Индуцированные и спонтанные мутации.

· Спонтанные (самопроизвольные)

· Индуцированные (известен фактор)

Хромосомная аберрация - мутация, изменяющая структуру хромосом. При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:

- теряется участок хромосомы; или

- удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или

- переносится участок хромосомы с одного на другое место; или

- сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.

Генные мутации –изменение в структуре гена.

· Мутации по типу замены азотистых оснований.

· Мутации со сдвигом рамки считывания.

· Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене.

Геномные мутации –изменение числа хромосом. (Полиплоидия - увеличение диплоидного числа хромосом, путем добавления целых хромосомных наборов; автоплоидия – умножение хромосом одного генома, алаплоидия – умножение числа хромосом двух разных геномов, гетероплоидия – число хромосом может измениться и становиться некратным гаплоидному набору (трисомия – хромосома вместо того, чтобы быть парной становиться в тройном числе, моносомия – утрата хромосомы из пары)).

Генетическая инженерия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии.

Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях. Генетическое влияние цитоплазмы проявляется, как следствие взаимодействия плазмона с ядерными генами. Признак, определяемый цитоплазмой, передается только по материнской линии.

Наследственность и среда.В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по-разному. Наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды. Диапазон изменчивости в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы называется нормой реакции.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты проявления одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Взаимодействие аллельных генов

1. Доминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, и гетерозиготы не отличаются фенотипически от гомозигот по этому аллелю.

2. Промежуточное наследование -(отсутствие доминирования) потомство F₁ сохраняет единообразие, но не является похожим полностью ни на одного из родителей, а обладает признаком промежуточного характера.

3. Неполное доминирование- у гибридов F₁ признак занимает не среднее положение, а уклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком.

4. Сверхдоминирование - у гибридов F₁ проявляется гетерозис (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности).

5. Аллельное дополнение (межаллельная комплементация) - дополняющее друг друга действие двух аллелей одного гена или разных генов одного хромосомного набора. Относится к редким способам взаимодействия аллельных генов.

6. Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация (инактивация - частичная или полная потеря биологически активным веществом или агентом своей активности) одного из аллелей в составе хромосомы.

Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

Взаимодействие неаллельных генов

Комплементарность - одна из форм взаимодействия неаллельных генов. Она заключается в том, что для развития каких-либо признаков необходимо наличие в генотипе 2 доминантных генов из разных неалльных пар. При этом каждый из комплементарных генов не обладает возможностью обеспечить развитие данного признака. (В таких случаях в поколении F2 расщепление идет в соотношении 9:7, что является модификацией менделеевской формулы расщепления 9:3:3:1)

Эпистаз - взаимодействие генов, при котором активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатичным; ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатичным.

Полимерия- (аддитивное взаимодействие генов) - тип взаимодействия генов, при котором степень развития количественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом (полимерные гены).

Экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей.

Пенетрантность - показатель фенотипического проявления аллеля в популяции особей, являющихся его носителями. Выражается в процентах.

Полигенность - наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции.

Плейотропия — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует одна из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другая аллель этого же гена.

Фенокопии — изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными.

Мать во время беременности болела краснухой, то у ребенка расщелина губы и неба. Это пример фенокопии, т.к. этот признак развивается при отсутствии мутантного гена, определяющего данную аномалию. Этот признак не будет наследоваться.

Лица, страдающие диабетом, но регулярно, аккуратно принимающие инсулин- фенокопия здоровых людей.

Генокопии -сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов. С наличием генокопий связана генетическая неоднородность (гетерогенность) наследственных заболеваний. Пример - различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови на воздухе. Эти разные по генетическому происхождению формы, связанные с мутациями неаллельных генов.

Гемофилия А вызвана мутацией гена, контролирующего синтез фактора 8 (антигемофильного глобулина), а причиной гемофилии В является дефицит фактора 9 свертывающей системы крови

10Близнецовый метод в генетике. Виды монозиготных близнецов. Родословные карты и стратегия их анализа. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков

Di-di

Монозиготные близнецы – две плаценты и два зародышевых мешка 20-30% от всех. Минимальные нарушения

Mono di

Плацента общая но у каждого свой зародышевый мешок

Mono mono

Общая плацента общий зародышевый мешок. Наибольший процент нарушений, т.к. высока конкуренция между ними.

Химеризация хромосом (мозаизм) – в образовании зародыша принимает участие 4 клетки: 2 слившихся в раннем эмбриогенезе зиготы. Часть тканей имеет гены одной зиготы, часть – другой.

Полуидентичные близнецы – одна яйцеклетка, два сперматозоида. Суперфетация – 2 яйцеклетки оплодотворены 2 разными спермиями (Вероятность разного отцовства – гетеросуперфетация. В межрасовом браке возможно рождение микс-близнезов.)

Близнецовый метод.

Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцовыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцовые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцовые близнецы. Разнояйцовые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцовых, 2/3 разнояйцовых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.
Так как наследственный материал однояйцовых близнецов одинаков, то различия, которые возникают у них, зависят от влияния среды на экспрессию генов. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцовых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека.

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Особую группу среди однояйцевых близнецов составляют необычные типы: двухголовые (как правило, нежизнеспособные) и ксифопаги («сиамские близнецы»). Наиболее известный случай — родившиеся в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Разделить близнецов на тот момент не представлялось возможным. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.

Изучение однояйцевых близнецов помогает понять, что и как в человеке определяется генами, а что — нет.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов.

Родословная (синоним генеалогия) - описание родственных отношений изучаемого лица, представленное, как правило, в виде схемы с использованием общепринятых условных обозначений.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: