Сделай Сам Свою Работу на 5

Явления, наблюдаемые при болезни Коновалова-Вильсона





 

Болезнь Вильсона-Коновалова можно заподозрить, если у пациента обнаруживаются следующие явления:

- Повышение активности печеночных аминотрансфераз (АСТ, АЛТ).

- Наблюдаются признаки заболевания печени: стеатоз, хронический гепатит, цирроз печени, печеночная недостаточность (фулминантная).

- Наблюдаются неврологические симптомы неустановленной этиологии (дизартрия, дисфагия, расстройства мелкой моторики, атетоз).

- Наблюдаются психические симптомы (нарушения поведения) в комбинации с неврологическими проявлениями или признаками поражения печени.

-Наблюдается кольцо Кайзера-Флейшера, выявляемое при офтальмологическом обследовании.

- Наблюдаются приобретенная гемолитическая анемия при отрицательной пробе Кумбса.

- Существует отягощенный семейный анамнез по болезни Вильсона-Коновалова.

 

Цель диагостики

 

Целью диагностики является установление наличия заболевания у пациента и выявление бессимптомных гомозиготных носителей патологического гена (расположен на 13 хромосоме) с целью оценки прогноза и раннего назначения эффективной терапии.

 



Методы диагностики

 

Методы диагностики

С целью подтверждения диагноза необходимо собрать анамнез, провести физикальное исследование, получить результаты дополнительных исследований, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме (определение содержания церулоплазмина и меди в сыворотке крови, оценка параметров суточной экскреции меди с мочой); проконсультировать больного у окулиста с целью обнаружения кольца Кайзера-Флейшера; провести генетическое тестирование пациента и его ближайших родственников; исследовать органы брюшной полости (селезенку и печень) и головной мозг с помощью визуализирующих методов (УЗИ, КТ и МРТ); при необходимости выполнить биопсию печени.

 

Критерии диагностики болезни Вильсона-Коновалов

Критериями диагностики болезни Вильсона-Коновалова являются:

- Обнаружение кольца Кайзера-Флейшера.

- Снижение содержания церулоплазмина сыворотки крови (менее 20 мг/дл).

- Снижение содержания меди в сыворотке крови (менее 12 мкг/дл).



- Повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут).

- Положительные результаты пеницилламинового теста.

- Повышенное содержание меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества).

- Отсутствие включения изотопа меди в церулоплазмин.

 

Лечение

Цели лечения:

-Уменьшение поступления меди с пищей.

-Уменьшение запасов меди в организме.

 

Методы лечения:

-Немедикаментозное лечение

-Медикаментозное лечение

-Хирургическое лечение

 

 

Прогноз

 

 

Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова зависит от продолжительности заболевания и сроков начала терапии. Он благоприятный у тех пациентов, которым эффективная терапия проводилась до начала поражения печени и нервной системы.

 

После начала лечения болезни Вильсона-Коновалова улучшение состояния пациентов наступает примерно через 5-6 месяцев и сохраняется в течение 2 лет. Как правило, исчезают симптомы со стороны ЦНС.

 

У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени нередко диагностируются такие его осложнения, как: портальная гипертензия , варикозные вены пищевода, желудка и кишечника, гиперспленизм с возникновением лейко- и тромбопении.

 

У женщин с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени редко наступает беременность.

 

Без лечения заболевание приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди больных с возникшей фулминантной печеночной недостаточностью составляет 70%. Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фулминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин (4:1).



 

Пациентам с фулминантным течением заболевания необходима трансплантация печени. Показатели общей выживаемости в период от 3 месяцев до 20 лет после трансплантации печени составляют 79%.

 

 

Профилактика

 

Специфической профилактики заболевания не существует.

Члены семьи пациента с болезнью Вильсона-Коновалова должны быть обследованы. С этой целью собирается их анамнез, проводится физикальное обследование, определяются уровни печеночных аминотрансфераз в сыворотке крови, оцениваются показатели сывороточного церулоплазмина, меди; изучаются параметры 24-часовой экскреции меди с мочой. При отрицательных анализах биопсия печени не проводится. При осмотре глаз с помощью щелевой лампы можно обнаружить кольца Кайзера-Флейшера.

 

Всем родственникам пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова рекомендуется пройти генетическое тестирование.

 

У женщин с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени редко наступает беременность. При этом, если беременность все же наступила, то при повышенных значениях 24-часовой экскреции меди с мочой велика вероятность наступления спонтанного аборта. Кроме того, при циррозе печени высок риск возникновения таких осложнений во время беременности, как: асцит или желудочно-кишечное кровотечение.

 

Если беременная женщина с болезнью Вильсона-Коновалова получала D-пеницилламин (Купренил) до беременности, то она может продолжить лечение этим препаратом в дозе 0,75-1,5 г/сут без угрозы для плода.

 

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Существуют две формы течения заболевания:

 

- Острое течение болезни Вильсона-Коновалова.

Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, протекает молниеносно. В большинстве случаев заканчивается летально, несмотря на лечение.

 

- Хроническое течение болезни Вильсона-Коновалова.

Проявления болезни развиваются медленно. Заболевание манифестирует с признаков поражения печени. Развиваются цирроз печени, печеночная недостаточность.

 

Постепенно нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации движений, паркинсонизм. В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия.

 

При болезни Вильсона-Коновалова поражаются также почки, кожа (голубые лунки у ногтевого ложа, гиперпигментации), сердце (кардиомиопатии), кости (спонтанные переломы), суставы (артропатии), эндокринная система (гинекомастия).

 

Патогномоничным для болезни Вильсона-Коновалова симптомом является обнаружение желто-коричневого кольца Кайзера-Флейшера. Накопление меди в роговице происходит после насыщения медью печени. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет.

Цирроз печени.

Необходимо помнить, что у большинства пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает цирроз печени, несмотря на неизмененные показатели функции печени. Он развивается и прогрессирует медленно. В связи с этим у больных обнаруживаются малые «печеночные» знаки: «сосудистые звездочки», пальмарная эритема. Кроме того, формируется деформация пальцев рук и ног по типу «барабанных палочек»; ногтей по типу «часовых стекол». Может наблюдаться желтушность кожных покровов. После развития портальной гипертензии и асцита выявляется расширенные подкожные вены на передней брюшной стенке («голова медузы»); появляются отеки голеней, возникают желудочно-кишечные кровотечения.

 

Печеночная недостаточность.

При развитии печеночной недостаточности у пациентов наблюдаются желудочно-кишечные кровотечения, признаки печеночной энцефалопатии (сонливость, нарушения поведения; на последней стадии заболевания - кома). Показатель смертности среди больных с возникшей фулминантной печеночной недостаточностью составляет 70%.

 

Другие осложнения.

К другим осложнениям болезни Вильсона-Коновалова относится ухудшение неврологических проявлений: усиливается дизартрия, саливация; усугубляются расстройства поведения; нарастают мышечная дистония и атетоз. Могут возникать эпилептические припадки. У женщин с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени редко наступает беременность.

 

Целью диагностики является установление наличия заболевания у пациента и выявление бессимптомных гомозиготных носителей патологического гена (расположен на 13 хромосоме) с целью оценки прогноза и раннего назначения эффективной терапии.

 

Болезнь Вильсона-Коновалова можно заподозрить, если у пациента обнаруживаются следующие явления:

- Повышение активности печеночных аминотрансфераз (АСТ, АЛТ).

- Наблюдаются признаки заболевания печени: стеатоз, хронический гепатит, цирроз печени, печеночная недостаточность (фулминантная).

- Наблюдаются неврологические симптомы неустановленной этиологии (дизартрия, дисфагия, расстройства мелкой моторики, атетоз).

- Наблюдаются психические симптомы (нарушения поведения) в комбинации с неврологическими проявлениями или признаками поражения печени.

-Наблюдается кольцо Кайзера-Флейшера, выявляемое при офтальмологическом обследовании.

- Наблюдаются приобретенная гемолитическая анемия при отрицательной пробе Кумбса.

- Существует отягощенный семейный анамнез по болезни Вильсона-Коновалова.

 

Цели лечения: 1) Уменьшение поступления меди с пищей. 2) Уменьшение запасов меди в организме.

 

Методы лечения: 1) Немедикаментозное лечение 2) Медикаментозное лечение

3)Хирургическое лечение

Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова зависит от продолжительности заболевания и сроков начала терапии. Он благоприятный у тех пациентов, которым эффективная терапия проводилась до начала поражения печени и нервной системы. После начала лечения болезни Вильсона-Коновалова улучшение состояния пациентов наступает примерно через 5-6 месяцев и сохраняется в течение 2 лет. Как правило, исчезают симптомы со стороны ЦНС. У женщин с болезнью Вильсона-Коновалова и циррозом печени редко наступает беременность. Без лечения заболевание приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений. Показатель смертности среди больных с возникшей фулминантной печеночной недостаточностью составляет 70%. Пациентам с фулминантным течением заболевания необходима трансплантация печени. Показатели общей выживаемости в период от 3 месяцев до 20 лет после трансплантации печени составляют 79%.

 

Специфической профилактики заболевания не существует. Члены семьи пациента с болезнью Вильсона-Коновалова должны быть обследованы. С этой целью собирается их анамнез, проводится физикальное обследование, определяются уровни печеночных аминотрансфераз в сыворотке крови, оцениваются показатели сывороточного церулоплазмина, меди; изучаются параметры 24-часовой экскреции меди с мочой. При отрицательных анализах биопсия печени не проводится. При осмотре глаз с помощью щелевой лампы можно обнаружить кольца Кайзера-Флейшера. Всем родственникам пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова рекомендуется пройти генетическое тестирование.

 

 

ИСПОЛЬЗУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

1. Болезни нервной системы под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Шультмана, П. В. Мельничука. Москва «Медицина» 1995.

2. С. Д. Подымова. Болезни печени Руководство для врачей. Москва. Медицина, 1993 г.

3. Н. П. Шабалов — Детские болезни, СпБ, 2000, стр. 550

4. В. Л. Пайков, С. Б. Хацкель, Л. В. Эрман — Гастроэнтерология детского возраста, СпБ, 1998, стр.198-203

5. И. А. Иванова-Смоленская «Болезнь Вильсона-Коновалова» Журнал «Нервы», 2006, № 4

6. http://old.smed.ru/guides/43608/doctor/#article

7. http://www.medic-21vek.ru/rubric/element.php?ELEMENT_ID=2051

 

 








Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.