Указать цифру, взятую из таблицы и дописать пояснения

5. Оценить кариотип человека.

Кариотип необходимо описать по схеме:

1. Число хромосом; 2. Число аутосом; 3. Число половых хромосо; 4. Число глыбок полового хроматина; 5. Пол; 6. Заболевание или норма.

Образец заполнения.

1. 46. 2. 44. 3. 2 (ХХ). 4. 1 (Х-тельце). 5. Женский. 6. Норма.

Задания для контроля уровня сформированности компетенций в учебное время.

(тесты, задачи и т.д.).

Ситуационные задачи

Задача 1. Составьте родословную по данным анамнеза: пробанд - больная шизофренией женщина, ее брат и сестра здоровы, отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники - больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из которых имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда; дядя, дед, бабка со стороны матери здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составьте родословную и определите, по какой линии передается предрасположение к болезни. Тип наследования.

Задача 2. Пробанд - здоровая замужняя женщина, обратившаяся в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями МДП (маниакально-депрессивного психоза) в ее семье. Её родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии дед, бабка и тетка - здоровы. По отцовской линии есть здоровые дядя и тетя. Двоюродные брат от тетки пробанда здоров, а сестра дяди болеет МДП. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Составьте родословную, определите, через кого передается ген предрасположенности к болезни.

Задача 3. “Куриная” слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном. Женщина‚ страдающая “куриной” слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все дети (6) унаследовали заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая “куриной” слепотой, вышла замуж за здорового мужчину и от этого брака родилось трое здоровых детей и один с “куриной” слепотой. Каков генотип ее сестер и их родителей, если известно, что оба родителя страдали “куриной” слепотой?

Задача 4. В браке между здоровыми двоюродным братом и сестрой родилось пять детей. Трое из них страдали несахарным мочеиспусканием и погибли в возрасте 14 лет. Каким геном (доминантным или рецессивным) определяется это заболевание? Имеется ли опасность передачи его дальнейшему поколению от брака оставшихся в живых здоровых детей со здоровыми лицами, не состоящими с ними в родстве; состоящими с ними в родстве?

Задача 5. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она трех сестер. Две сестры с белым локоном, одна без локона. У одной из трех теток со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй - сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона. имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а ещё двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели локон надо лбом.

а) Составьте родословную карту. б) Определите тип наследования. в) Обозначить генотипы родителей и родственников. г) Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

Задача 6. Пробанд - нормальная женщина имеет 5 сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец - шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая, у нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца, все его родственники пятипалые. Определите вероятность рождения в семье шестипалых детей при условии, если пробанд выйдет замуж за нормального мужчину.

Задача 7. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мери вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей : Джеймс, Сусанна, Дэвид - шестипалые, Элла и Ричард - пятипалыми. В семье Мери была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака тоже с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына - нормально пятипалые, две дочери и один сын - шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери - все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите: вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

1) Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.

2) Брака Сары с сыном Дэвида.

Задача 8. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

а) Составить родословную карту. б) Определить тип наследования. в) Определить вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задача 9. Пробанд мужчина страдает легкой формой серповидно - клеточной анемией. Его супруга здорова. Они имеют дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидно - клеточной анемии. Остальные сибсы матери и их дети здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная лёгкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с лёгкой формой анемии, что в семье отца сестры двое детей умерли от серповидно - клеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как её отец.

Задача 10. При синдроме трисомия по Х - хромосоме в кариотипе женщины 47 хромосом. Из них 44 аутосомы и 3 Х - хромосомы. С каким нарушением мейоза связано возникновение такого аномального кариотипа? Указать возможные варианты.

Задача 11. У мужчины с синдромом Клайнфельтера имеет общее число хромосом равно 47 из них – 44 аутосомы и 3 половые хромосомы: ХХУ или ХУУ. С каким нарушением мейоза связано возникновение данной мутации? Указать возможные варианты. Нерасхождение хромосом произошло во время сперматогенеза.

Задача 12. При синдроме Дауна у девочки общее число хромосом равно 47: 45 аутосом и две Х - хромосомы. Нерасхождение 21 пары хромосом является причиной данной аномалии. Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данного синдрома.

9. Учебно-материальное обеспечение:

9.1 Литература:

а) обязательная:

1. Слюсарев А. А., Жукова С. В. Биология. Киев: «Вища школа», 2012.

2. Ярыгин В. Н. с соавтор. Биология в 2-х томах. М.: Гэотар-медиа, 2011.

3. Чебышев Н. В. Биология. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2011.

Б) дополнительная

1. Иванов В. П. Биология /Учебно-методическое пособие для мед. вузов. Курск, 2003.

2.Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. Ростов-на-Дону. Феникс 2002, стр. 316.

10. Материальное обеспечение:

а) Таблицы: символы родословной, типы наследования, цитологические и генетические карты хромосом.

Оценивание уровня сформированности компетенций обучающихся проводится по балльно – рейтинговой системе.

Приложение к теме:

«Генетика человека. Методы исследования».

Близнецовый метод

Частота рождения дизиготных и монозиготных близнецов выражается коэффициентом близнецовости (d), который вычисляют на 1000 родов.

Для дизиготных близнецов этот коэффициент вычисляется так: d = (2U / N) *1000, (1)

где U – число разнополых близнецовых пар, N – общее число родов в выборке.

Коэффициент монозиготных близнецов (m) находится по формуле:

m = ((L - 2U) / N) *1000,

L - общее число близнецовых пар в изучаемой выборке. Значения N те же, что и в 1 формуле.

КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ определяется по формуле немецкого генетика К. Хольцингера.

Н = (% сходства ОБ - % сходства РБ) / (100% - % сходства РБ)

При Н = 1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью.

При Н = 0 вся изменчивость вызвана следовыми факторами.

Влияние среды С выражается формулой С = 100% - Н, где Н - коэффициент наследуемости. Роль наследственности и среды можно выразить уравнением:

Н / С = (различие РБ – различие ОБ) / различие ОБ, где Н – наследственность, С – среда.

Пример: Конкордантность ОБ близнецов по одному из признаков 80%, а ДБ – 30%. Тогда:

Н = (80 – 30) / (100-30) = 50 / 70 = 0,71 или 71%, а С = 100 – 71 = 29.

Итак, данный признак на 71 % обусловлен наследственностью, а на 29% - влиянием среды.

ЗАДАЧА. Определите зависимость ряда заболеваний от наследственности и от факторов окружающей среды.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: