Комбинативная и эпигеномная изменчивость

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате: независимого расхождения хромосом при мейозе; случайного сочетания при оплодотворении; рекомбинации генов в результате кроссинговера; взаимодействия генов. Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.

С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса - повышенной гибридной силы - которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы. Гетерозис можно объяснить тем, что: 1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост: 1.В данном случае имеет место комплементарное действие генов. 2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.

Билет

1. репарация

Два типа нарушений структуры ДНК приводят к мутациям.

Это, во-первых, включение нормальных нуклеотидов в аномальное окружение из последовательностей нуклеотидов, приводящих к образованию неправильно спаренных оснований и петель разных размеров.

Во-вторых, появление повреждений ДНК в виде аномальных нуклеотидов в правильных последовательностях ДНК. В этом случае речь идет о различных химических модификациях нуклеотидов, включая их разрушение и образование поперечных сшивок. Повреждения ДНК могут приводить к задержке и блокированию репликации и транскрипции.

При исследовании механизмов репарации ДНК важные результаты были получены на клетках, облученных УФ-светом с длинами волн 240-280 нм. УФ-облучение клеток часто сопровождается их гибелью, образованием мутаций и злокачественной трансформацией. Среди первичных повреждений наиболее часто встречаются биспиримидиновыефотопродукты: пиримидиновые димерыциклобутанового типа, соединенные связью 6-4 ( рис. I.56 ). Как про-, так и эукариоты имеют несколько ферментных систем, которые разделяют пиримидиновые димеры или восстанавливают исходную структуру азотистых оснований. К таким репаративным системам относится, прежде всего, система эксцизионной репарации ДНК (NER) , осуществляющая вырезание поврежденных нуклеотидов ( NER - nucleotideexcisionrepair ) или азотистых оснований ( BER - baseexcisionrepair ).

Система ферментативной фотореактивации ДНК ( PHR - photoreactivation ), основным компонентом которой является ДНК-фотолиаза, разделяет пиримидиновые димеры, превращая их в нормальные пиримидиновые основания. Кроме того, поврежденные УФ- светом молекулы ДНК могут репарироваться с участием систем рекомбинации и в процессе пострепликативного синтеза ДНК. Действие систем репарации поврежденной ДНК распространяется не только на фотопродукты, но и на другие модифицированные основания, образующиеся под действием химических мутагенов. Отдельно следует упомянуть систему, распознающую неправильно спаренные основания в двойной спирали ДНК, возникающие в результате ошибок репликации

Анкилостома, некатор, угрица

в кишечнике Анкилостомы - гельминты. Самки длиной 10-18 мм. Передний конец загнут на спинную сторону. Продолжительность жизни - 4 - 5 лет. Паразитирует только у человека. Яйца с фекалиями попадают во внешнюю среду. В почве, при наличии кислорода, при температуре 28 - 30°С и влажности через сутки из яиц выходят неинвазионныерабдитовидные личинки. Они имеют два бульбуса в пищеводе После линьки эти личинки в филяриевидные инвазионные личинки. В организм человека личинки могут попасть через рот с грязными овощами, фруктами, водой или внедриться через кожу. При попадании личинок в организм человека через кожу они начинают миграцию через сердце в легкие, дых пути, заглатываются со слюной и проникают в кишечник, где превращаются в половозрелых гельминтов.При заражении личинками через рот миграции не происходит, и в кишечнике развиваются взрослые особи . вызывает анемию, расстройства пищеварения, истощение организма. При отсутствии лечения возможен смертельный исход. Диагноз ставят по нахождению яиц в фекалиях. Профилактика связана с обязательным ношением обуви, запретом лежать на земле в тех районах, где распространен анкилостомоз. Некатор - возбудитель некатороза - заболевания, похожего на анкилостомоз Длина самки 8 - 13 мм, самца - 5 - 10 мм . В ротовой полости имеются 2 острые режущие пластинки.Угрица кишечная- заболевание, стронгилоидозом. В цикле развития происходит смена свободноживущих и паразитирующих поколений. Этим гельминт отличается от себе подобных..Из яиц, отложенных самкой, развиваются личинки, которые затем выносятся из организма вместе с фекалиями. При соприкосновении кожных покровов человека с почвой филяриевидная личинка привлекается теплом тела и активно внедряется в кожу. Чаще всего заражение происходит, когда человек ходит без обуви или лежит на земле. Проникая в организм, личинки попадают в кровеносные сосуды и начинают миграцию по организму. Сначала они попадают в правое сердце, затем в легочную артерию, капилляры легочных альвеол.Через разрыв стенки капилляров входят в альвеолы, а затем по дыхательным путям проникают в глотку. Вместе со слюной личинки заглатываются и попадают в кишечник, где превращаются в половозрелые формы. путь заражения — активное внедрение через кожу.Дальнейшее развитие гельминта может идти по двум направлениям:если личинка попадает в почву при неблагоприятных условиях, она линяет, превращаясь в филяриевидную личинку. При контакте человека с почвой личинка очень быстро внедряется в его кожные покровы и начинает миграцию по организму хозяина; при этом она последовательно проникает в вены, сердце, легочные артерии, альвеолы, бронхи, трахею, глотку, откуда попадает в кишечник и завершает свое развитие;если личинки находятся в благоприятных условиях, они превращаются в самцов и самок свободноживущего поколения, которые поселяются в почве и питаются органическими остатками; если в дальнейшем благоприятные условия сохраняются, гельминты откладывают яйца в почву, и существование свободноживущего поколения продолжается.При резком изменении условий личинки свободноживущих стронгилоидид вновь становятся паразитирующее й формой.Когда происходит массовое заражение, личинки не выходят наружу, а прямо в кишечнике принимают филяриевидную форму и начинают миграцию по организму, внедрившись в кровеносные сосуды, и заканчивают ее в кишечнике.Нередкостронгилоидиды паразитируют в организме человека одновременно с анкилостомами. Профилактика этого гельминтоза такая же, как и анкилостомидозов.

Генотип, фенотип.эпистаз

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды. Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Эпистаз - взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов.Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным.Примеры эпистатического влияния тесно связанных генов на приспособленность можно обнаружить в супергенах и главном комплексе гистосовместимости. Эффект может проявляться как напрямую на уровне генов, при этом продукт эпистатичного гена предотвращает транскрипцию гипостатичного, так и на уровне фенотипов.

Билет

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: