Ограниченность третьего закона Менделя.

Семинар 2

1Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.

1 и 2 законы Г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха. Предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном

Задачи генетики:
1. В области с/х. - выведение новых сортов растений и новых пород животных, а также усовершенствование существующих
2. Медицинская генетика - разработка методов диагностики наследственных заболеваний, разработка их профилактики
3. Генная инженерия

Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни.

Наследственность - свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Законы Менделя.

I закон Менделя — закон единообразия перво­го поколения при скрещивании чистых форм.
II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Фенотип— внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

2Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Г.Менделя. Решетка Пеннета.

Неполное доминирование - это такой тип взаимодействия генов, при котором в гетерозиготном состоянии (генотип Аа) проявляется промежуточный признак.

Анализирующеескрещивание - скрещивание, которое проводят в том случае, когда необходимо узнать генотип одной родительской формы с доминантными признаками. Скрещивание проводят обязательно с рецессивной формой.

III закон Менделя (Закон независимого наследования) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании).

Решетка Пеннета - двухмерная таблица для определения сочетаемости аллелей, происходящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Предложена Р. Пеннетом в 1906 г.

3Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты В. Астаурова по андрогенезу.

Размерядраколеблется от 5 до 30 микрон.Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется). Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра.

Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма.Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.

Хроматин -Вещество, которое может принимать различную окраску, состоящее из длинных нитей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Нити представляют собой частицы, гены, каждый из которых содержит информацию об определенной функции клетки.

Андрогенез -форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным.

1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи.

4 Хромосомная теория наследственности Т.Г.Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Г.Менделя) Кроссинговер и его значение для доказательства линейного положения хромосом.(не полностью)

Теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Теория наследственности возникла в начале 20 века на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.

4. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.

5. Кроссинговер (перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе. Кроссинговер — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а, следовательно, — один из главных факторов эволюции. Кроссинговер, как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями. В каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно.

Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме. Число групп сцепления равняется числу пар хромосом.

Ограниченность третьего закона Менделя.

Независимое комбинирование генов возможно лишь потому, что рассматриваемые пары хромосом относились к разным аллельным парам.

Следовательно, принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом, относятся к различным группам сцепления – в этом ограниченность 3-его закона Менделя.

Оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками (кроссинговер). Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками.

Существование кроссинговера позволило школе Моргана разработать принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между генами условились принимать 1% перекреста между ними. Эта величина - морганида . Если гены А,В,С в одной группе сцепления и расстояние между ними К единиц, а расстояние между в и с равно л единицам, то расстояние между А и С будет либо К+ л, либо К-л.

Генетические карты хромосом строятся на основе гибридологического анализа

5 Особенности молекулярного строения (Нуклеосомнаяструктура) ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона и Крика. Правило Э.Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Жесткость молекулярной структуры и ее бесконечная вариабельность. Реакция на выявление ДНК и РНК. Проблема избыточности ДНК.

Нуклеосомная структура.

Нуклеосомы – это структурная часть хромосомы (шаровидной формы), образованная совместной упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками.

Нуклеосома состоит из 8 гистоновых молекул и имеет диаметр около10 нм. Вокруг нее уложен отрезок двуспиральной нити ДНК, которая образует почти 2 оборота. Соседние нуклеосомы соединены короткими отрезками ДНК. Ген среднего размера состоит из участка цепочки, включающей около 6 нуклеосом.

Считывание наследственной информации с генов регулируется белками. Гистоны не только обеспечивают структурную организацию хроматина, но и являются репрессорами т.к. препятствуют считыванию генетической информации. Начало считывания генетической информации связано с освобождением определенного участка на цепи ДНК (гена) от гистонов. Негистоновые хромосомные белки могут узнавать определенные гены и прикрепляться к ним, затем вступают с ними в соединения и сползают с нити ДНК. Ген дерепрессируется и начинается считывание наследственной информации.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную (эукариоты, некоторые вирусы и отдельные роды бактерий) или кольцевую (прокариоты, хлоропласты и митохондрии). Линейную одноцепочечную ДНК содержат некоторые вирусы и бактериофаги. В клетках эукариот ДНК располагается главным образом в ядре в виде набора хромосом. Бактериальная (прокариоты) ДНК обычно представлена одной кольцевой молекулой ДНК. Генетическая информация генома состоит из генов. Ген — единица передачи наследственной информации и участок ДНК, который влияет на определённую характеристику организма.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче ДНК и преимущественно одноцепочечные.

Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин. Результаты работы опубликовали в апреле 1953 года в журнале Nature. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине 1962 г. Двуспиральная модель.

Правила Чаргаффа— система эмпирически выявленных правил, описывающих количественные соотношения между различными типами азотистых оснований в ДНК. Были сформулированы в результате работы группы биохимика Эрвина Чаргаффа в 1949—1951 гг.

1. Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц.

2. Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.

3. Количество оснований с 6 аминогруппами равно количеству оснований с 6 кетогруппами: А+Ц=Г+Т.

Вместе с тем, соотношение (A+Т) : (Г+Ц) может быть различным у ДНК разных видов. У одних преобладают пары АТ, в других — ГЦ.

Комплиментарность.

В природе существует всего 5 типов нуклеотидов, т.е. всего 5 типов азотистых оснований входит в состав нуклеиновых кислот. В ДНК это аденин (А), Гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В РНК вместо тимина – урацил (У). Основания способны соединяться попарно А-Т (У), Г-Ц. Они комплиментарны, т.е. дополняют друг друга. А-Т связаны двумя водородными связями, а Г-Ц – тремя.

Нуклеиновые кислоты подобно белкам имеют первичную структуру последовательность нуклеотидов. Расположение нуклеотидов важно, так как задает последовательность аминокислот в кодируемых белках. Вторичную структуру – две комплиментарные цепи, и третичную – пространственную структуру, которую и установили Уотсон и Крик.

Жесткость структуры ДНК обусловлена способностью ДНК к авторепродукции. Новые молекулы ДНК имеют ту же структуру, что и исходные. Чередование пар – специфика.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: