|
|
Близнецовый метод генетики человека.Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенентрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов. Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.
Билет 4 1. . Контактная функция ПАК. ПАК обеспечивает взаимодействие кл-к др с другом и с внеклеточ матриксом. Контакты: врем и пост. Временные св-ны активно передвиг клеткам (имун системы) Постоянные обеспечив-ся клеточ адгезивными молекулами (стурк белки и гликопротеины). Возмож гомфил/гетерофил связыв-е. связы-е через линкерную молекулу. Механический (адгезивный контакт): созд-ся и сохран-ся многоклеточность, перераспределение механ нагрузки. Для простых: отсутствие связи с элементами цитоскел. Для сложных: связь с цитоскел посредством доменов. Десмосомы – контакты с перераспредел нагрузки на контакт кл-ки: точечные (локальные зоны контакта «как заклепки скрепляют», образ центр и перифер пластинки) и опоясывающие (не образ пластинок, а взаимодейс с пучком актиновых микрофиб, связ с миозином, выдел апикальную и базал части). Изолирующие: обеспечив разделение полостей орг-ма и межклет жидк. Глав роль играют спец интегральные белки, образуя белковые полоски и крепятся с пом микрофибрилл к микротрубочкам. Коммуникационные (щелевые): обеспеч передачу хим сигнала с пом интеграл белков – коннексинов. Образ канальную структуру – коннексон, работа кот регулир-ся открыв/закрыв канала. Щелевыми контактами связаны, в частности, мышечные клетки миокарда, гладкие миоциты мышечной оболочки матки, овоциты и фолликулярные клетки яичника и т.д.. Основные структурные компоненты синапса: пресинаптическая мембрана (участок плазмолемы отростка нервной клетки, из которой поступает сигнал), постсинаптическая мембрана (участок плазмолемы клетки, воспринимает сигнал), синаптическая щель шириной 20-30 нм (разграничивает пре-и постсинаптической мембраны), заполненные нейромедиатором синаптические пузырьки, функционирование синапсов обеспечивает одностороннюю передачу информации от клетки к клетке с помощью медиатора (химического посредника).
2. . Виды хозяев, путей и способов заражения: Виды хозяев: 1.окончат – в нем живет половозрел особь или происх размож параз полов путем 2.промежут - в нем параз живет в личин стадии и размнож беспол путем 3.прокормитель – ор-м кот служ только для пит параз 4.резервуарный – ор-м в кот происх накопл параз без его развития 5.перносчики: механич (только перносят параз на лапках, щетинках), специфич (в них происх опред стадии развит параз) 6.резервуар – ор-м в кот параз нах-ся длит время, пит и размнож. Это источн зараж. Путь – участок тела, через кот проник П Способ – среда из котор проник П Пути: перкутан , перорал, пернозал, пермукозал (трипонасом амер), трансплацентар (токосплаз), трансвагин (трихомонада). Способы: Трансимс: инокулятив, контамитив. Нетрансмис: алиментар, водный, контактный, трансфуз, инструмент. Аутоинвазия – зараж-е пара, кот уже сущ в хоз-ве и начин новый цикл без выхода из хозяева. (свин цеп) Аутореинвазия –с выходом.
3. Аскарида, Острица Аскарида.Заболевание: аскаридоз (2 стадии – миграционная и кишечная). Распространение: повсеместное. Эпидемиолог хар-ка: антропоноз. Особенности строен: червь бело-роз цвета, длина самки до 40 см, самцы до 15-20 см. цилиндр формы, у самца задн конец тела загнут на брюшн сторону. Яйца овальн или округл формы, покр 3 обол (наружн окраш пигментами фекалий в бур цвет) Жизнен цикл: геогельминт – паразитир только у человека Яйца—вне среда—развитие в теч 3-4 недель при опт темп 20-25°С —внутри яиц развив личинки—яйца попад в рот—киш—выход личинки—проник ч/з стенку киш—ток крови—печень—прав сердце—легкие—бронхи—трахея—глотка—вторично заглат—киш—половозрел форма. Миграция объясняется тем, что личинка в процессе развития нуждается в кислороде (около 2 нед). Инвазионная форма: зрелое яйцо. Способ заражен: per os. Путь заражен: алиментарный (через грязные руки, загрязненную воду и пищу). Патоген форм: личинка; половозрелая особь. Патоген действ: личинки:1.Токсико-аллергическое.2.Механическое. Личинки в процессе миграции травмируют стенку кишечника, печень, легкие, способствуют развитию пневмонии. половозрелой особи: 1.Токсико-аллергическое.2.Механическое. Половозрелые особи раздражают интерорецепт стенки кишечника, при атипичной локализации закупоривают желчные протоки, механически разрушают ткань печени, могут вызвать удушье.3.Конкурентное. Половозрелые особи потребляют пищевые вещества и витамины хозяина. Острица: Заболевание: энтеробиоз. Распространение: повсеместное. Эпидемиологическ хар-ка: антропоноз. Жизн цикл: Самки откладывают яйца на кожу в перианальной области, где яйца созревают в течение 4-6 часов. Контактный гельминт. Продолжительность жизни – около 1 месяца. Инвазионная форма: зрелое яйцо. Способ заражения: per os. Путь заражения: алиментарный (через грязные руки, часто происходит аутореинвазия). Патоген форма: половозрелая особь. Локализ: нижний отдел тонкой и начальный отдел толстой кишки. Патогенное действие:1.Токсико-аллергическое. Продукты метаболизма паразита отравляют организм человека и вызывают аллергию.2.Механическое. Паразиты органами фиксации травмируют слизистую оболочку кишечника, питаются клетками слизистой, при проникновении в слепую кишку могут вызвать аппендицит. Самки активно выползают из ануса, могут проникать в половые пути женщин, вызывая воспаление. Симптомы: Головная боль, головокружение, потеря аппетита, нарушение сна, боли в животе, зуд в области ануса, неустойчивый стул, диарея с выделением слизи и крови. Возможно проникновение в брюшную полость, внутренние органы, может вызывать аппендицит. Диагност: обнаружение яиц в соскобе с перианальных складок кожи. Профилакт: соблюдение правил личной гигиены. Билет 5 Строение и функции ЭПС. представляет собой систему плоских мембранных цистерн и мембранных трубочек. Мембр цистерны и трубочки соединяются между собой и образуют мембранную структуру с общим содержимым. Это позволяет изолировать определенные участки цитоплазмы от основной ниалоплазмы и реализовать в них некоторые специфические клеточные функции. В результате происходит функциональная дифференцировка различных зон цитоплазмы. Строение мембран ЭПС соответствует жидкостно-мозаичной модели. Морфологич различают 2 вида ЭПС: гладкую (агранул) и шероховатую (гранул). Гладкая ЭПС представлена системой мембранных трубочек. Шероховатая ЭПС является системой мембранных цистерн. На наружной стороне мембран шероховатой ЭПС находятся рибосомы. Оба вида ЭПС находятся в структурной зависимости – мембр одного вида ЭПС могут переходить в мембр другого вида. Функции эпс: 1.ГрЭПС участвует в синтезе белков 2.ГладЭПС участвует в синтезе липидов, углеводов. 3.Транспорт орган веществ в кл (по каналам ЭПС). 4.Делит клетку на секции, – в которых могут одновременно идти разные химические реакции и физиологические процессы. Гладкая ЭПС -полифункциональна. В ее мембр имеются белки-ферменты, которые катализируют реакции синтеза мембранных липидов. В гладкой ЭПС синтезируются и некоторые не мембранные липиды (стероидные гормоны). В состав мембраны этого типа ЭПС включены переносчики Са2+. Они транспортируют кальций по градиенту концентрации (пассивный транспорт). При пассивном транспорте происходит синтез АТФ. С их помощью в гладкой ЭПС регулируется концентрация Са2+ в гиалоплазме. Этот параметр важен для регуляции работы микротрубочек и микрофибрилл. В мышечных клетках гладкая ЭПС регулирует сокращение мускулатуры. В ЭПС происходит детоксикация многих вредных для клетке веществ (лекарственные препараты). Гладкая ЭПС может образовывать мембранные пузырьки, или микротельца. Такие пузырьки осуществляют специфические окислительные реакции изолированно от ЭПС. Главной функцией шероховатой ЭПС является синтез белков. Это определяется наличием на мембранах рибосом. В мембране шероховатой ЭПС имеются специальные белки рибофорины. Рибосомы взаимодействуют с рибофоринами и фиксируются на мембране в определенной ориентации. Все белки синтезирующиеся в ЭПС имеют концевой сигнальный фрагмент. На рибосомах шероховатой ЭПС идет синтез белков. В цистернах шероховатой ЭПС происходит посттрансляционная модификация белков. Дизентерийная амеба. Локализация: толст киш-к, человек Особ строения: 1. 4-х ядерная циста, 2. форма минута – мел к вегетат ф-ма – просветная(безвр), тканевая (патог), 3. крупн вегетат ф-ма – форма магна – спос фагоцитир эритроциты. Жизн цикл: 4 яд циста—киш ч-ка—обол цисты раствор—4 яд амеба—делится—4 форма минута просветная—обит в просвете киш (при благопр усл попад в толст киш и превращ в цисту; при неблагопр проник в стенки киш, размнож и пораж слиз обол с образ язв, при этом (появл крови) форма минута просветная превращ в форма магна. Кот пит эритроцитами). При лечении форма магна—форма минута просветная – выздоровление или переход в хронич форму. Переносчики: мухи, клопы и тараканы фекально-оральн, способ алимент и водн. Патогенн действ:язвы в слиз обол, пораж на всем протяж толст кишки. Возможно занесение амеб в др органы (амебн гепатит) Лабораторн диагн: 1. микроскопирование фекалий и обнаружение тканевой (патог) формы. 2.серологическая диагностика. У носителей реакция отрицат Профлактика: личная – мытье рук и овощей перед едой, общественная – борьба с загрязн почвы фекалиями, выявл и лечение цистоносителей Цитогенетический метод Микроскопическое исследование числа и структур хромосом, изучение кариотипа. Для этого изготавливают микроскопические препараты из лейкоцитов крови, на которых видно число и строение хромосом. Клетки помещ в опред среду, вводятся в-ва, стимулир деление кл. Затем вводится колхицин. Он останавл деление на стадии метафазы. Современный этап в применении этого метода связан с разработанным Касперсоном методом дифференциального окрашивания хромосом (позволил точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов). В кариотипе одинак хромосом м.б только две (гомологичные хромосомы). Позволяет выяснить наличие у плода хромосомных и биохимических нарушений на ранних стадиях развития, позволяет диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или их структуры.
4.Антропогенез. Происхожд ч-ка – 2 теории: божеств теория, теория Дарвина – происхожд ч-ка от обезьяны. Чел-к – тип хордовые, класс млекопит, отряд- приматы, семейство – люди, род-человекообразные (HOMO), вид – человек разумный. Осн пр-ки ч-ка: вертик полож тела и передвиж на 2 ногах, S образн изгиб позвон, широк таз, вогнут стопа, небольш по величине ровн зубы, клыки не выступ над уровнем др зубов, высоко развитые руки (спос выполн сложн операции), больший по размерам мозг, особенно развита кора, высок лоб, подбород выступ, надбровн валики не выступ, речь, письмо, мышление, труд деят, обществ отнош.
Этапы эвол ч-ка: 1. древнейш стадии гоминизации (метод сравнит анат), 2. эвол рода HOMO до возникн соврем ч-ка (метод археологии), 3. эвол соврем ч-ка (эвол события происх в осн на молек-генет и попул ур-не; методы: биохим, цитогенетич, попул-статистич).
Осн этапы антропогенеза: 1. плезиодапсис – насекомоядн млекопит, спос лазить по деревьям) (70); 2. парапитеки – первые приматы. Похожи на обезьян (50); 3. низш обез – лемуры, тупан, лори (40); 4. широконос обезьяны (30); 5. гиббоны (25 млн); 6. от гиббонов 2 побочн ветви – 1) рамапитеки (от них произошли орангутанги) – небольш мозг, ходил, опир на фаланги согнут пальцев (13 млн л н); 2) гориллы ; 7. гориллы (7 млн лет назад); 8. шимпанзе (6-5 млн лет назад); 9. семейство люди: 2 ветви – 1) австралопитеки – ходили вертик, рост 100 см. оруд труда нет; 2) хомо хабилис (человек умелый) (5 млн лнт назад); 10. человек умелый (2 млн лет назад); 11. питекантроп (1млн); 12. синантроп – хомо эректус (0,5); 13. разделение сем-ва хомо сапиенс на хомо сапиенс неандерталенсис (вымерли) и хомо сапиенс сапиенс, от кот в дальнейшем происх кроманьонец; 14. кроманьонец (0,1 млн); 15. современный ч-к (ок 80 тыс лет назад);
Билет 10 1. . Немембранные органоиды клетки. Строение и функции. Клеточные включения Рибосомы относят к немембранным органеллам клетки. На рибосомах осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидные цепочки (синтез белка). Рибосомы очень малы и многочисленны. Каждая рибосома состоит из двух частей: малой и большой субъединиц. В первую входят молекулы белка и одна молекула рибосомальной РНК (р–РНК), во вторую - белки и три молекулы р–РНК (рис. 38). Белок и р–РНК по массе в равных количествах участвуют в образовании рибосом. Р–РНК синтезируется в ядрышке. Рибосомы могут свободно находиться в цитоплазме или быть связанными с эндоплазматической сетью, входя в состав шероховатой ЭПС Белки, образовавшиеся на рибосомах, соединенных с мембраной ЭПС, обычно поступают в цистерны ЭПС. Белки, синтезируемые на свободных рибосомах, остаются в гиалоплазме. Например, на свободных рибосомах синтезируется гемоглобин в эритроцитах. В митохондриях, пластидах и клетках прокариот также присутствуют рибосомы. Микротрубочки и микрофиламенты Микротрубочки – тончайшие трубочки диаметром 24 нм, стенки которых обра-зованы белком тубулином. Глобулярные субъединицы этого белка располагаются по спирали.Микротрубочки определяют направление перемещения внутриклеточных компонентов, в том числе расхождение хромосом к полюсам клетки при делении ядра. Они участвуют в образовании «цитоскелета». Микрофиламенты – тонкие белковые нити диаметром 6 нм, состоят из белка актина, близкого тому, который содержится в мышцах. Эти нити, как и микротрубочки, являются элементами «цитоскелета». Они образуют кортикальный слой под плазматической мембраной. Клеточный центр располагается около ядра и состоит из парных центриолей и центросферы .Центриоли характерны для животных клеток, их нет у высших растений, низших грибов и некоторых простейших. Центриоли окружены зоной более светлой цитоплазмы, от которой радиально отходят тонкие фибриллы (центросферы). Перед делением ядра в синтетическом периоде центриоли удваиваются. В начале митоза к полюсам клетки направляются по две центриоли. Они принимают участие в формировании веретена деления, состоящего из микротрубочек. Центриоли участвуют в организации цитоплазматических микротрубочек. Базальные тельца лежат в цитоплазме в основании ресничек и жгутиков и служат для них опорой. Каждое базальное тельце представляет собой цилиндр, образованный девятью триплетами микротрубочек (9+0). Базальные тельца способны восстанавливать реснички и жгутики после их потери. Реснички и жгутики можно отнести к органеллам специального назначения. Они встречаются в клетках ресничного эпителия, в сперматозоидах, у простейших, у зооспор водорослей, мхов и т.д. К органеллам специального назначения относят также миофибриллы мышечных волокон, нейрофибриллы - нервных клеток. В цитоплазме клеток присутствуют включения - непостоянные компоненты, выполняющие функцию запаса питательных веществ (капли жира, глыбки гликогена), различных секретов, подготовленных к выведению из клетки. К включениям относят некоторые пигменты (гемоглобин, липофуцин) и другие. Власоглав. Острица. К круглым червям относят острицу (Enterobins vermicularis). Паразитирование остриц у человека так же широко распространено, как аскарид. Заболевание, вызываемое паразитированием остриц, называют энтеробиозом. Взрослые черви имеют небольшие размеры: самки – 9 - 12 мм, самцы – 3 - 5 мм. Передний конец остриц имеет небольшие кутикулярные крылья головной везикулы. Задний конец тела самца крючковидно изогнут и снабжен двумя боковыми крыловидными пластинками. Пищевод имеет расширение - бульбус. Паразитирует острица в кишечнике человека. Яйца, откладываемые самкой, созревают во внешней среде в течение 4-6 часов. С грязными руками яйца попадают через рот и в тонком кишечнике происходит выход личинок из яйцевых оболочек. Личинки мигрируют в начальные отделы толстой кишки. Через 12-14 дней они достигают половой зрелости. Взрослые особи живут в кишечнике около 30 дней. Для откладывания яиц самки ночью выползают из анального отверстия и вызывают сильный зуд. При расчесывании зудящих мест яйца остаются под ногтями. С этим связано широкое распространение энтеробиоза, особенно среди детей. Для постановки диагноза необходимо сделать соскоб с перианальных складок кожи. Чтобы избавиться от энтеробиоза, надо соблюдать правила личной гигиены. Заболевание, вызываемое паразитированием власоглава, называют трихоцефалезом. Паразитирует власоглав в слепой кишке, начальном отделе толстой кишки у человека. Гельминт имеет тонкую волосовидную переднюю часть тела (откуда произошло название паразита) и более широкую заднюю. Длина самца 30 - 45 мм, самки - 35-55 мм. Заражение трихоцефалезом происходит, если человек не соблюдает правила личной гигиены. С немытыми овощами, фруктами и грязными руками инвазионные яйца попадают в рот. Из яиц выходят личинки, которые мигрируют по кишечнику и достигают слепой кишки. Передним концом прикрепляются к слизистой оболочке. Половой зрелости власоглавы достигают через месяц после заражения. Яйца, выделяемые больными трихоцефалезом, имеют вытянутую форму, на полюсах яиц располагаются прозрачные пробочки. Во внешней среде внутри яиц при 24 - 28°С через 4 недели формируются инвазионные личинки. Цикл развития происходит без смены хозяев. У человека власоглав может паразитировать около 5 лет. Диагноз ставят при обнаружении яиц власоглава в фекалиях. Профилактика связана с соблюдением правил личной гигиены и охраной окружающей среды от заражений нечистотами. 
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: ©2015 - 2024 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.
|