ИТОГОВЫЙ ТЕСТОВЫЙ ПРОГРАММ-КОНТРОЛЬ

1. Перечислите основные цитогенетические методы генетики человека.

2. В каком случае врач-генетик особенно обращает внимание на условия жизни и работы (профессия) пробанда?

3. При каком типе наследования признак прослеживается в родословной по вертикали?

4. Перечислите основные задачи клинико-генеалогического метода генетики человека.

5. Что наследуется при мультифакториальных заболеваниях – болезнь или предрасположенность к ней?

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 17-18 по теме:

“Генетическая структура человеческой популяции”

Цель занятия:Ознакомиться с характеристикой популяции, законом Харди-Вайнберга, с условиями его действия. Научиться определять частоту встречаемости аллелей и генотипов в популяции и определять характер исследования признаков.

Знать: Основные принципы и эволюционные механизмы, действующие в человеческих популяциях. Сущность, математическое выражение и практическое использование Закона Харди-Вайнберга.

Уметь: Применить полученные знания для расчета генетической структуры популяции по имеющимся данным о частоте встречаемости признака.

Учебно-исследовательская работа.

Работа №1. Изучение наследования в модельной панмиксической популяции при заданных частотах гамет.

В двух мешочках имеется по 100 гамет –кружочки, окрашенные с рецессивной аллелью «А» (30- с рецессивной аллелью и 70 с доминантной аллелью). В одном мешочке «яйцеклетки», в другом «сперматозоиды». Один из студентов вытаскивает, не глядя в мешочек, по одному кружочку – «яйцеклетку», другой «сперматозоид», третий записывает сочетание гамет, т.е. «зиготу» (АА,Аа,аа), каждый кружок возвращается на место и тщательно перемешивается. Эта процедура повторяется 100 раз. Подсчет результатов работы проводится по правилу конвертов согласно таблице 1.

Таблица 1. Учет фактической частоты генотипов панмиксической популяции.

Теоретически ожидаемое соотношение генотипов для данного случая можно рассчитать по таблице 2. Для выражения результатов в целых числах необходимо полученные величины умножить на 100.

Таблица 2. Расчет теоретически ожидаемых частот генотипов в модельной панмиксической популяции.

Составить таб. 3, внести в нее фактически полученные и теоретически ожидаемые частоты и, сравнив их методом c² (кси-квадрат), доказать соответствие фактов, вероятности «р» для критериев c² даны в табл.4

Таблица 3 Расчет величины c²

Отклонения (α)

c² =

Таблица 4. Вероятности «р» для критерия

c² (по Л.С. Каминскому, 1964).

Работа №2. Решение задач на частоту гомо- и гетерозигот в популяции.

1. Одна из форм фруктозурии (ослабление усвоения фруктозы и повышенное ее содержание в

мече) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.) Определить частоту гетерозигот в популяции

2. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000

(В.П. Эфроимсон). Определить генетическую структуру популяции

Работа № 3Решение задач по популяционной генетике при множественном аллелизме.

В некоторой популяции по данным станции переливания крови, так представлены группы крови:

I_oI_o = 36% I_oI_a= 33% I_oI_b= 23% I_aI_b =8%

0,36 I_aI_a 0,33 I_bI_b 0,23 0,08

А) Рассчитать частоту генов 2 и 3 группы крови. Б) Рассчитать процент гомо- и гетерозигот.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 19 по теме:

“ Биология индивидуального развития человека ”

Цель занятия: Ознакомиться с основными закономерностями и этапами эмбрионального, постэмбрионального развития, а также старения человеческого организма. Научиться объяснять взаимосвязь между происходящими в организме на разных этапах онтогенеза структурно-функциональными изменениями, их генетическими предпосылками и хронобиологическими проявлениями.

Знать: Основные этапы пре- и постнатального онтогенеза человека. Принципы возникновения структурно-функциональной дифференцировки клеток. Сущность основных современных теорий старений. Принцип изменения амплитуды суточных ритмов в постнатальном онтогенезе человека (концепцию «волчка»).

Работа №1. Избирательная активность генов в развитии. Активные участки хромосом. Принципы регуляции активности генов (применение гипотезы Жакоба и Моно).

Не все гены, хотя и присутствующие в каждой клетке организма, являются активными. В процессе клеточной дифференцировки активность генов избирательна. В клетках определенного типа работает только незначительный процент от общего генного набора. Большинство среди генов этого набора активны непостоянно, для них существует определенный “режим” работы, частично зависящий от этапа онтогенеза, а иногда также от времени суток, месяца и года. В каждой хромосоме активные участки (где реализуется первый этап экспрессии гена – транскрипция) первоначально освобождаются от связи с гистоновыми белками. Эти участки максимально деспирализуются и выглядят более утолщенными по сравнению с другими участками хромосом и носят названия “пуфов”. Пуфы хромосом клеток человека в световой микроскоп не видны, но их можно наблюдать в политенных хромосомах слюнных желез некоторых видов насекомых.

А) Зарисовать политенные хромосомы. Отметить участки генетической активности (пуфы). Объяснить, почему локусы хромосом, сохранившие связь с гистоновыми белками, не могут быть активны в данный момент времени.

Б) Вопрос о том, какие гены будут активны в конкретной клетке, в значительной степени зависит от взаимодействия ее генетического аппарата с уникальным химическим составом веществ в ней, который, в свою очередь зависит от окружения клетки (состава внеклеточной среды, межклеточных контактов и эффекта положения клетки). Большинство гормонов и других биологически активных веществ влияют на происходящие в клетке обменные процессы путем активации, либо инактивации некоторых, конкретных генов. Принцип регуляции активности генов объяснили Нобелевские лауреаты Жакоб и Моно, предложив концепцию «оперона». Ознакомиться со схемой работы оперона по таблице. Отметить универсальность данного принципа для механизмов регуляции активности различных генов.

Работа №2. Основные этапы эмбрионального и постэмбрионального онтогенеза. Критические периоды развития. Периодизация постэмбрионального онтогенеза.

А) Отметьте, какие процессы знаменуют начало и завершение определенных этапов эмбрионального периода онтогенеза:

Какие этапы эмбрионального развития являются критическими и почему?

Б) Укажите, на какие основные этапы классифицируется постнатальный онтогенез человека, и отметьте их сроки:

Работа №3. Возрастные изменения функциональных показателей жизнедеятельности. Принципы гетерохронности и гетерокатефтентности. Примеры.

Дайте определение терминам

Гетерохронность –

Гетерокатефтентность -

Классифицируйте перечисленные ниже функциональные показатели в зависимости от характера их изменений в онтогенезе и укажите, какие из них А) возрастают, В) снижаются, С) остаются относительно стабильными в процессе старения:

1) Артериальное давление; 2) частота сердечных сокращений; 3) уровень гонадотропного гормона; 4) уровень мелатонина; 5) уровень тестостерона; 6) уровень эстрогенов; 7) уровень сахара; 8) уровень холестерина; 9) уровень эритроцитов; 10) сократительная сила миокарда; 11) интенсивность гликолиза; 12) интенсивность тканевого дыхания в митохондриях; 13) уровень тироксина; 14) уровень гемоглобина; 15) уровень лейкоцитов; 16) периферическое сопротивление сосудов; 17) митотическая активность клеток.

2)

А:

B:

C:

Работа №4. Хронобиология развития и старения. Общие принципы изменения суточных ритмов в онтогенезе человека. Концепция “волчка”.

Зарисуйте с таблицы хронодезмы амплитуды суточного (циркадианного) ритма некоторых функциональных показателей в относительных единицах к их величине в зрелом возрасте (последняя принята за 100%).

Сделайте вывод, согласно какому принципу изменяется амплитуда суточных ритмов в онтогенезе:

II СЕМЕСТР

Раздел: Медицинская паразитология

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 20 (1) по теме:

“Медицинская протистология (саркодовые, жгутиковые)”

Цель занятия: Изучить основные черты морфологии и диагностические признаки простейших саркодовых и жгутиконосцев.

Знать:Диагностические признаки, пути заражения, цикл развития и методы диагностики паразитических представителей классов Саркодовых и Жгутиковых.

Уметь:Узнавать по диагностическим особенностям цисты дизентерийной амебы, лямблии, вегетативные формы трипаносомы и лейшмании.

Работа № 1. Диагностические признаки цист дизентерийной амебы.

Рассмотреть под иммерсией и зарисовать, отметив диагностические признаки: круглую форму, плотную двухконтурную оболочку, наличие 1-4 ядер.

Работа № 2. Диагностические признаки цист лямблий (окраска железным гематоксилином).

Рассмотреть под иммерсией и зарисовать цисту лямблий. Отметить диагностические признаки цист: а) овальную форму; б) толстую двухконтурную оболочку; в) 2-4 ядра, расположенные полярно.

Работа № 3. Паразитический жгутиконосец – трипаносома.

Под иммерсией рассмотреть и зарисовать препарат мазка крови с трипаносомами. Отметить характерную форму жгутиконосцев, ядро, базальное тельце, ундулирующую мембрану, жгутик.

Работа № 4. Паразитический жгутиконосец – лейшмания.

Рассмотреть под иммерсией, зарисовать:

а) лептомонадную форму лейшмании. Отметить на рисунке жгутик, ядро, парабазальное тельце, характерную веретеновидную форму;

б) внутриклеточную форму на селезенке хомячка. Отметить округлую форму, ядро, базальное тельце.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: