Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни.

Для большинства детей грудного возраста, страдающих муковисцидозом, характерно сочетание следующих симптомов:
• кашель;
• нарушение стула;
• отставание в физическом развитии.
При этом один из них может выступать в качестве ведущего.

Кашель, сначала сухой и редкий, в дальнейшем прогрессирует до хронического, резкого, частого и мало продуктивного; приступы кашля могут провоцировать рвоту. В некоторых случаях он напоминает кашель больных коклюшем. Появление кашля может быть связано с инфекцией верхних дыхательных путей.
Для пациентов с муковисцидозом характерен частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с горшка, пеленок, могут быть видимые примеси жира.
В некоторых случаях единственным симптомом заболевания может быть отставание в физическом развитии.
У 5% пациентов первым клиническим проявлением муковисцидоза может быть выпадение прямой кишки, к которому предрасполагают приступы кашля у детей с измененным стулом, недостаточностью питания, ослабленным мышечным тонусом, вздутием кишечника и эпизодическими запорами.
При тщательном обследовании обнаруживается учащенное дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабо выраженное, но стойкое втяжение нижних межреберных мышц. Аускультативные патологические признаки могут вообще не выявляться или присутствовать в виде сухих и влажных мелко- и крупнопузырчатых хрипов. На рентгенограмме органов грудной полости выявляют уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность легочной ткани. Могут развиваться ателектазы в сегментах и долях легких, причем поражение правой верхней доли относится к диагностически значимым признакам муковисцидоза.

Манифестация муковисцидоза в дошкольном возрасте — достаточно редкое явление.
В отсутствие соответствующего лечения выпадение прямой кишки отмечается у 25% пациентов с муковисцидозом, как правило, в возрасте 1—2 лет. У детей старше 5 лет этот симптом встречается значительно реже.

Лишь в очень редких случаях диагноз муковисцидоза не устанавливается до достижения пациентами школьного возраста, что может быть связано с "мягкими" мутациями и относительной "сохранностью" функции поджелудочной железы.
Случаи манифестации муковисцидоза в подростковом и зрелом возрасте без каких-либо симптомов заболевания в анамнезе встречаются крайне редко и характеризуются менее типичными клиническими проявлениями.
Симптомы обострения бронхолегочного процесса у пациентов с муковисцидозом:
• изменение характера кашля;
• появление ночного кашля;
• увеличение количества мокроты и изменение ее характера;
• нарастание одышки;
• лихорадка;
• учащение пульса;
• ухудшение аппетита;
• снижение массы тела;
• снижение толерантности к физической нагрузке;
• цианоз;
• ухудшение физикальной и рентгенологической картины в легких;
• ухудшение показателей функции внешнего дыхания.

Осложнения муковисцидоза

Недостаток витамина Е проявляется гемолитической анемией у новорожденных и неврологической симптоматикой у детей старшего возраста.
Обструкция дистальных отделов тонкой кишки встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 7—15% пациентов всех возрастов.
Симптомы:
• боль в животе;
• пальпируемая увеличенная слепая кишка;
• частичная или полная кишечная обструкция крайне вязким содержимым илеоцекального отдела кишечника.
Тяжелая обструкция сопровождается болевым синдромом, вздутием кишечника, рвотой, запором и появлением уровней жидкости на обзорной рентгенограмме брюшной полости.
Такие осложнения, как назальный полипоз и холелитиаз, часто встречаются у пациентов с муковисцидозом и обычно протекают бессимптомно.
Клинические проявления аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
По мере увеличения средней продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом все чаще регистрируются такие поздние проявления и осложнения заболевания, как сахарный диабет и тяжелая печеночная патология, которые ранее из-за небольшой продолжительности жизни считались нетипичными для данного заболевания.
Сахарный диабет выявляется у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Развитие сахарного диабета может быть спровоцировано терапией ГКС или высококалорийным питанием. Клинические проявления типичны для диабета — жажда, полиурия, полидипсия, снижение массы тела. Однако кетоацидоз при сахарном диабете, развившемся на фоне муковисцидоза, встречается редко.
Фиброз печени, развивающийся в той или иной степени почти у всех пациентов с муковисцидозом, в 5—10% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз муковисцидоза, как правило, ставят на основании типичных клинических проявлений заболевания в сочетании с высоким содержанием натрия и хлора в секрете потовых желез.

Отягощенный семейный анамнез

При диагностике муковисцидоза большое внимание уделяют выявлению отягощенного семейного анамнеза:
• наличие муковисцидоза у родных братьев или сестер;
• схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.

Потовая проба

Является наиболее специфичным диагностическим тестом муковисцидоза. Стандартная методика предусматривает сбор пота после ионофореза пилокарпина. У здоровых лиц концентрация натрия и хлоридов в секрете потовых желез не превышает 40 ммоль/л. Положительной потовой пробой считается концентрация хлора > 60 ммоль/л.

Показания к повторному проведению потовой пробы:
• положительная потовая проба;
• сомнительная потовая проба;
• результаты первой пробы отрицательные, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.
Для окончательного диагностического заключения требуется получение положительных результатов при выполнении потовой пробы 2 или 3 раза.
Наиболее частые причины ложноотрицательных результатов:
• технические ошибки;
• проведение потовой пробы у новорожденных;
• безбелковые отеки или гипопротеинемия (по ликвидации отеков потовая проба становится положительной);
• лечение клоксациллином.
Ошибочные результаты обычно обусловлены различными техническими погрешностями — неаккуратностью при сборе и транспортировке пота, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов — и чаще всего возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб.

Измерение разности назальных потенциалов

Измерение разности назальных потенциалов отражает основной дефект муковисцидоза и является информативным дополнительным методом его диагностики у детей старше 6—7 лет и взрослых. Суть метода состоит в измерении разности потенциалов между электродами, один из которых располагается на поверхности слизистой оболочки носа, а второй — на предплечье. В норме пределы разности потенциалов варьируют от -5 мВ до -40 мВ; у пациентов с муковисцидозом эти пределы составляют от -40 мВ до -90 мВ.
Генетический анализ
Генетическое тестирование на все возможные мутации, связанные с муковисцидозом, является слишком дорогим, так как число известных мутаций уже превышает 1000. Однако если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций не обнаруживается ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.

Неонатальная диагностика

Неонатальная диагностика позволяет:
• определить распространенность муковисцидоза в регионах, в которых диагностика муковисцидоза находится на недостаточно высоком уровне;
• своевременно выявить детей, страдающих с муковисцидозом, и как можно раньше начать соответствующее лечение;
• выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации.
Определение концентрации ИРТ в крови в настоящее время может использоваться как скрининговый метод для диагностики муковисцидоза у новорожденных. Концентрации ИРТ в крови новорожденных, страдающих с муковисцидозом, почти в 5—10 раз превосходят уровни ИРТ у здоровых детей. Однако необходимо отметить, что данный метод характеризуется низкой специфичностью. Если планируемая программа неонатальной диагностики включает определение уровня ИРТ, следует учитывать соотношение стоимости/эффективности подобных мероприятий.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: