Мотивационная характеристика темы

Явление, при котором гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе, получило название полного сцепления генов. Доказательство локализации генов в хромосомах послужило основой для создания хромосомной теории наследственности Т. Морганом. В случае, если часть генов наследуются совместно, а часть комбинируется за счет кроссинговера, имеет место неполное сцепление генов. Количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Изучение сцепленного наследования генов способствовало составлению генетических карт, которые используются для изучения молекулярных основ наследственных болезней человека, их диагностики и профилактики, защиты генома человека от мутации.

Цель: рассмотреть явления полного и неполного сцепления, правило Моргана. Разобрать эксперименты Т. Моргана по выявлению сцепленного наследования.

Задачи: раскрыть сущность сцепленного наследования, основных положений хромосомной теории наследственности. Изучить группы сцепления генов у человека. Научить выписывать гаметы при сцеплении генов, решать задачи на сцепленное наследование, определения расстояния между генами, определение фенотипа и генотипа при сцеплении генов.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Хромосомы как группы сцепления генов, полное и неполное сцепление генов.

2. Группы сцепления генов у человека.

3. Основные положения хромосомной теории наследственности.

4. Генетические и цитологические карты хромосом.

Лабораторная работа

I. Решить задачи на сцепленное наследование.

1.Рецессивные гены а и в у человека обусловливают наличие диабета и склонности к гипертонической болезни. По некоторым родословным сделано предположение о том, что эти гены сцеплены. Какие типы гамет даст женщина с генотипом АВ и мужчина Ав

аваВ

Занятие 12

Биология и генетика пола

Мотивационная характеристика темы

Раздельнополостьявляется основным обязательным феноменом формирования вида. В процессе формирования пола у человека различают следующие виды полового диморфизма: генетический, гонадный, гаметный, гормональный, морфологический, гражданский и поведенческий. Генетический пол зародыша определяется набором половых хромосом. В гонадах происходит гаметогенез, что определяет гаметный пол. Синтез гормонов в гонадах формирует морфологический пол.

Признаки, развитие которых контролируется генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Закономерности передачи признаков сцепленных с полом определяют передачу наследственных признаков у человека в норме и при патологии. Знание биологических особенностей репродукции человека, формирование полового диморфизма, механизмы возникновения нарушений дифференцировки пола необходимы при изучении клинических дисциплин.

Цель: изучить закономерности наследования пола, особенности его дифференцировки и определения.

Задачи: разобрать механизмы хромосомных болезней пола. Освоить решение задач по наследованию признаков сцепленных с Х-хромосомой и голандрических.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Половой диморфизм. Первичные и вторичные половые признаки.

2. Признаки контролируемые и ограниченные полом, сцепленные с полом и голандрические.

3. Хромосомная и балансовая теории пола.

4. Биологическая детерминация пола в онтогенезе у человека.

5. Значение генов Tfm и H-Y половых хромосом в формировании пола у человека. Теория «мишеней».

6. Нарушение дифференцировки пола и его переопределение в онтогенезе человека. Синдром «Морриса». Истинный и ложный гермафродитизм у человека.

7. Нарушение полового самосознания. Транссексуализм и трансвестизм.

Лабораторная работа

I. Решение задач на сцепленное с полом наследование:

1. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с полом геном, а способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) аутосомным доминантным геном Т. Люди, не различающие горький вкус ФТМ, имеют генотип tt.

Женщина с нормальным зрением, не различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, способного различать этот вкус. У них было две дочери с нормальным зрением, которые различали вкус ФТМ, и четыре сына также с нормальным зрением, но два из них не различали вкус ФТМ.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

2. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женился на девушке, отец которой лишен половых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез.

3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам родился сын с обеими указанными аномалиями.

Указать генотипы отца и матери.

4. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия, приводящая больных к смерти в возрасте 10–20 лет, в ряде случаев обусловлена рецессивным сцепленным с полом геном. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков.

Объяснить, почему болезнь регистрируется только у мальчиков и почему больные умирают, не оставив потомства, а болезнь не исчезает из популяции.

5. Грэхем с сотрудниками изучали в Северной Каролине появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови, что связано с заболеванием специфической формой рахита, неподдающейся лечению витамином D. Это заболевание детерминируется доминантным геном. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Дочери страдали недостатком фосфора в крови, сыновья были здоровы.

Определить, какова генетическая обусловленность этого заболевания. Чем оно отличается от гемофилии?

6. У человека описана безвредная аномалия — наличие перепонки между пальцами ног (синдактилия). От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали аномалией.

Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына — с аномалией, трое из них имели детей и передали дефект сыновьям, но не дочерям. У первого и второго сына было по 3 здоровые дочери и по 2 сына с аномалией, а у третьего — 3 сына с аномалией. Жены этих мужчин не имели аномалий пальцев.

Трое из 6-х здоровых дочерей вышли замуж за нормальных мужчин и имели детей с нормальным строением пальцев ног. У первой было 3 дочери и 2 сына, у второй и третьей — по 1 дочери. Нарисовать родословную этой семьи и попытаться определить характер наследования указанной аномалии. Объяснить, почему аномалия свойственна только мужчинам и почему здоровые мужчины рождаются только в браках, где муж и жена нормальны.

7. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) — от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х-хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией.

Определить возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына или дочери) с обоими видами слепоты, и в каком случае?

8. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Указать, каким будет их второй сын.

9. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить, какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез.

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын.

Определить вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой — в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов.

Определить вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

11. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

12. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот — тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот — менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии.

Определить, какова вероятность рождения следующего сына без аномалий.

13. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальный по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

а) Определить, какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам.

б) Определить, какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын.

14. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Определить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также иметь обе аномалии.

15. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

16. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь — левша и дальтоник.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть, преимущественно, правой рукой — доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

Определить, какой цвет глаз возможен у больных детей.

17. У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. У населения средиземноморских стран распространен один из видов анемии — талассемия. У других народов это заболевание встречается относительно редко. Талассемия наследуется как аутосомный признак и наблюдается в двух формах; более тяжелая из этих форм, обычно смертельная для детей— ТТ, а менее тяжелая — Тt. Здоровые люди имеют генотип tt.

Женщина-дальтоник с менее тяжелой формой талассимии вышла замуж за мужчину с нормальным зрением, но с такой же формой талассемии.

а) Определить генотипы этих двух людей.

б) Указать возможные фенотипы и генотипы всех детей от такого брака и соотношение этих фенотипов и генотипов.

в) Определить, какой части детей угрожает смерть от талассемии.

18. У людей дальтонизм обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном Т. Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt.

Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, причем два различали вкус фенилтиокарбамида, а два не различали.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

19. У человека ангидротическая дисплазия эктодермы (отсутствие потовых желез) проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм, т. е. отсутствие пигментации, обусловлен аутосомным рецессивным геном.

У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями.

а) Указать вероятные генотипы отца и матери.

б) Вторым ребенком у этой пары был также сын. Определить, какова вероятность того, что у него также проявятся обе эти аномалии.

в) Определить, какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка.

г) Если вслед за этим у них родятся девочки-близнецы (не однояйцовые), то какова вероятность наличия у них обеих этих двух аномалий?

20. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 30 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.

а) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

б) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

21. У человека гены резус-фактор и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяется доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 30 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец жены был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой. Определить вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.

Литература

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособие для студентов мед. вузов/ О.-Я. Л. Бекиш. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 101–210.

2. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии и общей генетике: учеб. пособие для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш, Л. А. Храмцова. — Мозырь: Белый ветер, 2000. — С. 48–110.

3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 томах. / В. Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В. Н. Ярыгина. — М.: Высш. шк., 2003. — Т. 2. — С. 275–285.

4. Гаврилова, Л. П. Сборник задач по медицинской генетике: учеб. пособие / Л. П. Гаврилова, И. В. Фадеева. — Гомель, ГГМУ, 2006. — С. 17–21.

5. Заяц, Р. Г. Основы общей и медицинской генетики / Р. Г. Заяц, И. В. Рачковская. — Мн., Высш. Шк., 1998. — С. 148–159.

Занятие 13

Изменчивость

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: