ПРОГРАММИРОВАННЫЙ КОНТРОЛЬ

1 УРОВЕНЬ А. Тесты опознания

1. Наследуются ли благоприобретенные признаки?

2. Возможно ли, используя статистические закономерности определить ими изменчивость?

2 УРОВЕНЬ Тесты подстановки

1. Какие типы изменчивости различал Ч. Дарвин?

А) Б) В)

2. Что такое медиана в вариационной статистике?

3. Что такое мода в вариационной статистике?

4. Что такое норма реакции?

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 12 по теме:

“Мутационная и комбинативная изменчивость”

Цель обучения: Дать понятие о наследственной изменчивости. Показать, что мутации носят

случайный характер, что комбинативная изменчивость-основа уникальности каждого человека,

бесконечности полиморфизма всех его фенотипических свойств.

Знать: Современную классификацию мутаций: их причины и уровневые разновидности. Три фактора комбинативной изменчивости. Биологическое значение комбинативной изменчивости. Понятия об экспрессивности и пенетрантности.

Уметь: Применить полученные знания для решения задач с учетом известного фактора пенетрантности.

ГРАФЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА К ЗАНЯТИЮ N 12

Тема: “Модификационная и мутационная изменчивость”.

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ:

ПРИМЕРЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ:

Мутации дрозофил: Окраска тела, цвет глаз, форма крыльев.

Мутации человека: фенилкетонурия, гемофилия, дальтонизм, серповидноклеточная анемия

Работа № 1 Мутации мушки дрозофилы /тотальный препарат/.

Рассмотреть и зарисовать при малом увеличении микроскопа или при помощи лупы:

А) дикий тип /серое тело, красные глаза, нормальные крылья/.

Б) мутацию – белые глаза

В) мутацию – зачаточные крылья

Г) мутацию – черное тело

Работа № 2 Решение генетических задач.

А) показать какие варианты гамет может дать тригетерозиготный организм

Б) у человека некоторая форма близорукости доминирует над нормальным зрением, а цвет карих

глаз над голубыми. Гены обеих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака

гетерозиготных по обеим признакам родителей?

Сделать вывод, что при анализе к аллели возможно 2ⁿ вариантов гамет, число возможных вариантов генотипов в потомстве 4ⁿ, что соответствует числу клеток по решетке Пеннета. Возможное число вариантов фенотипов равно 2ⁿ, а число вариантов генотипов 3ⁿ.

В) классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с

Х-хромосомой. Расстояние между генами определенным в 8,9 морганид. Женщина, мать которой

страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими

заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими

аномалиями.

Сделать вывод: Новые варианты комбинации признаков при сцепленном наследовании зависят от расстояния между генами, т.е. от процента кроссинговера.

ЗАДАЧИ К ЗАНЯТИЮ № 12

1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.

Эфроимсон, 1968) пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

А) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а

другой нормальный по анализируемому признаку?

2. Отосклероз /очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту/

наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз /вырастание волос на краю ушной раковины/ наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Жена нормальная гомозиготна, муж имеет обе аномалии. Какова вероятность рождения детей с отосклерозом?

3. Отосклероз /очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту/

наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец не страдает отсутствием резцов, но гетерозиготен по гену отосклероза.

ПРОГРАММИРОВАННЫЙ КОНТРОЛЬ

1 УРОВЕНЬ Тесты опознания

1. Играет ли роль мутационная изменчивость в эволюции живых организмов?

2. Играет ли роль мейоз в комбинативной изменчивости?

2 УРОВЕНЬ Тесты постановки

1. Какие типы мутаций существуют?

А) Б) В)

2. Какие факторы окружающей среды способны вызвать мутации?

А) Б) В)

Тесты конструктивные

1. Перечислите основные процессы, ведущие к возникновению комбинативной изменчивости?

А) Б) В)

Механизмы репарации ДНК:

Заполните пропуски в следующих утверждениях:

1). Большая часть спонтанных изменений в ДНК быстро ликвидируется за счет процесса исправления, называемого ; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившиеся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется .

2). Фермент, ответственный за синтез ДНК, как при репликации, так и при репарации, называется .

3). Фермент, который сшивает разрывы в ДНК во время синтеза ДНК или ее репарации, называется .

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 13 по теме:

“Методы изучения наследственности у человека: генеалогический и близнецовый”

Знать: Принципы построения, алгоритм анализа родословного древа и использующуюся символику. Практическое значение близнецового метода.

Уметь: Применить полученные знания для расчета вероятности развития тех или иных признаков в семье (составить и проанализировать родословное древо).

ЗАДАЧИ К ЗАНЯТИЮ №13

1. Пробанд- здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев больных

алькаптонурией (выделение с мочой гомогенотензиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болеет алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

2. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда

страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, а дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

3. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Они

имеют дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии. Остальные родственники ее матери и отца здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерло от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину как ее отец.

4. Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3

дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные здоровые дети. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здорового ребенка. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – два сына и три дочери здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова.

Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?

5. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром

был у отца пробанда, а мать была здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет иметь дефекта ногтей и коленной чашечки.

6. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Пробанд – юноша,

страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого - один). У больного брата деда жена была здорова. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящего в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети. Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

7. У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также шестипалый, а мать с нормальным

строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестры с нормальным строением кисти и брат и сестры многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии (она тоже здорова). У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабушка многопалая.

Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?

8. Роза и Алла – родные сестры и обе, как и родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще

сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. У Розы и Аллы мужья с нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами нормальными в отношении зрения.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 14 по теме:

“Цитологические основы изучения наследственности у человека”

Цель обучения:Познакомиться с методами выявления хромосомных заболеваний человека.

Знать: Принципы использования метода анализа полового хроматина и метода кариотипирования и спектр их практического применения.

Уметь: Определить и идентифицировать вариант нарушения хромосомного набора человека по предложенным кариотипам.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: