Вывод: Записать общий вывод и видоспецифичности хромосом различных организмов

Работа № 2. Идентификация хромосом человека согласно Денверской классификации.

Пользуясь стандартным кариотипом человека, перевести контуры хромосом в тетрадь, для чего положить фотографию кариотипа под лист бумаги и перерисовать, обозначая группы и номера хромосом. Измерить с помощью линейки короткое и общую длину хромосом кариотипа, принимая во внимание, что длина первой хромосомы равна 10 мк, а фотография кариотипа сделана таким образом, что первая пара хромосом равна 20 мк. Следовательно, для перевода длины хромосом в мк необходимо полученные величины по измерению хромосом на фотографиях в мм уменьшить в 2 раза \2мм – 1мк\. У хромосом высчитывается абсолютная длина – в мк и центромерный индекс /отношение короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженная в процентах /№ 1,2 и 3 хромосом/. Затем с плаката или прилагаемой таблицы перевести все стандартные параметры всех хромосом человека. В конце работы следует отметить, что по данным параметрам /абсолютная длина и центромерный индекс/ возможно идентифицировать все хромосомы кариотипа человека. Кроме того, в тетрадях необходимо сделать таблицу, где следует отметить число крупных, средних и мелких акро-, мета-, субметацентрических хромосом. Крупные 10-7,5 мк, средние 7-4 мк, мелкие 3,9-2 мк.

Необходимо указать на отличительные признаки набора мужских и женских хромосом.

I. ПАРАМЕТРЫ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА

Короткие плечи хромосом /р/ 13,14,15, /д/ = 0,8; УХР = 0,5 мк; 21-22 / / = 0,6

Работа № 3 Гигантские хромосомы.

Рассмотреть при большом увеличении микроскопа препарат слюнных желез личинок комаров и отметить их исчерченность. Зарисовать. На рисунке обозначить светлые зоны – эухроматиновые, интенсивно окрашенные зоны – гетерохроматиновые и пуфы-вздутия. Отметить их функциональную значимость.

Работа № 4. Идентификация хромосом человека по Парижской системе классификаций.

Посмотреть метафазную пластинку дифференциально окрашенных хромосом человека

(демонстрация).

а) Проанализировать дифференциально окрашенный хромосомный набор человека на фотографии.

Для этого вырезать хромосомы, сложить в чашку Петри, разложить в тетради по группам и номерам, используя стандартный кариотип человека по Парижской классификации. Наклеить в тетради каждому студенту по гаплоидному набору хромосом. Отметить преимущества Парижской классификации перед Денверской классификацией.

ЗАНЯТИЕ N 7

ИТОГОВОЕ ЗАНЯТИЕ (Семинар N 1)

“Уровни организации жизни. Качественные особенности организации живой

материи во времени и пространстве. Биология клетки”

1. Место биологии в системе медицинского образования.

а) лидерство биологии среди естественных дисциплин. Причины.

б) новые методы в биологии и их значение. Методы познания индукции и дедукции.

в) в чем суть биологического мышления?

г) уровни организации живого (молекулярно-генетический, клеточный, организменный (онтогенетический), популяционно-видовой, биогеоценотический (биосферный).

д) эволюционный подход в исследовании биологических процессов в организме человека и системный анализ в исследовании сущности жизни.

2. Диалектико-материалистическое определение сущности жизни. Качественные

особенности обмена веществ (динамическая устойчивость, особенности биоэнергетики и ферментативность).

а) динамическая устойчивость обмена веществ. Сущности определения “гомеостаз”, “здоровье”, “норма”.

б) виды гомеостаза

в) гомеостаз и биоритмы

г) хронобиология и ее роль в теории и практике медицины (хронопатология, хронофармакология, хронотерапия, хронодиагностика и др.). Понятие “хроном”. Роль

эпифиза и супрахиазматических ядер в синхронизации циркадианных ритмов.

д) десинхронизация, десинхроноз, болезнь.

е) здоровье, биоритмы и организация труда. Биоритмы и алкоголь.

3. История биологических мировоззрений. Выдающиеся ученые-биологи, внесшие вклад в развитие медицинской науки.

4. Клеточная теория. Ее естественнонаучное и мировоззренческое значение.

5. Гетеротрофная ассимиляция.

а) Фазы ассимиляции

б) пути проникновения веществ в клетку

в) ассимиляция углеводов, жиров, белков в клетке. Роль нуклеиновых кислот в синтезе

белка

г) субмикроскопическое строение живой и растительной клетки. Клетка как открытия биологическая система.

6. Физико-химические свойства живого. Паранекроз.

а) плазмолиз

б) гемолиз

7. Клеточный цикл, его периодизация.

а) гетеросинтетическая интерфаза

б) аутосинтетическая интерфаза (пресинтетический, синтетический, постсинтетический периоды).

в) митоз, фазы митоза

г) амитоз, эндомитоз, политения

д) биологическое значение митоза.

8. Гаметогенез

а) сперматогенез

б) овогенез

в) мейоз (сущность первого и второго деления)

г) биологическое значение мейоза

9. Строение и функции хромосом

а) структурная организация хромосом

б) принципы классификации хромосом

в) Денверская и Парижская классификация хромосом, их сущность.

10. Биологическая сущность диссимиляции

а) брожение (гликолиз) и дыхание, их сущность

б) энергоообразующие система клетки, ее характеристика

в) сходство и различие фотосинтеза и дыхания

г) окислительное фосфорилирование АТФ и его роль

д) лихорадка и гипертермия, сходство и различия эволюционных взглядов на лихорадку

е) 2-й закон термодинамики и живые системы

ж) понятие об энтропии

з) формула Эйнштейна в применении к фотосинтезу. Космическая роль зеленых растений

и) митохондрии, строение и функции. Эндосимбиотическая теория происхождения митохондрий

к) температура тела человека, проблемы медицины и хрономедицины.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 8-9 по теме:

“Закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Множественные аллели. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов”

Знать:Основные термины генетики. Сущность трех законов Менделя. Способы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.

Уметь:Применить законы Г. Менделя к наследованию признаков у человека, решать задачи на закономерности наследования одного-трех признаков, на неполное доминирование и наследование групп крови.

ЗАДАЧИ К ЗАНЯТИЮ № 8

1. Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова

вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

2. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой

женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

3. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть

преимущественно левой рукой. Мужчина - правша, мать которого была левшой, женился на женщине - правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщин и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

4. Миоплегия /периодические параличи/ передается по наследству как доминантный

признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

5. Фенилкетонурия /нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается

слабоумие/ наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготные по этому признаку?

6. У человека ген полидактилии /шестипалость/ доминирует над нормальным строением кисти.

А) определить вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготные.

Б) в семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий?

7. Галактоземия /неспособность усваивать молочный сахар/ наследуется как аутосомный

рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

8. Болезнь Вильсона /нарушение обмена меди/ наследуется как рецессивный признак

/аутосомный/. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

9. Детская форма амавротической семейной идиотии Тей-Гакса наследуется как аутосомно

рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что ребенок будет страдать той же болезнью?

10. Ахондроплазия /наследственная карликовость/ предается как аутосомный доминантный

признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальный?

11. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть

преимущественно правой рукой - над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

А) Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготные?

Б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготная в отношении умения владеть руками?

12. У человека ген близорукости доминирует над нормальным зрением, а цвет карих глаз над

голубыми. Гены обеих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

13. У человека имеются две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными

аутосомными несцепленными генами.

А) какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

Б) какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты они гетерозиготные?

14. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные

рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

ЗАДАЧИ К ЗАНЯТИЮ № 9

1. Одна из форм цистинурии /нарушение обмена четырех аминокислот/ наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2. Пельгеровская анемия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный

неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер

полностью отсутствует, у гетерозигот она необычна

Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного их супругов ядра лейкоцитов не сегментированные, у другого нормальные.

3. Талассемия /анемия Кули/ наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание оканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев. У гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой форме.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

4. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса.

Гены принято записывать _____JºJ J____________. В различных сочетаниях генов образуется четыре группы крови:

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Третья _________или____________

Четвертая ______________________

Определение группы крови имеет большое значение не только в медицине, но и судебно

следственной практике. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови.

Установите возможные группы крови отца.

5 У матери первая группа крови, а у отца четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови

одного из родителей?

6. В семье, где жена имеет первую группу крови, а муж четвертую родился сын дальтоник с третьей группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.

Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм /цветовая слепота/ наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.

7. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от 2,0 до 4,0) и высокая (выше 5,0) передается как аутосомный, доминантный несцепленный между собой признак (А.А. Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: сын и дочь. У дочери умеренная близорукость, а у сына высокая.

Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявятся только одна высокая.

8. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно лишь ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – доминантные признаки и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см.

Определите генотипы родителей и их рост?

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 10 по теме:

“Наследование признаков, сцепленных с полом, сцепление генов, кроссинговер”

Знать:Основные положения Хромосомной теории наследственности, особенности наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами.

Уметь:Применить полученные знания для решения задач на закономерности наследования сцепленных признаков.

ЗАДАЧИ К ЗАНЯТИЮ 10

1. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

А) мужчина, больной гемофилией женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

Б) больной гемофилией мужчина вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдает гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

2. В лаборатории красноглазых мух дрозофил скрестили с красноглазыми самцами. В потомстве

оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Напишите генотипы родителей и потомства, если известно, что красный цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз находятся в Х-хромосоме.

3. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными /признаками/ генами, один из

которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца- аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

4. У человека дальтонизм /одна из форм цветовой слепоты/ обусловленная сцепленным с Х

хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии- талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалии?

5. У человека классическая гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х

хромосомой признак. Альбинизм /отсутствие пигментации/ обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

6. У человека альбинизм /отсутствие пигментации/ обусловлен аутосомным рецессивным геном.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия /отсутствие потовых желез/ передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по обеим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

А) какова вероятность, что у второго сына в этой семье проявятся так же обе аномалии одновременно?

Б) какова вероятность, что их второй ребенок будет нормальная девочка?

В) какова вероятность, что их вторым ребенком будет нормальный мальчик?

7. Пигментный ретинит /прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная

слепота, нередко приводящая к полной слепоте/ может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессив, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем признакам. Отец нормален и гомозиготен.

8. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится

от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.

9. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным

аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

10. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с

Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака.

Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.

11. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген,

определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 11 по теме:

“Модификационная изменчивость”

Цель занятия: Освоить математические приемы изучения модификационной изменчивости.

Знать: Центральную догму биологии. Современную классификацию форм изменчивости. Биологический смысл понятия «норма реакции», принципы взаимоотношений в системе: генотип-среда-фенотип.

Уметь: Применить методы вариационной статистики для количественной оценки статистического диапазона модификационной изменчивости (нормы реакции). Обосновать невозможность наследования благоприобретенных признаков.

Необходимо принести на занятие линейки

Работа № 1. Изучение закономерностей модификационной изменчивости на примере

варьирования длины листа земляники.

С помощью линеек или полосок миллиметровой бумаги измерить длину листьев земляники (наиболее четко видимую и большую лопасть трилистника земляники). Границы колебаний длины называются лимитами. Длина листьев земляники колеблется от 13 до 26 мм. После измерений сгруппировать полученный материал по классам. В приведенном случае лучше брать величину класса мм (см. таблицу 1). Построить вариационные ряды для длины листьев, расположив классы в виде вертикальных колонок, рядом записать колонку – среднее значение класса – Х, а далее частоту каждого класса (см. таблицу 1).

Таблица 1

Вариационный ряд может быть изображен графически. На абсциссе (горизонтальной линии) указывается среднее значение класса – (Х), на ординате (вертикальной) – количество вариант (Р), в каждом классе (см. рис. 1). Построить график на основе полученных данных. Для характеристики полученных данных, расположенных в вариационный ряд, большое значение имеют средние величины : мода МО, медиана МЕ, среднеарифметическая Х.

Модальным называется класс, обладающий наибольшей частотой (Р), значение его называется модой. Медианой называется значение варианты, находящееся посередине вариационного ряда, разделяющей его пополам.

Среднеарифметическая величина вычисляется по формуле:

 = SXP/n

Где:∑ - обозначает суммирование,

P - общее количество всех вариант

Рисунок 1

Р 15

13-14 15-16 17-18 19-20 21-22 23-24 25-26

Среднее значение классов (Х)

Кроме установления средних величин для характеристики вариационного ряда необходимо также вычислить степень вариабельности, в качестве мерила в этих случаях служит варианта – среднеарифметическое отклонение(d) – сигма. Подсчет среднеарифметической по формуле:

d = ÖS(-X)² p/n

Известно, что модификационная изменчивость укладывается в пределах =±2d т.е. Для

модификационной изменчивости характерно, что чаще встречаются особи, имеющие среднее или

близкое к среднему значение.

Значение этой закономерности имеет большое практическое значение. Прежде всего, эта

закономерность позволяет анализировать отдельные выборки и дать характеристику всей

генеральной совокупности. Кроме этого, она позволяет отличать случайное от закономерного при

сравнении разных групп организмов.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: