеся в одной хромосоме

17. Сцепленные гены – это: А – гены, находящиеся в разных хромосомах; Б – гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом; В – гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом; Г – гены, находящиеся в негомологичных хромосомах; Д – гены, находящиеся в одной хромосоме

18. Признаки, сцепленные с полом – те, гены которых находятся в: А – гены, находящиеся в разных хромосомах; Б – гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом; В – гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом; Г – гены, находящиеся в негомологичных хромосомах; Д – гены, находящиеся в одной хромосоме; Е – гены находятся в Х-хромосоме; Ж – гены находятся в У-хромосоме; З – гены находятся в аутосомах, но проявляются у разных полов неодинаково

19. Признаки, зависимые от пола – те, гены которых находятся в: А – гены, находящиеся в разных хромосомах; Б – гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом; В – гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом; Г – гены, находящиеся в негомологичных хромосомах; Д – гены, находящиеся в одной хромосоме; Е – гены находятся в Х-хромосоме; Ж – гены находятся в У-хромосоме; З – гены находятся в аутосомах, но проявляются у разных полов неодинаково

20. Организм, дающий два сорта гамет называется: А – гетерозиготный; Б – гомозиготный; В – моногибридный; Г – дигибридный; Д – полигибридный

Этапы проведения практического занятия.

7. Ориентировочная основа действия (ООД) для проведения самостоятельной работы студентов в учебное время (курация, выполнение лабораторной работы и т.д.).

1. Решить ситуационные задачи на различные взаимодействия генов.

2. Ответить на вопросы текущего тестового контроля.

Задания для контроля уровня сформированности компетенций в учебное время.

(тесты, задачи и т.д.).

Ситуационные задачи

1. Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья, сестры. Какими законами генетики пользовались? Назовите тип взаимодействия между аллельными генами.

2. У родителей с III группой крови родился сын с I группой крови и альбинос. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы его крови. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какими законами генетики пользовались? Назовите тип взаимодействия между аллельными генами.

3. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х - хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, а здоровья - доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого так же страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передаётся как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова будет вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, страдающего ангидрозной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

5. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами, однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии.

6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х - хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганид. а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. б) Женщина, мать, которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями.

9. Учебно-материальное обеспечение:

9.1 Литература:

а) обязательная:

1. Слюсарев А. А., Жукова С. В. Биология. Киев: «Вища школа», 2012.

2. Ярыгин В. Н. с соавтор. Биология в 2-х томах. М.: Гэотар-медиа, 2011.

3. Чебышев Н. В. Биология. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2011.

Б) дополнительная

1. Иванов В. П. Биология /Учебно-методическое пособие для мед. вузов. Курск, 2003.

2.Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. Ростов-на-Дону. Феникс 2002, стр. 316.

10. Материальное обеспечение:

а) Таблицы: законы Менделя, аллельные гены, неаллельные гены, множественный аллелизм, репликация ДНК, репарация ДНК, транскрипция, процессинг, трансляция, трансдукция, трансформация.

Оценивание уровня сформированности компетенций обучающихся проводится по балльно – рейтинговой системе.

Тема занятия.

Генетика человека. Методы исследования.

Мотивация изучения темы.

Генетика человека приобретает огромное значение, 10 % новорожденных имеют наследственные дефекты, 88% болезней связаны с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Результатом исследований в этом направлении становятся медицинские и генетические открытия и достижения, направленные на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.

Цели занятия.

3.1.Общая цель: изучения темы направлено на формирование компетенций по ФГОС специальности – Лечебное дело. В результате освоения данной темы формируются общекультурные и профессиональные компетенции: ОК–1, ПК–2, ПК-5, ПК-12, ПК-32.

3.2.Конкретные цели и задачи.

После изучения темы студент должен:

«Знать» - основные закономерности наследственности и изменчивости, основные виды изменчивости, геномная изменчивость, хромосомные аберрации, точковые мутации, хромосомные и молекулярные болезни, методы исследования в генетике человека и их характеристики, основные типы наследования, коэффициент близнецовости и коэффициент наследуемости, кариотип и методы его получения, механизмы нарушения расхождения хромосом.

«Уметь» - предполагается способность выпускника применять полученные знания для решения типовых задач соответствующей сферы профессиональной деятельности с возможным использованием справочной литературы: решать генетические задачи на различные взаимодействия генов, составлять родословные, оценивать кариотипы, определять основные типы наследования.

«Владеть» - предполагается обязательное наличие опыта (навыков) в проведении определенных практических действий: методами изучения наследственности у человека.

4. Вопросы, изученные на предшествующих дисциплинах и необходимые для освоения темы.

1. Основные методы генетики человека (курс школьной биологии).

2. Виды изменчивости (курс школьной биологии).

5. Задания для самостоятельной подготовки к практическому занятию:

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: