D. От матери всеми детьми

E. От обоих родителей всеми детьми

42. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент сходства намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент сходства по группам крови у однояйцевых близнецов?

1. 100%
2. 75%
3. 50%
4. 25%
5. 0%

43. В больницу доставлен 2-х летний ребенок с отставанием в умственном и физическом развитии, страдающий частыми рвотами после приема пищи. В моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения какого обмена является данная патология?

1. Липидного обмена
2. Углеводного обмена
3. Водно-солевого обмена
4. Фосфорно-кальциевого обмена
5. Обмена аминокислот

44. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:

1. Лимонной
2. Фенилпировиноградной
3. Пировиноградной
4. Молочной
5. Глутаминовой

45. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?

1. Оксифенилпирувата
2. Фумарилацетоацетата
3. Фенилпирувата
4. Гомогентизиновой кислоты
5. Фумарата

46. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

1. Алкаптонурия
2. Тирозинемия
3. Цистинурия
4. Фенилкетонурия
5. Альбинизм

47. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

A. Гемолиз

B. Синдром Иценко-Кушинга

C. Подагра

D. Фенилкетонурия

E. Алкаптонурия

48. При анализе мочи 3-месячного ребенка обнаружено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает темную окраску. Для какого из нижеперечисленных заболеваний характерны описанные изменения?

1. Алкаптонурия
2. Фенилкетонурия
3. Альбинизм
4. Аминоацидурия
5. Цистинурия

49. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?

1. Фенилаланина
2. Аланина
3. Метионина
4. Тирозина
5. Аспарагина

50. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?

1. Фенилаланингидроксилаза
2. Оксидаза гомогентизиновой кислоты
3. Тирозиназа
4. Оксидаза оксифенилпирувата
5. Декарбоксилаза фенилпирувата

51. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:

1. Фенилаланингидроксилаза
2. Глутаматдегидрогеназа
3. Оксидаза гомогентизиновой кислоты
4. Пируватдегидрогеназа
5. ДОФА-декарбоксилаза

52. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

1. Болезнь Аддисона
2. Болезнь «кленового сиропа»
3. Тирозиноз
4. Гистидинемия
5. Базедова болезнь

53. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

1. Муковисцидоз
2. Фенилкетонурия
3. Фруктоземия
4. Гомоцистинурия
5. Галактоземия

54. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

1. Лактоземия
2. Сахарный диабет
3. Стероидный диабет
4. Галактоземия
5. Фруктоземия

55. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?

1. Фруктоземия
2. Галактоземия
3. Гипергликемия
4. Гипогликемия
5. Гиперлактатацидемия

56. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?

1. Дефицит амило-1,6-гликозидазы
2. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы
3. Дефицит сфингомиелиназы
4. Дефицит кислой липазы
5. Дефицит ксантиноксидазы

57. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:

1. Нейтральных жиров
2. Высших жирных кислот
3. Холестерина
4. Фосфатидной кислоты
5. Сфинголипидов

58. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

1. Болезнь Тея-Сакса
2. Болезнь Гоше
3. Болезнь Нимана-Пика
4. Болезнь Гирке
5. Болезнь Помпе

59. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

A. Гемоглобина

B. Коллагена

C. Фибриллина

D. Церулоплазмина

E. Иммуноглобулина

60. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?

1. Церулоплазмина
2. Карбоангидразф
3. Ксантиноксидазф
4. Лейцинаминопептидазф
5. Алкогольдегидрогеназф

61. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?

1. Меди
2. Кальция
3. Фосфора
4. Калия
5. Натрия

62. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?

1. Синтез пуриновых нуклеотидов
2. Синтез пиримидиновых нуклеотидов
3. Распад пиримидиновых нуклеотидов
4. Образование дезоксирибонуклеотидов
5. Распад пуриновых нуклеотидов

63. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

A. Близнецовый

B. Цитогенетический

C. Популяционно-статистический

D. Биохимический

E. Дерматоглифика

64. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

A. ДНК

B. м-РНК

C. мя-РНК

D. тРНК

E. рРНК

65. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания?

1. Наследственная хромосомная патология
2. Резус-конфликт
3. АВ0-несовместимость
4. Внутриутробная интоксикация
5. Внутриутробная инфекция

66. У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?

1. I (0), резус-положительная
2. II (А), резус-положительная
3. III (В), резус-положительная
4. IV (АВ), резус-отрицательная
5. III (В), резус-отрицательная

67. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:

1. Хорея Гентингтона
2. Фенилкетонурия
3. Серповидноклеточная анемия
4. Сахарный диабет
5. Дальтонизм

68. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

A. Развитие нормального плода мужского пола

B. Полиплоидия

C. Генетические нарушения развития плода

D. Трисомия

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: