I. Решить задачи на комбинативную изменчивость у человека

1. У белокурого и близорукого мужчины и черноволосой женщины с нормальным зрением родилось 4 ребенка: черноволосый с нормальным зрением, белокурый близорукий, черноволосый близорукий и белокурый с нормальным зрением.

Ввести генетические обозначения и определить генотипы родителей и детей.

2. Рыжеволосый (доминантный признак) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (доминантный признак) имеют 5 детей.

Определить вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими волосами и с веснушками и не рыжих без веснушек.

3. У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра — как доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом.

Определить вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и мужчины с нормальным слухом и речью, страдающего подагрой.

4. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Определить вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты.

б) Определить вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен.

5. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом.

а) Определить вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов.

б) Определить вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее: бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь тоже унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

6. У человека врожденное заболевание глаз — катаракта (С) и одна из форм анемий — эллиптоцитоз (Е) наследуются сцеплено, как аутосомно-доминантные признаки. Какое потомство можно ожидать от брака дигетерозиготного мужчины, больного эллиптоцитозом и катарактой, и здоровой женщины при условии, что:

а) кроссинговер отсутствует;

б) кроссинговер имеет место?

7. У человека плешивость — признак, признак зависимый от пола. У мужчин ген плешивости доминирует, а у женщин нет. Для облысения мужчине достаточно иметь одну аллель гена. У женщин облысение наступает только при наличии в генотипе двух доминантных аллелей. Какое потомство можно ожидать от брака:

а) лысого гомозиготного мужчины и гетерозиготной по гену плешивости женщины с нормальными волосами;

б) лысого гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей нормальные волосы, мать которой была лысой;

в) лысого гетерозиготного мужчины и лысой женщины?

8. У собак доминантная аллель гена А обусловливает черную масть, рецессивная аллель а — коричневую. Доминантный ген-ингибитор I подавляет проявление действия обоих генов и обусловливает белую масть. Рецессивная аллель гена-ингибитора i не оказывает влияние на окраску шерсти. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготной черной собаки с дигетерозиготной белой?

9. У лошадей доминантная аллель гена С обусловливает серую масть с ранним поседением и является эпистатической по отношению к доминантной аллели гена В, обусловливающей вороную масть, и аллели в, обусловливающей рыжую масть. Рецессивная аллель с не влияет на проявление окраски шерсти у лошадей. Какова вероятность рождения серого жеребенка от скрещивания рыжей кобылы с гетерозиготным вороным жеребцом?

10. В норме в эритроцитах взрослого человека синтезируется только гемоглобин А (НbА). При наличии генной мутации в одном из генов гемоглобина у гетерозиготного организма (НbАНbS) в эритроцитах синтезируется 60 % НbА и 40 % НbS. НbS функцию транспорта кислорода выполнять не может. При условии достаточного количества кислорода гетерозиготы практически здоровы. У гомозигот НbSНbS синтезируется только НbS, в результате чего развивается тяжелое заболевание — серповидноклеточная анемия (одна из форм малокровия), при которой эритроциты принимают форму серпа. Больные серповидноклеточной анемией нежизнеспособны и погибают в раннем детском возрасте. Определите, какова вероятность рождения здорового голубоглазого ребенка от брака двух дигетерозиготных родителей (карий цвет глаз доминирует над голубым).

11. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Указать, какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака.

б) Указать, какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту.

12. У человека вьющиеся волосы доминируют над прямыми, нормальная пигментация — над альбинизмом. Определите вероятность появления ребенка-альбиноса с вьющимися волосами, если у отца и матери — вьющиеся волосы и нормальная пигментация, но они гетерозиготны по этим признакам.

13.У человека имеется две формы глаукомы, одна из которых наследуется как доминантный признак, а вторая — как рецессивный. Какова вероятность рождения здорового ребенка, если у отца одна форма глаукомы, а у матери — другая, причем оба родителя являются гетерозиготными?

14. У человека короткий череп — доминантный признак, длинный — рецессивный, наличие щели между резцами — доминантный, отсутствие щели — рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с длинным черепом и без щели между резцами от брака дигетерозиготного мужчины с коротким черепом и со щелью между резцами и гетерозиготной женщиной с коротким черепом и без щели между резцами?

15. У человека альбинизм (а) и предрасположенность к подагре (b) наследуются как рецессивные признаки. Один из супругов альбинос, другой имеет предрасположенность к подагре, первый ребенок здоров и имеет нормальную пигментацию, а второй — альбинос и предрасположен к подагре. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка-альбиноса (в процентах)?

16. Мать имеет короткие уши со свободной мочкой (доминантный признак), а отец — длинные (доминантный признак) с приросшей мочкой. У сына от этого брака длинные уши со свободной мочкой, а у дочери — короткие с приросшей. Определите генотип родителей и детей.

17. У человека курчавые волосы и белая прядь волос надо лбом — доминантные признаки, прямые волосы и отсутствие локона — рецессивные. Отец с курчавыми волосами и без локона, мать с прямыми волосами и с белым локоном надо лбом. Все дети в этой семье имеют признаки матери. Каких еще детей можно ожидать от этого брака?

18. Длинный (А) и широкий (В) подбородок у человека — доминантные признаки, короткий (а) и узкий острый подбородок (b) — рецессивные. Какой подбородок могут иметь дети от брака дигетерозиготной женщины с длинным широким подбородком и мужчины с коротким узким острым подбородком?

II. Решить задачи на генные мутации:

1. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК – ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

2. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м — Тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

3. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определить структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

4. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин.

У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определить изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобулина, после мутации.

Литература

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 150–153

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 кн. / В. Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В. Н. Ярыгина. — 3-е изд. — М.: Высш. шк., 1998. — С. 220–223.

3. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш, Л. А. Храмцова. — Мозырь: Белый ветер, 2000. — С. 68–72.

4. Гаврилова, Л. П. Сборник задач по медицинской генетике: учеб. пособие / Л. П. Гаврилова, И. В. Фадеева. — Гомель: ГГМУ, 2006. — С. 17–21.

5. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. — Мн., Высш. Шк., 1998. — С. 84–86.

6. Сборникзадач по общей и медицинской генетике / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2002.

Занятие 14

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: