Тема «Патология наследственности»

Задача №1.

1. Синдром Патау.

2. Нарушение расхождения хромосом при гаметогенезе.

3. Клинико-синдромологический метод, кариотипирование, FISH-метод.

Задача №2.

1. Гемофилия является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой заболеванием.

2. Женщина является гетерозиготной по данному гену. Вероятность наследования гемофилии у ее детей: дочь данной женщины будет носителем патологического гена с вероятностью 50%, но проявлений болезни у нее не будет, сын будет больным с вероятностью 50%, общая вероятность рождения больного ребенка 25%.

Родители женщины:

P X^аY ´ XX

F XX^a

Женщина в любом случае будет носителем патологического гена, поскольку проявлений заболевания у нее нет, следовательно она гетерозиготна

Дети женщины:

P X^AX^a ´ Х^АY

F X^AX^A, X^AY, X^AX^a X^aY

3. Наиболее распространённые формы гемофилии – дефицит фактора VIII свертывания крови (гемофилия А) и фактора IX (гемофилия В).

Задача №3.

1. Синдром Клайнфельтера.

2. Цитогенетическая диагностика, кариотипирование.

3. Кариотип 47 ХХУ.

Задача №4.

1. Синдром Эдвардса

2. Данное заболевание связано с наличием геномной мутации, поскольку здесь произошло изменение числа хромосом.

3. Тератогенный фактор —средовой фактор, который нарушает развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на эмбрион и/или плод в течение беременности. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез, рост и развитие плода.

4. Уменьшение размеров ротового отверстия и нижней челюсти, узкие глазные щели.

Задача №5.

1. Фенилкетонурия, нарушен синтез фенилаланингидроксилазы. Продукты метаболизма фенилаланина (фенилпируват) оказывают токсическое действие на организм.

2. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно‑рецессивному типу.

3. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют мочу на пелёнках). Скрининговая программа предусматривает определение уровня фенилаланина в плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь у новорождённых берут на 3–5‑й день после рождения, т.е. ещё в родильном доме (ранее 3 дней неэффективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика.

«ТИПИЧЕСКИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ»

Тема «Типовые нарушения периферического

кровообращения и микроциркуляции»

Задача№1.

Пациентка В. 36 лет, более 13 лет болеющая СД, обратилась к врачу с жалобами на быстрое ухудшение зрения, мелькание «мушек» и «прозрачных мелких предметов» перед глазами, резь в глазах при чтении мелкого шрифта. При обследовании установлено: значительное снижение остроты зрения, сужение латеральных полей зрения обоих глаз; неравномерное утолщение стенок микрососудов глазного дна, наличие в них микроаневризм и пристеночных микротромбов; отёк ткани сетчатки, наличие в ней новообразованных сосудов и микрогеморрагий. В беседе с пациенткой врач сообщил, что ухудшение зрения у неё является результатом диабетической микроангиопатии— патологических изменений в стенках микрососудов глазного яблока, дал необходимые рекомендации и назначил соответствующее лечение.

1. Какие виды расстройств микроциркуляции в ткани сетчатки глаза имеются у данной пациентки? Ответ обоснуйте.

2. К каким нарушениям микроциркуляции и каким образом могут привести микроаневризмы, утолщение стенок и пристеночные микротромбы сосудов?

3. О наличии какой формы расстройств микроциркуляции свидетельствует отёк ткани сетчатки глаза?

Задача №2.

Больной Л., 67 лет. Поступил в отделение сосудистой хирургии ККБ 1. Жалобы на боли в икроножной мышце левой ноги, невозможность наступить на ногу.

Коагулограмма: время свертываемости - 4 мин. (норма — 10 мин.), время рекальфикации плазмы 60 сек. (норма 80-120 сек.), толерантность плазмы к гепарину 4 мин. (норма 7-11 мин.), содержание фибриногена 5,24 г/л (норма 2-4 г/л), тромбоциты 350·10⁹/л (норма 250 - 400·10⁹/л).

1. Предполагаемая патология у данного больного. Этиология, факторы заболевания.

2. Какие формы нарушения микроциркуляции вам известны?

3. Что понимается под термином «капилляро-трофическая недостаточность».

Задача №3.

Больной А., 16 лет, доставлен в травматологическое отделение по поводу открытого перелома левого бедра в средней трети со смещением обломков. Под эндотрахеальным наркозом произведена операция. В момент репозиции костных обломков внезапно возникла тахикардия, пульс - 140 в минуту, артериальное давление повысилось до 200/130 мм. рт. ст. Появилась выраженная гиперемия с цианозом кожных покровов лица. Через 10 мин. исчез пульс на сонных артериях, расширились зрачки. Констатирована клиническая смерть.

1. Какой вид нарушения регионального кровообращения мог вызвать последующие расстройства системной гемодинамики у больного?

2. Дайте определение понятию ишемия, охарактеризуйте механизмы ее возникновения?

3. Приведите классификацию эмболов по происхождению и локализации?

Задача №4.

Больному А., 52 лет, произведено удаление опухоли бедра. Во время рассечения спаек опухоли была повреждена бедренная артерия. На месте повреждения наложен сосудистый шов, пульсация артерии после наложения шва хорошая. Спустя сутки после операции появились сильные боли в оперированной конечности. Пульс на тыльной стороне стопы не пальпируется, движение пальцев отсутствует. Кожа приобрела бледный цвет. Холодная.

1. О какой форме расстройства периферического кровообращения свидетельствует развившаяся у больного симптоматика?

2. Перечислите проявления ишемии, какие из них имеют место у данного больного?

3. Каковы возможные последствия ишемии и какие могут иметь место у больного А.?

Задача №5.

Больной К. 31 года доставлен в клинику машиной «Скорой помощи». При поступлении: пассивен, заторможен, апатичен, не всегда сразу и адекватно отвечает на вопросы. Язык обложен. Температура 36,5 С. Кожные покровы и слизистые желтушны, на коже верхней части туловища имеются телеангиэктазии, отмечается эритема ладоней. Живот увеличен за счёт асцитной жидкости, что затрудняет пальпацию печени. Отмечаются отёки нижних конечностей. Граница левого желудочка сердца несколько увеличена. АД 160/95 мм рт.ст., ЧСС 90 /мин, пульс ритмичный.

1. Каковы механизмы развития указанных изменений структуры кожных сосудов и стойкой эритемы ладоней у пациента?

2. Какой патологией обусловлены эти симптомы?

3. Перечислите типовые формы патологии регионарного кровообращения?

Тема «Воспаление. Этиология воспаления. Основные компоненты воспалительного процесса»

Задача №1.

Больному К., 59 лет, для снятия болевого синдрома была сделана внутримышечная инъекция спазмалгона. Через 2 дня после инъекции появились покраснение и отек в верхненаружном квадранте левой ягодичной области. Температура 38,5^о С. Назначены антибиотикотерапия в течение 5 дней и компрессы с мазью Вишневского местно. По завершении данного срока лечения температура нормализовалась, отек и покраснение в ягодичной области исчезли, однако осталось уплотнение размером 3х4 см без флюктуации. Проведенный курс физиотерапии (УВЧ-терапия) не изменил картину. Анализ крови без особенностей. При проведении УЗИ левой ягодичной области скопления жидкости не выявлено. Больной был выписан на работу. В течение последующего месяца у него наблюдались нарастающая слабость, утомляемость. Уплотнение не рассасывалось. Внезапно больной почувствовал ухудшение состояния: озноб, резкую боль внизу живота, подъем температуры до 39^о С. Он был госпитализирован. При поступлении: болезненность при пальпации в нижней части живота, положительный синдром Щеткина — Блюмберга, лейкоцитоз — 15•10⁹/л (норма 4—9•10⁹/л); СОЭ 53 мм/ч (норма 2—10 мм/ч).

1. Какие местные и системные признаки воспаления были у больного на протяжении развития заболевания?

2. Какие виды экссудатов в зависимости от качественного состава различают? Какой вид предполагаете у больного?

3. Назовите причины и механизмы развития заболевания, его осложнения.

4. Почему при УЗИ не выявлено наличие жидкости?

Задача№2.

Больной А., 10 лет, обратился в стоматологическую клинику с жалобами на острую боль в области шестого зуба сверху справа.

При осмотре: наличие кариозной полости, перкуссия зуба болезненна, гиперемия слизистой оболочки альвеолярного отростка, отек мягких тканей в области больного зуба. Больному выставлен диагноз: острый периодонтит.

1. Какой типовой патологический процесс лежит в основе развития данной патологии?

2. Назовите стадии этого процесса.

3. Объясните патогенетические механизмы всех компонентов данного процесса у больного?

Задача №3.

Больная Б., 9 лет, во время прохождения диспансеризации была направлена к стоматологу.

При осмотре: неглубокая кариозная полость в шестом зубе снизу слева, отек десны, боль при надавливании на зуб, при­пухлость окружающих тканей, увеличение регионарных лим­фоузлов. Клинический диагноз: хронический периодонтит.

1. Какой типовой патологический процесс выявлен у данного пациента?

2. Причины возникновения хронического процесса в зубо-челюстной области?

3. От чего зависит интенсивность альтеративных явлений при развитии воспаления в полости рта?

Задача№4.

У больного Б., 46 лет произведено вскрытие абсцесса ягодичной области слева. При лабораторном исследовании в экссудате обнаружено высокое содержание моноцитов, лимфоцитов и незначительное количество нейтрофильных лейкоцитов.

1. Для какого воспаления, острого или хронического, более типична указанная ситуация?

2. Патогенез ускорения СОЭ при воспалении?

3. Перечислите и охарактеризуйте возможные исходы воспаления?

Задача№5.

С пульсирующей болью в области ногтевой фаланги указательного пальца правой кисти. С. обратился за амбулаторной помощью. Как стало известно, С. болен второй день. Заболевание связывает с микротравмой, которой не придал значения. Не лечился. Кожа ногтевой фаланги со стороны ладонной поверхности гиперемирована. Ногтевая фаланга увеличена в объеме, горячая на ощупь, болезненна при пальпации. Движения в ней из-за болей и отека ограничены.

1. Дайте определение данного типового патологического процесса?

2. Назовите местные признаки данной патологии?

3. Объясните патогенетические механизмы их возникновения?

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: