B. Синдром Шерешевского-Тернера
C. Синдром Патау
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром «кошачьего крика»
89. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребёнка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+X)?
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Трисомия Х
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
90. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея «сфинкса»), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки?
- Синдром Патау
- Синдром Мориса
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром «кошачьего крика»
91. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у нее обнаружены следующие симптомы: крыловидные шейные складки (шея сфинкса), широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было обнаружено ни одной глыбки Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки синдром:
- Клайнфельтера
- Шерешевского-Тернера
- Патау
- Дауна
- Эдвардса
92. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Морриса
- Синдром трисомии Х
- -
93. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом — синдром Шерешевского-Тернера. Укажите метод диагностики данного заболевания.
- Генеалогический
- Гибридологический
- Биохимический
- Определение полового хроматина
- Дерматоглифика
94. Для диагностирования некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой проводится это исследование.
- Болезнь Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Гемофилия
- Трисомия Е
- Болезнь Брутона
95. В семье растет дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
96. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогенетическим методом установлен кариотип: 47, ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром «кошачьего крика»
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Синдром Клайнфельтера
97. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?
- Синдром Иценко-Кушинга
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром Клайнфельтера
- Акромегалия
- Адреногенитальный синдром
98. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
- Синдром трисомии-Х
- Синдром Клайнфельтера
99. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
- Синдром Клайнфельтера
- Трисомия по X-хромосоме
- Гипофосфатемический рахит
- Болезнь Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
100. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47, ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной мутацией?
- Вискотта-Олдрича
- Клайнфельтера
- Тернера
- Луи-Барра
- Дауна
101. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.
- 47, ХХY
- 45, Х0
- 47, +21
- 47, 18
- 47, ХYY
102. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее вероятный диагноз?
- Синдром Ди Джорджи
- Болезнь Дауна
- Болезнь Реклингаузена
- Болезнь Иценка-Кушинга
- Синдром Клайнфельтера
103. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
A. Генеалогический
B. Близнецовый
C. Цитогенетический
D. Дерматоглифика
E. Популяционно-статистический
104. Метод определения Х-хроматина в соматических клетках используют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Каков кариотип мужчины, большинство клеток которого имеет три глыбки Х-хроматина?
- 45, X
- 46, XY
- 47, XXY
- 49, XXXXY
- 48, XXXY
105. При цитогенетическом обследовании пациента с нарушенной репродуктивной функцией в некоторых клетках обнаружен нормальный кариотип 46, ХY, но в большинстве клеток — кариотип синдрома Клайнфельтера — 47, ХХY. Как называется данное явление неоднородности клеток?
A. Инверсия
B. Мозаицизм
C. Транспозиция
D. Дупликация
E. Мономорфизм
106. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?
- Трисомия Х
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Патау
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
107. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 30-ти лет, у которой в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по два тельца Барра. Каков предварительный диагноз?
- Трисомия по 21-й хромосоме
- Трисомия по Х-хромосоме
- Трисомия по 13-й хромосоме
- Трисомия по Y-хромосоме
- Моносомия по Х-хромосоме
108. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз: полисомия Х-хромосом. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:
- 47 (ХХХ)
- 48 (XXXY)
- 48 (XXYY)
- 47 (XXY)
- 46 (XX)
109. У пациентки наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип ХХХ). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?
- 1
- 3
- 4
- 5
- 2
110. При обследовании больной женщины врач обратил внимание на измененную форму ушных раковин, высокое небо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз — синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании:
A. 45, X0
B. 47, YYY
C. 47, XYY
D. 47, XXY
E. 47, XXX
111. Студентами изучаются стадии гаметогенеза. Установлено, что в клетке гаплоидный набор хромосом и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы расположены в плоскости экватора клетки. Такая картина характерна для такой стадии мейоза:
- Профаза первого деления
- Метафаза второго деления
- Анафаза первого деления
- Метафаза первого деления
- Анафаза второго деления
112. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Ее развитие вызвано влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?
- Все листки
- Энтодерма и мезодерма
- Энтодерма
- Эктодерма
- Мезодерма
113. На микропрепарате глазного яблока наблюдается повреждение роговицы. Часть какого зародышевого листка была поражена в процессе эмбрионального развития?
- Энтодерма
- Мезодерма
- Эктодерма
- Дерматом
- Нефротом
114. Вследствие аномалии развития у новорожденного обнаружено нарушение формирования крупных слюнных желез. Нарушением каких эмбриональных структур вызвана эта аномалия?
- Спланхнотома
- Сомитов
- Энтодермы
- Мезенхимы
- Эктодермы
115. У младенца микроцефалия. Врачи считают, что это связано с приемом женщиной во время беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?
- Энтодерму
- Мезодерму
- Энтодерму и мезодерму
- Эктодерму
- Все зародышевые листки
116. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых листков подействовал тератоген?
A. Эктодерму
B. Энтодерму
C. Мезодерму
D. Все зародышевые листки
E. Энтодерму и мезодерму
117. Женщина, регулярно злоупотреблявшая алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является данное состояние девочки?
A. Мутагенного
B. Малигнизации
C. Канцерогенного
D. Механического
E. Тератогенного
118. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Эти признаки характерны и для некоторых хромосомных аномалий. Следствием какого процесса является такая патология?
- Канцерогенеза
- Мутагенеза
- Филогенеза
- Тератогенеза
- Онтогенеза
119. Женщине 23-х лет в комплексном лечении ксерофтальмии врач назначил ретинола ацетат, но, узнав, что пациентка находится на 8-й неделе беременности, отменил указанное лекарственное средство. Какое возможное действие витаминного препарата побудило врача пересмотреть назначение?
- Мутагенное
- Тератогенное
- Канцерогенное
- Утеротоническое
- Токсическое
120. Женщина с 8-недельной беременностью вызвала врача по поводу ОРВИ с повышенной температурой (до 39°C). Врач не рекомендовал женщине прием парацетамола, потому что при этом сроке беременности может проявиться его:
- Тератогенность
- Эмбриотоксичность
- Фетотоксичность
- Гепатотоксичность
- Аллергенность
121. В западных регионах Европы почти половина всех врожденных пороков развития приходится на тех новорожденных, которые были зачаты в период интенсивного использования в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти состояния детей?
A. Мутагенного
B. Канцерогенного
C. Тератогенного
D. Механического
E. Малигнизации
122. У супругов родился ребенок с болезнью Дауна. Матери 42 года. Назовите вид нарушений внутриутробного развития, который наиболее вероятно привел к данной болезни:
- Бластопатия
- Эмбриопатия
- Неспецифическая фетопатия
- Гаметопатия
- Специфическая фетопатия
123. Врачом собирается анамнез в постэмбриональном периоде онтогенеза человека от рождения до полового созревания. В данном случае речь идет об:
- Первом периоде зрелого возраста
- Старческом возрасте
- Втором периоде зрелого возраста
- Пожилом возрасте
- Ювенильном периоде
124. У человека наблюдается уменьшение компактной и губчатой веществ костной ткани, что проявляется в изменении лицевого отдела черепа, появляется седина, кожа теряет эластичность. На каком этапе онтогенеза возникают эти изменения?
- Юношеский возраст
- Подростковый возраст
- Детство
- Старческий возраст
- Грудной возраст
125. В клинике для лечения инфаркта миокарда пациенту введены эмбриональные стволовые клетки, полученные путем терапевтического клонирования у этого же пациента. Как называется этот вид трансплантации?
A. Аллотрансплантация
B. Ксенотрансплантация
C. Изотрансплантация
D. Гетеротрансплантация
E. Аутотрансплантация
126. В трансплантационном центре пациенту 30-ти лет произвели пересадку роговицы, которую взяли у донора, погибшего в автомобильной катастрофе. Какой вид трансплантации был произведен?
- Аллотрансплантация
- Аутотрансплантация
- Ксенотрансплантация
- Эксплантация
- Гетеротрансплантация
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту:
©2015 - 2024 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.
|