D. От матери всеми детьми
E. От обоих родителей всеми детьми
42. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент сходства намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент сходства по группам крови у однояйцевых близнецов?
- 100%
- 75%
- 50%
- 25%
- 0%
43. В больницу доставлен 2-х летний ребенок с отставанием в умственном и физическом развитии, страдающий частыми рвотами после приема пищи. В моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения какого обмена является данная патология?
- Липидного обмена
- Углеводного обмена
- Водно-солевого обмена
- Фосфорно-кальциевого обмена
- Обмена аминокислот
44. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:
- Лимонной
- Фенилпировиноградной
- Пировиноградной
- Молочной
- Глутаминовой
45. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?
- Оксифенилпирувата
- Фумарилацетоацетата
- Фенилпирувата
- Гомогентизиновой кислоты
- Фумарата
46. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?
- Алкаптонурия
- Тирозинемия
- Цистинурия
- Фенилкетонурия
- Альбинизм
47. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.
A. Гемолиз
B. Синдром Иценко-Кушинга
C. Подагра
D. Фенилкетонурия
E. Алкаптонурия
48. При анализе мочи 3-месячного ребенка обнаружено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает темную окраску. Для какого из нижеперечисленных заболеваний характерны описанные изменения?
- Алкаптонурия
- Фенилкетонурия
- Альбинизм
- Аминоацидурия
- Цистинурия
49. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?
- Фенилаланина
- Аланина
- Метионина
- Тирозина
- Аспарагина
50. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?
- Фенилаланингидроксилаза
- Оксидаза гомогентизиновой кислоты
- Тирозиназа
- Оксидаза оксифенилпирувата
- Декарбоксилаза фенилпирувата
51. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:
- Фенилаланингидроксилаза
- Глутаматдегидрогеназа
- Оксидаза гомогентизиновой кислоты
- Пируватдегидрогеназа
- ДОФА-декарбоксилаза
52. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?
- Болезнь Аддисона
- Болезнь «кленового сиропа»
- Тирозиноз
- Гистидинемия
- Базедова болезнь
53. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?
- Муковисцидоз
- Фенилкетонурия
- Фруктоземия
- Гомоцистинурия
- Галактоземия
54. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?
- Лактоземия
- Сахарный диабет
- Стероидный диабет
- Галактоземия
- Фруктоземия
55. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?
- Фруктоземия
- Галактоземия
- Гипергликемия
- Гипогликемия
- Гиперлактатацидемия
56. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?
- Дефицит амило-1,6-гликозидазы
- Дефицит глюкозо-6-фосфатазы
- Дефицит сфингомиелиназы
- Дефицит кислой липазы
- Дефицит ксантиноксидазы
57. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:
- Нейтральных жиров
- Высших жирных кислот
- Холестерина
- Фосфатидной кислоты
- Сфинголипидов
58. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?
- Болезнь Тея-Сакса
- Болезнь Гоше
- Болезнь Нимана-Пика
- Болезнь Гирке
- Болезнь Помпе
59. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?
A. Гемоглобина
B. Коллагена
C. Фибриллина
D. Церулоплазмина
E. Иммуноглобулина
60. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?
- Церулоплазмина
- Карбоангидразф
- Ксантиноксидазф
- Лейцинаминопептидазф
- Алкогольдегидрогеназф
61. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?
- Меди
- Кальция
- Фосфора
- Калия
- Натрия
62. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?
- Синтез пуриновых нуклеотидов
- Синтез пиримидиновых нуклеотидов
- Распад пиримидиновых нуклеотидов
- Образование дезоксирибонуклеотидов
- Распад пуриновых нуклеотидов
63. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?
A. Близнецовый
B. Цитогенетический
C. Популяционно-статистический
D. Биохимический
E. Дерматоглифика
64. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?
A. ДНК
B. м-РНК
C. мя-РНК
D. тРНК
E. рРНК
65. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания?
- Наследственная хромосомная патология
- Резус-конфликт
- АВ0-несовместимость
- Внутриутробная интоксикация
- Внутриутробная инфекция
66. У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?
- I (0), резус-положительная
- II (А), резус-положительная
- III (В), резус-положительная
- IV (АВ), резус-отрицательная
- III (В), резус-отрицательная
67. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:
- Хорея Гентингтона
- Фенилкетонурия
- Серповидноклеточная анемия
- Сахарный диабет
- Дальтонизм
68. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?
A. Развитие нормального плода мужского пола
B. Полиплоидия
C. Генетические нарушения развития плода
D. Трисомия
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту:
©2015 - 2025 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.
|