Энзимопатические формы слабоумия (Дисферментозы)

Лекция1.

Олигофрения- различные по этиологии и патогенезу, но сходные по клиническим симптомам врожденные или приобретенные недоразвития психики.

3 группы факторов по времени действия:

1. пренатальные (до родов)

2. натальные (во время родов)

3. постнатальные (после родов)

Пренатальные факторы:

Хромосомные, генетические заболевания, мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания (грипп, краснуха, корь), интоксикации (мать во время беременности курила, употребляла алкоголь, пищевые отравления, предметами бытовой химии), травмы плода во время беременности

Натальные факторы:

Патологии родов (быстрые, стремительные или затяжные роды), не соответствие размеров плода, применение травматичных родовспоможений (наложение щипцов), травмы, кровоизлияния во время родов, преждевременная отслойка плаценты, асфиксия

Постнатальные факторы:

Травмы голоного мозга ребёнка, перенесенные заболевания (менингит, энцефалит), интоксикации

Эти факторы действуют до 3 лет.

В зависимости от степени недоразвития ВНД олигофрению делят:

Идиотию, имбецильности, дебильность

Идиотия тяжелой степени тяжести

ВНД недоразвита на столько, что отсутствуют жизненноважные рефлексы и инстинкты, связанные с едой и самозащитой. Больные не отличают съедобное от несъедобного, сладкое от соленого, пищу глотают не пережевывая. Больные могут наносить сами себе тяжелые травмы, у них низкая чувствительность к боли. Полностью отсутствует речь, у больных бессмысленное выражение лица (реакция одинакова как при приятных, так и при неприятных раздражителях). Не узнают лица окружающих людей. Отсутствует ориентировочный рефлекс. Развитие запаздывает (начинают ходить на 5 году жизни, речь отсутствует.) не обучаемы, не могут вести жизнь самостоятельно, не обладают правоспособностью и дееспособностью. До совершеннолетия содержаться в специализированных детских домах для глубоко умственноотсталых, а после совершеннолетия в специализированных интернатах для хронически больных данного профиля. Нуждаются в постоянном уходе, не обучаемы, не формируются навыки

По тяжести 75% больных страдающих болезнью Дауна страдают имбецильностью, 20% - идиотией, 5% - дебильностью. Была описана в XIXвеке, а причины были выяснены в 60 годы XXвека.

Диагноз болезни Дауна не вызывает затруднений – имеется характерный внешний вид: Череп уменьшен в размерах, разрез глаз изменен, вдавленная переносица, короткая шея, лицо круглое, маленький рот и уши, мелкие зубы, большой язык, недоразвитие скелета, недоразвитие кистей рук

Точный диагноз ставиться на основании цитологического обследования. Недоразвитие органов и систем, нарушение костной системы, ЖКТ, пороки сердца. Эти недоразвития могут быть и при других болезнях.

б) Синдром Патау самообслуживания. Неформируются простые условные рефлексы, нет чувства привязанности к близким людям, не узнают окружающих людей.

Идиотия легкой и средней степени тяжести

Есть элементарные эмоции – могут смеяться и плакать, понимание чужой мимики, есть ориентировочный рефлекс в пределах той комнаты, в которой они содержаться. Могут самостоятельно принимать пищу, но едят очень не опрятно, могут отличать съедобное от несъедобного, сладкое от соленого, не ориентируются во времени, появляются зачатки речи, может проявляться элементарная привязанность. Не обладают правоспособностью и дееспособностью.

Имбецильность

Не обладают право- и дееспособностью. Более и менее развита речь, дефектна, запаздывает в развитии. Нуждаются в опеке. Такие дети не могут обучаться даже во вспомогательных школах. Могут обучаться, например, могут выучить буквы алфавита и даже могут складывать слоги, слоги в слова, могут прочитать, но не поймут прочитанного и не смогут пересказать. Могут научиться считать до 20. До совершеннолетия содержаться в специализированных детских домах для глубоко умственноотсталых, а после совершеннолетия в интернатах для хронически больных данного профиля. Над ними может устанавливаться опека, не могут вести жизнь самостоятельно. При достижении совершеннолетия содержаться в специальных интернатах. Формируются зачатки темперамента и характера. Имеются глубокие дефекты памяти, мышления, восприятия. Имеются элементы осознания собственной личности, могут назвать свой пол, имя, возраст. Не могут проявлять элементарные эмоции.

Дебильность

Наиболее легкая степень олигофрении. Обладают право- и дееспособностью. Понижена способность ориентироваться в более сложной ситуации. Дети, страдающие дебильностью – основной контингент специальных школ, они понимают школьную ситуацию, подчиняются учителю, могут освоить программу специальной школы, трудовые навыки.

Имеются темперамент, характер, эмоции, воля. Анализ и синтез общения недоразвит, есть зачатки Свойственно употребление шаблонных выражений, фраз.

Лекция2

Клинические формы олигофрении

1. Хромосомные аномалии – нарушение структуры и количества хромосом. Хромосомы составляют кариотип человека.

В соматической клетке человека 23 пары или 46 хромосом. Нарушение количества хромосом и есть хромосомные аномалии.

а) Болезнь Дауна

Трисомия по 21 хромосоме 47 (21+)

Среди всех олигофренов болезнь Дауна составляет 10%.

47 (13+) Трисомия по 13 хромосоме

Синдром Эдвардца

47 (18+) Трисомия по 18 хромосоме

Все хромосомные аномалии имеют ряд общих свойств:

Нарушение скелета (деформация черепа, при которой имеется узкий лоб и выгнутый назад затылок, маленькие деформированные уши, недоразвита нижняя челюсть)

Понятие назоицизма - нарушения количества хромосом не во всех % клеток.

Синдром кошачьего крика

Отсутствие части 5 хромосомы. У ребенка микроцефалия, деформации черепа, низкое расположение ушей, крик как у кошки из-за недоразвития глотки, обычно глотка доразвивается, крик проходит, а олигофрения остается.

Синдром Штурге -Вебера -Краббе

47 (22+) Трисомия по 22 хромосоме.

Умственная отсталость различной степени тяжести. Нарушение со стороны нервной системы в виде гемепорезов, часто страдает зрение.

Синдром Шерешевского – Тернера

Единственная совместимая с жизнью моносомия 45 (xo). Имеются женский фенотип, но с выраженными признаками женского пола, у девочек недоразвиты яичники, заменены фиброзной соединительной тканью. Отсутствует овагинез (рождение). Бесплодие, отсутствие женских половых гормонов, развиваются признаки противоположного пола. Может наблюдаться олигофрения, но может и нормальный интеллект.

Синдром Клайнфельтера

Трисомия по Xхромосоме 47(xxy),48(xxxy). Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, отсутствие мужских половых гормонов. Появляются признаки противоположного пола: высокий рост, узкие плечи, отложение жира по женскому типу, отсутствие грубого голова и т.д. Может наблюдаться олигофрения и может быть нормальный интеллект.

Лекция3.

Микроцефалия

Маленькие размеры черепа. Мозг составляет ¼ от нормы, диспластическое телосложение, глубокая степень слабоумия.

Причины:

Повреждающие факторы, действующие на мать во время беременности.

2 вида:

1. истинная

2. ложная

Истинная встречается достаточно редко, вызвана ранним повреждением клеток зародыша.

Ложная – является результатом перенесенного заболевания. Головной мозг взрослого составляет 200-300 грамм.

Нарушение цитоархитектоники. Нарушение функций головного мозга, имеется характерный внешний вид. Недоразвиты двигательные зоны мозга, преобладает тонус мышц сгибателей, туловище наклонено вперед. Задержка развития интеллекта, половое, часто косоглазие (из-за пареза нервов). Умственная отсталость в степени имбецильности или идиотии.

Лекция 4

Энзимопатические формы слабоумия (Дисферментозы)

Нарушение функции ферментов (энзимов).

Феннилпирровиноградная форма олигофрении (фенилкетонурия)– Дисферментоз, при котором отсутствует фермент фенилаланиноксидаза, который расщепляет белок фенилаланин и в организме накапливается фенилаланин и действует токсически на головной мозг ребенка, для детей характерна светлая окраска кожи, волос, глаз. Уменьшенный размер черепа и главный признак специфический запах мочи и пота «мышиный запах». Нарушена нервно-психическая сфера. Движения плохо координированы, гиперкинезы, согнутые руки, ноги, шаркающая походка, вялость, пассивность, плаксивость.

Галактоземия– нарушение углеводного обмена. Происходит из-за недостаточности или отсутствии фермента, который расщепляет галактозу. Вялость, плохой аппетит. Моторная заторможенность. Слабоумие. Показана диета безмолочная. Если диета соблюдается, то слабоумие не развивается.

Лекция5

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: