Врождённые пороки развития пищеварительного тракта.

21% всех пороков; в основном атрезии и стенозы. Патогенез связан с нарушением образования отверстий пищеварительной трубки с 4 по 8 неделю.

Атрезии и стенозы чаще бывают в пищеводе, 12-перстной кишке, проксимальном отделе тощей и дистальном подвздошной кишки, в прямой кишке и области анального отверстия. В толстой кишке – редко. В пищеводе могут быть трахеопищеводные свищи (приводят к тяжёлой аспирационной пневмонии). Атрезия имеет вид плотного соединительнотканного шнура; может разорваться и вызвать перитонит. Атрезии бывают единичные и множественные (кишка как связка сосисок).

Стеноз и атрезия прямой кишки и анального отверстия (встречаются при диабетической фетопатии): Атрезия только анального отверстия – кишка отделена от него перепонкой. Атрезия только прямой кишки – анус ведёт в короткий слепой канал. Атрезия обоих– ануса нет, слепой конец кищки расположен высоко. Атрезия со свищами – прямая кишка открывается в моч. пузырь, уретру, мошонку, влагалище и др.

Удвоение отдельных участков кишечника – чаще затрагивает только слизистую, мышечный слой общий; участок в форме кисты, дивертикула или трубки. Осложнения – кровотечение, воспаление, некроз с перфорацией.

Болезнь Гиршпрунга – сегментарный аганглиоз – отсутствие межмышечного (ауэрбахова) сплетения нижнего отрезка сигмовидной и прямой кишки. Участок спастически сокращён из-за подслизистого сплетения; выше – растяжение с последующей гипертрофией.

Гипертрофический пилоростеноз – гипертрофия пилорического отдела желудка с сужением просвета. С 3-4 недели жизни – рвота. Хирургически корректируется.

Пороки, связанные с сохранением эмбриональных структур: Грыжа пупка – грыжевой мешок из пуповины и амниона, содержащий петли тонкой кишки. Развивается из-за того, что петли кишки не переходят в брюшную полость. Хирургически корректируется. Эвентрация органов брюшной полости – гипоплазия брюшной полости, брюшная стенка широко открыта, но грыжевого мешка нет. Кисты и свиши области пупочного кольца образуются из-за персистирования желточного протока; если он сохранён полностью – пупочно-кишечный свищ; сохранён частично в области пупка – энтерокистома; сохранён частично в области кишки – дивертикул Меккеля. Всё перечисленоое может приводить к кровотечениям, непроходимости, перитониту. Хирургически корректируется.

Врождённые пороки печени и желчных путей. Поликистоз печени – множественные кисты различных размеров, выстланные эпителием и заполненные жидкостью.

Атрезия и стеноз внепечёночных желчных протоков – в одном или во всех трёх.

Агенезия и гипоплазия внутрипечёночных желчных протоков – уменьшение числа или отсутствие протоков в области триад. Происхождение связано с вирусом гепатита. Развивается билиарный цирроз, дети живут 6-7 мес. Если цирроз врождённый – пару дней.

Гиперплазия внутрипечёночных желчных протоков – комбинируется с мелким кистозом почек.

Врождённые пороки развития ЦНС.

Наиболее частые – 30% пороков. Могут развиваться в результате повреждений во время всего эмбрионального периода. Наиболее тяжёлые – из-за повреждений в начале закладки нервной трубки (3-4 неделя). Повреждающие агенты: ВИЧ, вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус; лекарственные препараты, алкоголь, радиация, гипоксия. +как правило пороки ЦНС встречаются при хромосомных болезнях.

Аненцефалия – агенезия головного мозга, нет передних, средних, иногда и задних отделов. На их месте васкуляризованная соединительная ткань с отдельными нейронами и клетками глии. Продолговатый и спинной сохранены. Сочетается с акранией – отсутствием костей свода черепа. Микроцефалия – гипоплазия головного мозга (в основном полушарий), ↓ его массы и объёма + ↓ объёма черепной коробки и утолщение костей черепа. Амиелия – отсутствие спинного мозга, обычно при сохранении твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. Аринэнцефалия – отсутствие обонятельных луковиц, трактов, пластинок и обонятельных борозд лобных долей. Циклопия – одна глазница с одним или двумя глазными яблоками + порок развития носа и обонятельной доли. Агирия – отсутствие извилин.║ Макрогирия – утолщение основных извилин при отсутствии вторичных. Миурогирия – ↑ числа мозговых извилин и ↓ их размеров. Порэнцефалия – появление кист, выстланных эпендимой, сообщающихся с боковыми желудочками. Ложная порэнцефалия – кисты не сообщаются с путями оттока ликвора. Врождённая гидроцефалия (водянка) – избыточное накопление ликвора в желудочках (внутренняя) или субарахноидальном пространстве (наружняя) + увеличение черепа, нарушение отношения мозговой/лицевой, истончение костей. Развивается стеноз, раздвоение или атрезия сильвиего водопровода; атрезия отверстий 4 желудочка → нарушается отток ликвора и мозг атрофируется. Грыжи головного и спинного мозга – выпячивание вещества мозга и оболочек через дефекты костей, их швов и позвоночного канала. В грыжевом мешке только оболочки и ликвор – менингоцеле; + в-во мозга – менингоэнцефалоцеле; + желудочек – энцефалоцистоцеле. Рахиохсиз – полный дефект задней сренки позвоночного канала, мягких тканей, кожи, мозговых оболочек – спинной мозг открыт. // Ещё встречаются изменения расположения отдельных частей мозга вплоть до инверсии лобных и затылочных долей.

Прогноз неблагоприятен, в основном – смерть в результате присоединения инфекции. (к грыжам присоединяется гнойная инфекция). Аненцефалы погибают от надпочечниковой недостаточности. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях грыж. Предпринимаются попытки восстановления оттока ликвора при гидроцефалии.

108. Врождённые пороки развития мочевыделительной системы.

Развитие не связано с конкретными экзогенными агентами. Встречаются при хромосомных болезнях. Многие из них наследственные.

Врождённые пороки почек: Агенезия почек – отсутствие одной почки или обеих (арения) – у новорождённых кожа складчатая, лицо одутловатое, старческое, ушные раковины низко, нос широкий, выступабт лобные бугры. Нежизнеспособны.

Гипоплазия почек – ↓ их массы и объёма. Односторонняя и двухсторонняя. При односторонней вторая почка гипертрофируется.

Дисплазия почек – гипоплазия с наличием эмбриональных тканей. Микроскопически – очаги нефробластомы, примитивные канальцы и клубочки, кисты, хрящ и гладкомышечные волокна. + нарушено развитие мочеточников. Если порок двусторонний и выражен резко, дети не жизнеспособны.

Крупнокистозные почки (поликистоз взрослого типа) – сильное двустороннее увеличение почек с образованием многочисленных крупных кист с прозрач. содержимым в корковом слое. Комбинируется с кистами печени и поджелудки, наследуется.

Мелкокистозные почки (поликистоз инфантильного типа) – сильное двустороннее увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист, плотно прилежащих друг к другу в корковом и мозговом слоях; почка похожа на крупнопористую губку. Сочетается с кистами печени и гиперплазией желчных протоков. Дети нежизнеспособны.

Срашение почек (подковообразная почка) и дистопия клинически не проявляются.

Врождённые пороки мочевыводящих путей. 1)Удвоение лоханок и мочеточников;

2) Агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эутопия их устьев. 3) Мегалоуретер – резкое расширение одного или двух мочеточников из-за гиперплазии мышечной ткани.

4) Экстрофия мочевого пузыря из-за аплазии его передней стенки, брюшины и кожи на лобке; 5) Агенезия мочевого пузыря; 6) Атрезия, стеноз уретры (чаще у девочек), эпипсадия и гипопсадия (дефект верхней и нижней стенки мочеиспускательного канала) у мальчиков. Все эти пороки нарушают отток мочи и приводят к почечной недостаточности, хирургически корректируются. Наиболее тяжёлые (агенезия, атрезия) приводят к смерти от уремии вскоре после рождения; другие долго не проявляются, но приводят к гидронефрозу, образованию камней, восходящему хроническому пиелонефриту.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: