Дифференциальная диагностика

Дети нуждаются в тщательном исследовании и контроле. О возможности развития эпилепсии следует думать, если имеются указания в анамнезе на неврологические повреждения, фокальное начало приступов, и/или фокальности на ЭЭГ, а также при наличии более 4 — 5 приступов, при их появлении при температуре менее 38,5 град. С и при семейной предрасположенности к эпилепсии.

Прогноз

При первичных проявлениях в возрасте 3 лет рецидивы встречаются крайне редко. Почти у 30% детей с фебрильными судорогами в дальнейшем развивается эпилепсия.

Терапия

При наличии доброкачественных форм нет необходимости в применении АК терапии. При затяжных фебрильных судорогах требуется целенаправленное применение АК и другое этиопатогенетическое лечение.

Синдром Леннокса — Гасто.

Этиология и патогенез

Относится (как и синдром Уэста) к мультифакторным эпилепсиям, то есть имеются подозрения на наличие симптоматической этиологии, но не подкрепляющиеся результатами морфологических исследований, и этиология в таком случае остается криптогенной. В Международной классификации эпилепсия выделена в разделе Генерализованные формы эпилепсии как криптогенная и симптоматическая. Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре-, пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, туберозный склероз.

Распространенность

Проявляется у детей от 2 до 8 лет, но чаще в дошкольном возрасте, 2—6 лет.

Примерно 30% таких приступов рекрутируются из случаев синдрома Уэста.

Клиника

Начало в возрасте от 2 до 8 лет, поздние формы от 10 до 20 лет.

Наиболее часты виды припадков — миоклонико-астатические припадки, атипичные абсансы, молниеносные кивательные судороги, внезапные падения, тонические приступы (обычно во сне). Нередко встречаются и генерализованные тонико-клонические, миоклонические, парциальные припадки. Имеется тенденция к серийности разнообразных приступов с состоянием ступора, а также незаметному переходу в эпилептический статус.

Неврология: в 40% случаев — церебральные парезы и гипотонико-астатические нарушения.

Психика: обычно — умственная отсталость до степени тяжелой деменции, психоорганические нарушения. В 80% случаев — тяжелые когнитивные и личностные нарушения органического типа.

Нейрорадиология и патоморфология: фокальные или диффузные структурные нарушения.

Диагностика

Основывается на типичной клинической картине и ЭЭГ данных. На ЭЭГ обычно имеются изменения фона в виде медленных пик-волн меньше 3 Гц, ночью серии пиков (доходит до 100 за ночь), часто — мультифокальные изменения. Ранее считалось, что для синдрома Леннокса — Гасто патогномонична картина ритмических комплексов «пик-волна» 2,5 Гц. На самом деле описание паттерна ЭЭГ при синдроме Леннокса — Гасто это та же гипсаримия, только с большим содержанием «острых» феноменов. Заключение по ЭЭГ о гипсаритмии подтверждает диагноз синдрома Леннокса — Гасто.

Дифференциальная диагностика

Синдром Уэста.

Прогноз

В 75% случаев — резистентность к терапии. Возможно персистирование миоклонико-астатических припадков во взрослый возраст, переход в большие судорожные приступы. Неблагоприятные прогностические признаки — предшествующее органическое поражение мозга или синдром Уэста, распространенные и частые тонические судороги, наклонность к статусному течению.

Лечение

Обычно приступы купируются с трудом. Более чем в половине случаев синдром развивается на фоне предшествующей энцефалопатии, но в 40% случаев возникает как бы первично.

Препараты первого выбора — Вальпроат, Этосуксимид. Второй выбор — Бензодиазепины, АКТГ, кортикостероиды. В последние годы препаратом первого выбора становятся Вигабатрин и Ламотриджин, которые избирательно увеличивают содержание в мозге тормозного нейротрансмиттера — ГАМК.

Салаамов тик.

В изолированном варианте — в виде ритмических движений головой в передне-заднем направлении, к которым присоединяются кивательные движения туловища в том же направлении и, иногда, с нистагмом. Эти движения медленные и возникают у лиц с интеллектуальной недостаточностью (олигофренов), особенно в сидячем положении, сериями по 20—30. В таком варианте эти состояния не имеют отношение к эпилепсии.

Салаамов тик следует отличать от салаамовых приступов, которыми обозначаются инфантильные (младенческие) спазмы или пропульсивные припадки при синдроме Уэста. При этом синдроме судороги в виде флексорных туловищных движений или даже более простых движений — «кивки», «клевки», «поклоны», «складывания» — по типу «перочинного ножа» (во франкоязычной литературе). Это как бы рудиментарные судороги, но именно судороги, насильственный поклон, а не падение головы вперед из-за утраты тонуса. Такая картина получается из-за незрелости механизмов кортико-спинального контроля.

ЭЭГ в более раннем возрасте — больше разрядов дельта-активности, а в более позднем возрасте, когда нейросинаптические медиаторные системы уже обеспечивают генерацию, — больше быстрых эпилептических феноменов.

Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттернами «вспышка-угнетение» [burst-suppression] на ЭЭГ, синдром Отахара).

Этиология

Заболевание относится к симптоматическим генерализованным эпилепсиям неспецифической этиологии. Часто встречаются семейные случаи заболевания, что указывает на какое-то нарушение метаболизма.

Распространенность

Синдром описан в 1976 году, определяется по очень раннему началу болезни, встречается редко.

Клиника

Начало в первые несколько месяцев жизни частым фрагментарным миоклонусом. Затем — парциальные припадки, массивные миоклонусы или тонические спазмы.

Диагностика

Основывается на клинических особенностях и ЭЭГ данных. На ЭЭГ — супрессивно-взрывчатая активность, которая может перейти в гипсаритмию.

Дифференциальная диагностика

Синдром Уэста.

Прогноз

Неблагоприятный. В возрасте 4—6 месяцев часто отмечается переход в синдром Уэста. Течение очень тяжелое и быстрое драматическое развитие. Психомоторное развитие прекращается и на первом же году может наступить смерть.

Терапия

Выраженная резистентность к лечению АК.

Синдром Уэста (эпилепсия с судорогами типа молниеносных «салаам»-поклонов, «инфантильные спазмы», пропульсивные припадки).

Этиология

Относится (как и синдром Леннокса — Гасто) к мультифакторным эпилепсиям. В Международной классификации эпилепсии выделена как криптогенная и симптоматическая в разделе «Генерализованные формы эпилепсии». Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре-, пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, в 10% случаев — туберозный склероз.

Синдром Уэста можно подразделить на 2 группы: симптоматическая группа — наличие предшествующих признаков поражения мозга (предшествующая приступам умственная отсталость, неврологические, нейрорадиологические изменения или другие типы припадков, или известная этиология) и идиопатическая (меньшая) группа.

Распространенность

Проявляется у детей возраста 3 — 7 месяцев жизни, чаще у мальчиков.

Клиника

Характерна триада признаков: инфантильные спазмы + задержка психомоторного развития + гипсаритмия. Один из признаков триады может выпадать.

Спазмы могут быть сгибательными, разгибательными, чаще же — смешанные. Приступы в большинстве случаев заключаются во внезапно начинающемся, напоминающим испуг, генерализованном миоклонусе с рывками вверх, поднятием головы, напоминающими реакцию Моро — молниеносные (длительность — до 1 с) клонические судороги со сгибанием головы и туловища, иногда — с падением на колени. В некоторых случаях приступы проявляются также в коротком, но серийном, кивательном движении головы («кивки»). Реже эти приступы протекают как при замедленной киносъемке, чем напоминают восточное приветствие «саалам». Всегда выявляется выраженная тенденция к серийности судорог, незаметному переходу к статусу, комбинирование с большими приступами.

Психика: задержка психомоторного развития.

Неврология: в 80%случаев — церебральные парезы, гипотонико-атактические нарушения, микроцефалия.

Нейрорадиология: в 90% случаев находят грубые структурные нарушения.

Патоморфология: микроцефалия, лиссэнцефалия, пахигирия, микрогирия, глиоматоз, глобарный склероз, сосудистые мальформации.

Гипсаритмия. Скорость — 30 мм/с. Амплитуда — уменьшена по сравнению с обычным усилением в 3 раза.

Диагностика

Основывается на типичной триаде клиники и патогномоничных ЭЭГ данных, активизирующихся во сне. ЭЭГ вне припадка — гипсаритмия. Гипсаритмия — это непрерывная генерализованная высокоамплитудная медленная и гиперсинхронная активность с острыми волнами, пиками, медленными пик-волновыми комплексами. ЭЭГ данным во время припадка при молниеносных миоклониях соответствуют генерализованные пики и острые волны, при тонических судорогах — низкоамплитудные высокочастотные генерализованные пики, нарастающие по амплитуде к концу припадка.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: