Сделай Сам Свою Работу на 5

Наследственные нарушения обмена других аминокислот.





Трансметилирование. Метионин и S-аденозилметионин. Роль метионина в биосинтезе биологически важных соединений, в реакциях обезвреживания.

 

Трансметилирование (син. переметилирование) — ферментативная реакция, в процессе которой метильные группы переносятся с одних органических веществ на другие. Является этапом биосинтеза многих биологически активных веществ, таких как например DMT, креатин, холин, адреналин.

 

Метионин - незаменимая аминокислота. Она необходима для синтеза белков организма, учавствует в реакциях дезаминирования, является источником атома серы для синтеза цистеина.
Метильная группа метионина - мобильный одноуглеродный фрагмент, используемый для синтеза ряда соединений. И данная группа - кореш атома серы, с ним связана довольно прочно, поэтому непосредственным донором одноуглеродного фрагмента служит активная форма аминокислоты.

 

Что такое S-аденозилметионин? Это боксерская форма метионина, который надел трусы, перчатки на руки, ему разогрели мышцы и он пошел РАБОТАТЬ. Его фермент - тренер - метионин аденозилтрансфераза, которая есть во всех видах клеток. Она присоединяет МЕТИОНИН к молекуле АДЕНОЗИНА и ДА! Вперед!



 

Биологическая роль выглядит следующим образом:

 

 

Тетрагидрофолиевая кислота и ее роль в синтезе и переносе одноуглеродных радикалов.

 

 

Биологическая роль:
Является переносчиком одноуглеродных групп, бета-углеродный атом серина, а-углеродный атом глицина, углерод метильных групп метионина, холина, 2-й углеродный атом индольного кльца триптофана и т.д...

 

Одноуглеродные группы присоединяются либо к 5-му, либо к 10-му атому азота (либо за ручки с обоими сразу).
Учавствует в переносе углеродных фрагментов при биосинтезе метионина и тимина (метильные группы), серина (оксиметильной группы), образовании пуриновых нуклеотидов. и т.д. и т.п.
Суть - важный хим.компонент.

 

Обмен фенилаланина и тирозина. Пути превращения в норме. Врожденные нарушения обмена ароматических аминокислот.

 

Фенилаланин - незаменимая аминокислота.
Тирозин - условно заменимая аминокислота, т.к. синтезируется из фенилаланина.
Тех и других в пищевых белках довольно много, и это круто. Используются для синтеза многих биологически активных соединений. В норме превращение выглядит следующим образом:



НАРУШЕНИЯ!!!

 

 

Методы предупреждения, диагностики и лечения врожденных нарушений

Обмена фенилаланина и тирозина.

 

Диагностика:
Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10—12 дня жизни ребёнка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования.

 

В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, мышиный запах. А также среди других симптомов отмечены: мышечная гипертензия, гиперкинезы, неустойчивая походка, синие глаза, более светлые волосы и кожа, чем у здоровых родственников (по причине недостаточного количества в организме меланина, производного тирозина); судорожные припадки.

 

Лечение:

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

 

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.



 

Наследственные нарушения обмена других аминокислот.

 

Гомоцистинурия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена метионина и связанное с отсутствием L-серин-дегидратазы в печени. У этих больных в тканях накапливается избыток метионина и гомоцистеина, уменьшается концентрация цистатионина и цистина в крови и моче. Повышенное содержание в крови и тканях метаболитов метионина оказывает токсическое влияние на нервную систему. Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психомоторного развития; дети поздно начинают сидеть, ходить, говорить.

 

Недостаток метионина сопровождается серьезными нарушениями обмена веществ, в первую очередь обмена липидов, и является причиной тяжелых поражений печени, в частности ее жировой инфильтрации. Нарушения обмена метионина в организме человека связаны в основном с наследственными энзимопатиями, которые характеризуются полным отсутствием или недостаточностью ферментов, участвующих в его превращениях.

 

Тирозиноз Медеса — заболевание, при котором нарушена активность n-оксифенилпируватоксигеназы или печеночной тирозинаминотрансферазы. В отличие от алкаптонурии при этой патологии в печени вообще не образуется гомогентизиновая кислота. Развиваются печеночная недостаточность и нефропатия, тяжелые формы миастении.

 

Наследственная тирозинемия — заболевание, которое связано с недостаточностью или отсутствием ферментов парагидроксифенилпируватоксидазы (синтезируется в печени и почках) и тирозинтрансаминазы (вырабатывается только в печени). Данные ферменты играют важную роль в катаболизме фенилаланина путем образования тирозина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

 








Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.