Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский университет

Имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №9

На 2010 - 2011 учебный год

по дисциплине «Биология с экологией»

Для специальности 060103 Педиатрия

^{шифр специальности название специальности}

«УТВЕРЖДАЮ»

Проректор по учебной работе

д.м.н., проф. С.Ю. Никулина

_________________________

«___» ______________2011 г.

1. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций. Мутагены и их классификация. Антимутационные механизмы.

ОТВЕТ: Геномные мутации (полиплоидия и анеуплоидия) - это изменения числа хромосом.

Мутантные гены могут быть доминантными и рецессивными. Доминантный мутантный ген проявляет себя в гетерозиготном, а рецессивный — только в гомозиготном состоянии.

Мутация бывает также полезной и вредной, а последняя — смертельной и не смертельной для своего носителя.

Различают спонтанную и индуцированную мутацию. Частота спонтанных мутаций невелика. Индуцированная мутация возникает под влиянием различных факторов внешней среды.

Полиплоидия - это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зп, 4п, и т.д.). Чаще всего полиплоидия образуется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов. Она широко распространена у растений и крайне редко встречается у животных.

Причины нерасхождения хромосом многообразны. Например, существует спонтанная полиплоидизация, которая происходит без видимых причин. В экспериментальных условиях нерасхождение хромосом можно вызвать путем воздействия на клетки митозными ядами. К митозным ядам относятся: колхицин,винбластин, аценафтен и др. Митозные яды разрушают микротрубочки веретена деления, что делает невозможным нормальное расхождение хромосом (такой митоз называется К–митозом). Полиплоидные клетки можно получать, используя рентгеновское облучение, повышенные или пониженные температуры, некоторые химические вещества (эфир, хлороформ). При воздействии перечисленных фактор может изменяться не только число геномов, но и число отдельных хромосом (т.е. возникает анеуплоидия), а также и структура хромосом (т.е. возникают хромосомные перестройки).

Анеуплоидия— увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе. Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.

Причиной структурных изменений генома может быть нарушение тех процессов, которые в норме обеспечивают его устойчивость, в первую очередь процессов, протекающих в мейозе.

Так, нарушение кроссинговера, приводящее к обмену неравноценными участками ДНК между хроматидами, может привести к утрате или удвоению определенной нуклеотидной последовательности в них. Если это затрагивает структуру отдельного гена, то возможно возникновение генной мутации с изменением количества нуклеотидов в нем. Если при неравноценном обмене затронут участок хроматиды, содержащий несколько генов, изменяется доза этих генов в геноме. Он либо лишается каких-то генов (деления), либо эти гены оказываются в геноме в двойном количестве (дупликапия). Изменение дозового соотношения отдельных генов наблюдается также при разных видах хромосомных перестроек, не обязательно связанных с неравноценным кроссинговером.

Нарушение расхождения бивалентов в анафазе I мейоза является причиной изменения количества хромосом в гаплоидном наборе гамет. Нерасхождение отдельного бивалента приводит к появлению одной гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой, имеющей эту группу сцепления в двойном количестве. Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к появлению особей, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Нарушения структуры генома, заключающиеся в изменении количества отдельных хромосом, называют анэуплоидией.

Мутагены— химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

Физические мутагены

§ ионизирующее излучение;

§ радиоактивный распад;

§ ультрафиолетовое излучение;

§ модулированное радиоизлучение и электромагнитные поля^[1][2];

§ чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены

§ окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

§ алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

§ пестициды (например гербициды, фунгициды);

§ некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

§ продукты переработки нефти;

§ органические растворители;

§ лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

§ К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).

Биологические мутагены

§ специфические последовательности ДНК — транспозоны;

§ некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

§ продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

§ антигены некоторых микроорганизмов.

Антимутационные механизмы обеспечивают обнаружение, устранение или подавление активности онкогенов. Реализуются антимутационные механизмы при участии онкосупрессоров и систем репарации ДНК.

Антимутационные механизмы. Мутация не всегда влечет за собой изменения в организме. Не каждая замена азотистого основания в молекуле ДНК приводит к подобной же ошибке при ее редупликации. На уровне клетки существует особая ферментативная система репарации поврежденной ДНК. Не всякое аминокислотное замещение в молекуле белков приводит к нарушению ее конформации. Подавляющее большинство мутаций не имеет последствий для организма по той причине, что только 5 % всех генов функционирует, остальные же находятся в репрессированном состоянии и не транскрибируются.

2. В школе при осмотре учеников обнаружено заболевание чесоткой у 5 школьников из 1000, обучающихся в разных классах.

- Укажите, систематическое положение данного возбудителя.

- Отметьте, возможный путь инвазии и меры предупре­ждения распространение чесотки.

ОТВЕТ: Тип Членистоногие Arthropoda

Подтип Хелицеровые Chelicerata

Класс Паукообразные Arachnidae

Отряд Клещи Acarina

Семейство Акариформные Sarcoptidae

Представитель Чесоточный зудень Sarcoptes Scabiei

В 95% случаев заражение происходит при прямом длительном контакте с больным человеком и требует "благоприятных" если можно так выразиться, условий температуры и влажности. Основными обстоятельствами, при которых происходит передача заражения, являются половые отношения (когда чесотка становится настоящим источником венерического заболевания), а также стесненные семейные жилищные условия, когда дети или взрослые делят одну и ту же кровать. Непрямая передача заражения может происходить также через одежду и постельные принадлежности, принадлежащие больному, но, необходимо подчеркнуть, что естественная жизнестойкость клеща, извлеченного из кожи человека, довольно слабая: взрослые особи и незрелые формы (личинки-нимфы) живут не более 48-ми часов при температуре 22° С и степени влажности 35%; при температуре, превышающей 55° С, клещ гибнет в течение десяти минут, а в интервале температуры от 10 до 20° С клещ полностью теряет свою подвижность. Поэтому достаточно выстирать белье и постельные принадлежности при температуре воды, превышающей 55° С, для того, чтобы практически устранить возможность непрямой передачи заражения.

3. Пробанд – здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составьте и проанализируйте родословную.

Утверждено на заседании кафедры биологии с экологией и курсом фармакогнозии протокол № от « « 2011г.

Зав. кафедрой биологии с экологией

и курсом фармакогнозии /Т.Я.Орлянская /

^{название кафедры подпись ФИО}

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: