B. Синдром Шерешевского-Тернера

C. Синдром Патау

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром «кошачьего крика»

89. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребёнка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+X)?

1. Синдром Шерешевского-Тернера
2. Синдром Клайнфельтера
3. Трисомия Х
4. Синдром Дауна
5. Синдром Эдвардса

90. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея «сфинкса»), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки?

1. Синдром Патау
2. Синдром Мориса
3. Синдром Шерешевского-Тернера
4. Синдром Клайнфельтера
5. Синдром «кошачьего крика»

91. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у нее обнаружены следующие симптомы: крыловидные шейные складки (шея сфинкса), широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было обнаружено ни одной глыбки Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки синдром:

1. Клайнфельтера
2. Шерешевского-Тернера
3. Патау
4. Дауна
5. Эдвардса

92. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?

1. Синдром Шерешевского-Тернера
2. Синдром Клайнфельтера
3. Синдром Морриса
4. Синдром трисомии Х
5. -

93. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом — синдром Шерешевского-Тернера. Укажите метод диагностики данного заболевания.

1. Генеалогический
2. Гибридологический
3. Биохимический
4. Определение полового хроматина
5. Дерматоглифика

94. Для диагностирования некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой проводится это исследование.

1. Болезнь Дауна
2. Синдром Шерешевского-Тернера
3. Гемофилия
4. Трисомия Е
5. Болезнь Брутона

95. В семье растет дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

1. Синдром Дауна
2. Синдром Эдвардса
3. Синдром Шерешевского-Тернера
4. Синдром Патау
5. Синдром Клайнфельтера

96. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогенетическим методом установлен кариотип: 47, ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?

1. Синдром Шерешевского-Тернера
2. Синдром «кошачьего крика»
3. Синдром Патау
4. Синдром Эдвардса
5. Синдром Клайнфельтера

97. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?

1. Синдром Иценко-Кушинга
2. Синдром Ди Джорджи
3. Синдром Клайнфельтера
4. Акромегалия
5. Адреногенитальный синдром

98. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?

1. Синдром Дауна
2. Синдром Шерешевского-Тернера
3. Синдром Эдвардса
4. Синдром трисомии-Х
5. Синдром Клайнфельтера

99. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

1. Синдром Клайнфельтера
2. Трисомия по X-хромосоме
3. Гипофосфатемический рахит
4. Болезнь Дауна
5. Синдром Шерешевского-Тернера

100. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47, ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной мутацией?

1. Вискотта-Олдрича
2. Клайнфельтера
3. Тернера
4. Луи-Барра
5. Дауна

101. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.

1. 47, ХХY
2. 45, Х0
3. 47, +21
4. 47, 18
5. 47, ХYY

102. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее вероятный диагноз?

1. Синдром Ди Джорджи
2. Болезнь Дауна
3. Болезнь Реклингаузена
4. Болезнь Иценка-Кушинга
5. Синдром Клайнфельтера

103. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

A. Генеалогический

B. Близнецовый

C. Цитогенетический

D. Дерматоглифика

E. Популяционно-статистический

104. Метод определения Х-хроматина в соматических клетках используют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Каков кариотип мужчины, большинство клеток которого имеет три глыбки Х-хроматина?

1. 45, X
2. 46, XY
3. 47, XXY
4. 49, XXXXY
5. 48, XXXY

105. При цитогенетическом обследовании пациента с нарушенной репродуктивной функцией в некоторых клетках обнаружен нормальный кариотип 46, ХY, но в большинстве клеток — кариотип синдрома Клайнфельтера — 47, ХХY. Как называется данное явление неоднородности клеток?

A. Инверсия

B. Мозаицизм

C. Транспозиция

D. Дупликация

E. Мономорфизм

106. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?

1. Трисомия Х
2. Синдром Клайнфельтера
3. Синдром Патау
4. Синдром Шерешевского-Тернера
5. Синдром Эдвардса

107. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 30-ти лет, у которой в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по два тельца Барра. Каков предварительный диагноз?

1. Трисомия по 21-й хромосоме
2. Трисомия по Х-хромосоме
3. Трисомия по 13-й хромосоме
4. Трисомия по Y-хромосоме
5. Моносомия по Х-хромосоме

108. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз: полисомия Х-хромосом. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:

1. 47 (ХХХ)
2. 48 (XXXY)
3. 48 (XXYY)
4. 47 (XXY)
5. 46 (XX)

109. У пациентки наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип ХХХ). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?

1. 1
2. 3
3. 4
4. 5
5. 2

110. При обследовании больной женщины врач обратил внимание на измененную форму ушных раковин, высокое небо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз — синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании:

A. 45, X0

B. 47, YYY

C. 47, XYY

D. 47, XXY

E. 47, XXX

111. Студентами изучаются стадии гаметогенеза. Установлено, что в клетке гаплоидный набор хромосом и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы расположены в плоскости экватора клетки. Такая картина характерна для такой стадии мейоза:

1. Профаза первого деления
2. Метафаза второго деления
3. Анафаза первого деления
4. Метафаза первого деления
5. Анафаза второго деления

112. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Ее развитие вызвано влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?

1. Все листки
2. Энтодерма и мезодерма
3. Энтодерма
4. Эктодерма
5. Мезодерма

113. На микропрепарате глазного яблока наблюдается повреждение роговицы. Часть какого зародышевого листка была поражена в процессе эмбрионального развития?

1. Энтодерма
2. Мезодерма
3. Эктодерма
4. Дерматом
5. Нефротом

114. Вследствие аномалии развития у новорожденного обнаружено нарушение формирования крупных слюнных желез. Нарушением каких эмбриональных структур вызвана эта аномалия?

1. Спланхнотома
2. Сомитов
3. Энтодермы
4. Мезенхимы
5. Эктодермы

115. У младенца микроцефалия. Врачи считают, что это связано с приемом женщиной во время беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?

1. Энтодерму
2. Мезодерму
3. Энтодерму и мезодерму
4. Эктодерму
5. Все зародышевые листки

116. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых листков подействовал тератоген?

A. Эктодерму

B. Энтодерму

C. Мезодерму

D. Все зародышевые листки

E. Энтодерму и мезодерму

117. Женщина, регулярно злоупотреблявшая алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является данное состояние девочки?

A. Мутагенного

B. Малигнизации

C. Канцерогенного

D. Механического

E. Тератогенного

118. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Эти признаки характерны и для некоторых хромосомных аномалий. Следствием какого процесса является такая патология?

1. Канцерогенеза
2. Мутагенеза
3. Филогенеза
4. Тератогенеза
5. Онтогенеза

119. Женщине 23-х лет в комплексном лечении ксерофтальмии врач назначил ретинола ацетат, но, узнав, что пациентка находится на 8-й неделе беременности, отменил указанное лекарственное средство. Какое возможное действие витаминного препарата побудило врача пересмотреть назначение?

1. Мутагенное
2. Тератогенное
3. Канцерогенное
4. Утеротоническое
5. Токсическое

120. Женщина с 8-недельной беременностью вызвала врача по поводу ОРВИ с повышенной температурой (до 39°C). Врач не рекомендовал женщине прием парацетамола, потому что при этом сроке беременности может проявиться его:

1. Тератогенность
2. Эмбриотоксичность
3. Фетотоксичность
4. Гепатотоксичность
5. Аллергенность

121. В западных регионах Европы почти половина всех врожденных пороков развития приходится на тех новорожденных, которые были зачаты в период интенсивного использования в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти состояния детей?

A. Мутагенного

B. Канцерогенного

C. Тератогенного

D. Механического

E. Малигнизации

122. У супругов родился ребенок с болезнью Дауна. Матери 42 года. Назовите вид нарушений внутриутробного развития, который наиболее вероятно привел к данной болезни:

1. Бластопатия
2. Эмбриопатия
3. Неспецифическая фетопатия
4. Гаметопатия
5. Специфическая фетопатия

123. Врачом собирается анамнез в постэмбриональном периоде онтогенеза человека от рождения до полового созревания. В данном случае речь идет об:

1. Первом периоде зрелого возраста
2. Старческом возрасте
3. Втором периоде зрелого возраста
4. Пожилом возрасте
5. Ювенильном периоде

124. У человека наблюдается уменьшение компактной и губчатой веществ костной ткани, что проявляется в изменении лицевого отдела черепа, появляется седина, кожа теряет эластичность. На каком этапе онтогенеза возникают эти изменения?

1. Юношеский возраст
2. Подростковый возраст
3. Детство
4. Старческий возраст
5. Грудной возраст

125. В клинике для лечения инфаркта миокарда пациенту введены эмбриональные стволовые клетки, полученные путем терапевтического клонирования у этого же пациента. Как называется этот вид трансплантации?

A. Аллотрансплантация

B. Ксенотрансплантация

C. Изотрансплантация

D. Гетеротрансплантация

E. Аутотрансплантация

126. В трансплантационном центре пациенту 30-ти лет произвели пересадку роговицы, которую взяли у донора, погибшего в автомобильной катастрофе. Какой вид трансплантации был произведен?

1. Аллотрансплантация
2. Аутотрансплантация
3. Ксенотрансплантация
4. Эксплантация
5. Гетеротрансплантация

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: