Диагностические критерии и общие характеристики

Исследовательская комиссия по проблемам А. с. п. Об-ва исслед. алкоголизма установила минимальные критерии для диагноза А. с. п., осн. гл. обр. на данных Клэррена и Смита, изучивших 245 случаев. Диагностика А. с. п. возможна лишь при соблюдении всех 3 изложенных ниже критериев:

1. Пренатальная и/или постнатальная задержка роста (ниже 10-го процентиля для веса тела, длины и/или окружности головы, с поправкой на срок беременности).

2. Дисфункция Ц. н. с. (неврологические аномалии, задержка развития или умственная задержка менее чем 10-й процентиль).

3. Характерный тип лица (по меньшей мере две из следующих дисморфий: а) микроцефалия, окружность головы менее чем 3-й процентиль; б) микрофтальмия и/или короткие пальпебральные щели; и/или в) недоразвитый лицевой череп, тонкая верхняя губа и уплощение максиллярной области).

Более полный набор связанных с А. с. п. признаков, приведенный в работе Клэррена и Смита, представлен в табл. 3. Помимо этих трех критериев для точной диагностики требуются сведения об алкоголизации во время беременности, поскольку ни один индивидуальный признак не является специфичным для внутриутробной экспозиции алкоголю. Однако Стрейсгут, Сэмпсон, Барр, Клэррен и Мартин утверждают, что «А. с. п. и алкогольная тератогенность — взаимно соотв. понятия... Идентификация всех признаков А. с. п. позволяет с большей уверенностью утверждать, что ребенок подвергался воздействию алкоголя в утробе». Немаловажно, что они тж подчеркивают: хотя алкогольная тератогенность м. б. причиной «мягкого» фенотипа А. с. п. или АЭП, такой фенотип не обязательно следствие воздействия алкоголя. «Сходные проявления м. б. вызваны др. внешними или генетическими проблемами... Обследуя отдельного больного, нельзя быть уверенным, что алкоголь вызвал возможное повреждение плода, даже если имеются данные об алкоголизации матери». Важный вывод, по утверждению Брауна, заключается в том, что у женщин, эпизодически потреблявших малые количества алкоголя во время беременности и родивших детей с легкими дисплазиями, нельзя вызывать чувство вины, сообщив, что эти деформации вызваны алкоголем. Женщины, конечно, должны принимать меры предосторожности во время беременности, но они не контролируют все, что может отрицательно повлиять на потомство.

Таблица 3. Основные признаки А. с. п., описанные Клэрреном и Смитом (1987) (а)

а) модифицированы после выхода работы Clarren and Smith (1978)

б) стандартное отклонение

в) наблюдается более чем в 80% случаев

г) наблюдается более чем в 50% случаев

Задержка роста — наиболее частая характеристика А. с. п. Хотя низкий вес при рождении связан с др. материнскими факторами (напр., курение, недостаточное питание и наркомания), к-рые тж связаны со злоупотреблением алкоголем, две линии доказательств свидетельствуют, что именно алкоголь вызывает внутриутробную задержку роста: а) прочие материнские факторы редко оказываются связанными с др. определяющими признаками А. с. п.; б) потомство беременных животных, к-рым давали алкоголь, демонстрирует как замедление роста, так и все др. физ. и нейроповеденческие признаки А. с. п. Необычной отличительной особенностью задержки роста, вызванной А. с. п., является то, что она не восполняется в младенческом и детском возрасте.

Как заметил Вест, «дисфункция Ц. н. с. — одно из наиболее разрушительных и постоянно наблюдаемых патологических отклонений у выживающего потомства матерей, потреблявших большие дозы алкоголя во время беременности». Задержка умственного развития или нижняя граница нормы — наиболее частый индикатор связи Ц. н. с. с А. с. п. Средний уровень IQ пациентов составляет 65—70, что соответствует легкой степени нарушения, но здесь отмечается высокая индивидуальная вариабильность. Дети с наиболее тяжелыми морфологическими аномалиями и самыми низкими показателями роста обнаруживают тж наиболее выраженную интеллектуальную и др. неврологическую (на уровне Ц. н. с.) дефицитарность. У пораженных А. с. п. младенцев и детей могут тж наблюдаться остановка роста, низкая активность сосания материнской груди, задержка речевого и двигательного развития, дисфункция тонкой моторики, самостимулирующие стереотипии (повороты или удары головой), слуховые нарушения и судороги. Часты случаи гиперактивного расстройства с дефицитом внимания (ГРДВ), связанные с проблемами школьного обучения. Судорожный синдром наблюдается в 20% случаев, но не считается типичным проявлением А. с. п. Внутриутробная экспозиция к алкоголю проявляется различными поражениями развивающейся Ц. н. с.

Недостаточно серьезная оценка трудностей диагностики А. с. п. ведет к диагностическим ошибкам. Иллюстрируя это, Литтл, Снелл, Розенфельд, Гилстрэп и Гэнт привели данные о мед. документации детей, матери к-рых, по данным анамнеза, злоупотребляли алкоголем во время беременности. Рез-ты обследования показали, что у 6 из 40 детей были отчетливые признаки А. с. п., включая дисморфию лица, микроцефалию и задержку внутриутробного развития. Несмотря на эти характеристики и сведения о злоупотреблении алкоголем, содержавшиеся в акушерской документации матерей, ни одному из младенцев не был поставлен диагноз А. с. п. или АЭП. Ошибки в диагностике могут иметь неск. причин. Как уже указывалось выше, физ. проявления А. с. п. перекрываются таковыми при др. синдромах; кроме того, их идентификация в нек-рых этнических группах может оказаться затруднительной. Далее, нек-рые нейроповеденческие эффекты становятся очевидными лишь в процессе дальнейшего развития ребенка.

Исторический экскурс

Нек-рые авторы приводили ссылки на античную литературу, в к-рых говорилось о вреде употребления алкоголя матерью, но тщательное их изучение позволило Абелю установить, что они осн. на ошибочных источниках или неправильных переводах. Абель приводит сделанные в Англии XVII в. описания негативных последствий алкоголизации матерей. Неск. авторов в начале XVIII в. во время «эпидемии джина» упоминали, что дети много пьющих матерей были физически недоразвитыми, болезненными и умственно отсталыми. Далее, мн. сообщения XIX в. связывают случаи мертворождения, смертности новорожденных и задержки умственного развития с пьянством матерей во время беременности.

Однако в работах начала XX в. не была обнаружена связь между пьянством матерей и негативными проявлениями у потомства. Элдертон и Пирсон сообщали об отсутствии связи между пьянством родителей и интеллектом или внешностью детей и предполагали, что дети алкоголиков имеют проблемы вследствие наличия общей с родителями «дефективной зародышевой плазмы» или неблагоприятной домашней обстановки. Хотя это сообщение критиковали мн., позднее оно было поддержано Хаггардом и Еллинеком, отрицавшими, что алкоголь вызывает дисморфии. Т. о., заключение Монтегю казалось хорошо обоснованным (хотя, как теперь выяснилось, оно было неточным): «Как это ни неожиданно, алкогольные напитки, даже в неумеренных количествах, не оказывают заметного воздействия на ребенка до его рождения... Теперь можно категорически утверждать... что вне зависимости от количества алкоголя, употребляемого матерью или отцом, ни зародышевые клетки, ни развитие ребенка не пострадают». Как предположил Браун, выбор времени для публикации работы Монтегю был отмечен нек-рой иронией, поскольку именно тогда Лемуан, Харуссо, Бортерю и Меню начали изучение потомства 127 алкоголиков. В 1968 г. они сообщили о том, что характерность аномалии у неск. детей позволяет связать их с алкоголизмом матерей. Патология была обнаружена в трех областях, теперь связываемых с А. с. п.: задержка роста, снижение интеллекта и дисморфия лица. Их статья, опубликованная на французском языке, хотя и с резюме на английском, не привлекла особого внимания и была неизвестна Джоунзу и Смиту с соавторами в 1973 г., во время подготовки их первого сообщения. Их публикации привлекли внимание междунар. общественности к влияниям материнского алкоголизма отчасти благодаря введению термина А. с. п., «драматически сфокусировавшего интерес на важности перинатального риска».

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: