Основы цитогенетики (итоговое занятие)

Цель:выяснить степень усвоения программного материала по организации молекулярно-генетического, клеточного уровней живого.

Уметь решать ситуационные задачи на кодирование и декодирование генетической информации.

Контрольные вопросы к итоговому занятию:

1. Место и задачи биологии и биологической этики в подготовке врача. Специфика проявления биологических закономерностей в человеке.

2. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого: молекулярно-генетический, клеточный, онтогенетический, популяционно-видовой, биосферно-биоценотический.

3. Методы изучения клетки: гистологический, гистохимический, микроскопические (световая, люминисцентная, ультрафиолетовая, фазовоконтрастная, электронная микроскопии) и др.

4. Строение светового микроскопа. Правила работы с микроскопом.

5. Организация наследственного материала у неклеточных форм жизни, про- и эукариот.

6. Уровни организации наследственного материала (генный, хромосомный, геномный).

7. Генный уровень организации наследственного материала. Ген — фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Спейсеры транскрибируемые и нетранскрибируемые. Избыточные гены. Основные функции гена.

8. Структура молекулы ДНК. Видовая специфичность ДНК. Правила Чаргаффа. Репликация ДНК, ее виды.

9. РНК и ее виды. Синтез РНК, его этапы (первичный транскрипт, процессинг, сплайсинг).

10. Генетический код и его свойства. Кодирование генетической информации в клетке.

11. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Морфофункциональная характеристика хромосом. Типы и правила хромосом.

12. Кариотип и идиограмма. Денверская и Парижская классификация хромосом человека.

13. Молекулярная организация хромосом эукариот. Строение нуклеосомы.

14. Уровни упаковки генетического материала эукариот: нуклеосомный, супернуклеосомный, хроматидный, метафазной хромосомы. Эухроматин. Гетерохроматин.

15. Геномный уровень организации наследственного материала. Избыточность генома.

16. Ядерные гены и плазмогены. Цитоплазматическая наследственность.Генетическая система клетки.

17. Мозаичное строение гена эукариот.

18. Классификация генов: структурные, функциональные (регуляторы, операторы, модификаторы). Транспозоны.

19. Регуляция работы генов у прокариот (схема Ф. Жакобо и Ж. Моно).

20. Регуляция работы генов у эукариот (схема Г. П. Георгиева). Гемоглобины человека — пример экспрессии генов эукариот.

21. Генная инженерия, ее цели и задачи, перспективы применения для лечения наследственных патологий человека.

22. Биотехнология и ее значение для медицины.

23. Клетка — элементарная генетическая и структурно-функциональная единица организации живого.

24. Клеточная теория, основные этапы ее развития. Современное состояние клеточной теории.

25. Доклеточные формы живого.

26. Особенности строения прокариотической клетки.

27. Структурные компоненты клеток эукариот: плазматическая мембрана, цитоплазма, ядро. Их строение. Классификация органоидов и включений.

28. Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазматический ретикулюм, комплекс Гольджи, рибосомы.

29. Катаболическая система и ее органоиды: лизосомы, пероксисомы, глиоксисомы, митохондрии.

30. Клетка как открытая система. Понятие о внешнем и внутреннем обмене веществ в клетке.

31. Мембранный транспорт веществ в клетку (активный и пассивный). Эндоцитоз и экзоцитоз.

32. Поток веществ в клетке. Биосинтез белка.

33. Организация потока энергии в клетке в процессе фотосинтеза, брожения, дыхания. АТФ — универсальный источник энергии.

34. Поток внешней и внутренней информации в клетке.

35. Жизненный и митотический циклы клетки, их сущность.

36. Регуляторы клеточного цикла (циклины и циклинзависимые киназы).

37. Типы и виды деления клеток.

38. Интерфаза, характеристика периодов, содержание генетического материала.

39. Митоз, его виды (собственно митоз, мейоз, эндомитоз, политения). Цитогенетическая характеристика периодов и фаз митоза.

40. Мейоз как специфический процесс формирования половых клеток, обеспечивающий гаплоидность и генетическое разнообразие.

41. Амитоз, его виды и формы.

42. Медицинские аспекты клеточной пролиферации.

Лабораторная работа

I. Решить задачи на транскрипцию:

1. Одна из цепей ДНК с последовательностью нуклеотидов АТТТЦТЦАА используется в качестве матрицы для синтеза и-РНК. Какую последовательность нуклеотидов будет иметь и-РНК?

2. Определить последовательность нуклеотидов участка молекулы и-РНК, которая образовалась на участке гена с последовательностью нуклеотидов АТТЦАЦГАТЦЦТТЦГАГГАГТ.

3. Фрагмент одной из цепей ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов АААГАТЦАЦАТАТТТЦТГТТАЦТА. Написать строение молекулы и-РНК, образующейся в процессе транскрипции на этом участке молекулы ДНК.

4. Участок цепи ДНК, служащий матрицей для образования и-РНК, включает следующие нуклеотиды: ААЦАААЦТТАЦЦТТАГТТАГАГТГАЦАЦТТ. Написать, какие свободные нуклеотиды будут использованы для построения и-РНК на этом участке молекулы ДНК, если и-РНК строится по принципу комплементарности.

5. Образовавшийся участок молекулы и-РНК имеет следующий состав кодонов: ГЦГАЦАУУУУЦГЦГУАГУАГААУУ. Определить, какие коды ДНК будут кодировать эту и-РНК и в какой последовательности они будут располагаться.

6. Участок одной цепи ДНК состоит из последовательности кодов: АГГГААТАТАЦЦАТАЦГАГТААТТТТТ. Определить, какие кодоны войдут в состав и-РНК, закодированной на этом участке, и в каком порядке они будут располагаться.

II. Решить задачи на трансляцию:

1. У больных серповидноклеточной анемией в молекуле гемоглобина глютаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидноклеточной анемией, от ДНК здорового человека?

2. Определить аминокислотный состав полипептида, который кодируется и-РНК следующего состава: ЦЦУЦЦЦЦЦАЦЦГ.

3. Фрагмент молекулы адренокортикотропного гормона человека, вырабатываемого передней долей гипофиза, имеет структуру: Сер- Тир- Сер- Мет-. Определить перечень антикодонов в т-РНК, участвующих в биосинтезе фрагмента АКТГ.

4. Участок гена, кодирующего белок, состоит из последовательно расположенных нуклеотидов: ААЦГАЦТАТЦАЦТАТАЦЦААЦГАА. Определить состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.

5. Участок гена, кодирующего одну из полипептидных цепей гемоглобина состоит из кодов следующего состава: АЦЦАТТГАЦЦАТГАА. Определить состав и последовательность аминокислот полипептидной цепи.

III. Решить задачи на определение структуры ДНК по строению молекулы белка:

1. Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты, расположенные в следующем порядке: валин-аланин-глутаминовая кислота-тирозин-серин-глутамин. Написать структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот.

2. Полипептидная цепь А инсулина включает 20 аминокислот: глицин-изо-лейцин-валин-глутамин-глицин-цистеин-цистеин-серин-валин-цистеин-серин-лейцин-тирозин-глицин-лейцин-глутамин-аспарагин-тирозин-цистеин-аспарагин. Определить структуру участка молекулы ДНК. Кодирующего эту полипептидную цепь.

3. Начальный участок полипептидной цепи бактерии Е.coli состоит из 10 аминокислот, расположенных в следующем порядке: метианин-глицин-аргинин-тирозин-глутамин-серин-лейцин-фенилаланин-аланин-глицин.

Какова последовательность нуклеатидов на участке ДНК, кодирующим полипептидную цепь?

4. Начало цепи одной из фракций гистонов Н3, выделенного из тимуса быка, имеет следующую аминокислотную последовательность: Ала-Арг-Тре-Лиз-. Какова возможная структура начальных фрагментов и-РНК и двухцепочной ДНК?

Литература

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология / О.-Я. Л. Бекиш. — Минск, 2000. — 190 с.

2. Биология: в 2 т. /Под ред. В. Н. Ярыгина.— М., 2003. — Т. 1. — С. 36–78, 93–99, 202–220.

3. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц,И. В. Рачковская. — Минск : Выш. шк., 2003. — С. 12–40.

4. Медицинскаябиология и общая генетика: тесты / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2006. — 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2008. — 188 с.

6. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по медицинской биологии: учеб. пособие / О.-Я. Л. Бекиш, Л. А. Храмцова. — Мозырь: Белый ветер, 2000. — 224 с.

7. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В. Э. Бутвиловский [и др.]. — Минск: БГМУ, 2002.

8. Гаврилова, Л. П. Сборник задач по медицинской генетике : учеб. пособие / Л. П. Гаврилова, И. В. Фадеева. — Гомель : ГГМУ, 2006. — С. 17–21.

9. Каминская, Э. А. Сборник задач по генетике / Э. А Каминская. — Минск, 1977. — 167 с.

10. Хелевин, Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике: учебное пособие для вузов / Н. В. Хелевин, А. М. Лобанов, О. Ф. Колесова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: Высш. шк., 1984. — 157 с.

Занятие 9

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: