Мутации по типу замены азотистых оснований.

Одной из причин возникновения может быть случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Мутации по типу замены оснований возникает либо до, либо в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Из-за замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, кодирующей последовательность амк в пептидной цепи. Это может не повлиять на структуру пептида, если новый триплет будет «синонимом» прежнего. Когда возникший триплет шифрует другую амк, изменяется структура пептидной цепи и свойства белка. Пример: изменение свойств гемоглобина при серповидно-клеточной анемии. В таком гемоглобине-HbS в б-глобиновых цепях в шестом положении глутаминовая кислота заменена Валином. Это является следствием замены одного из оснований в триплете, шифрующем глу. В результате появляется триплет, шифрующий Валин. В данном случае замена одной амк в пептиде изменяет свойства глобина, входящего в состав гемоглобина, развиваются признаки серповидно-клеточной анемии. В некоторых случаях замена одного основания на другое может привести к появлению одного из нонсенс-триплетов(АТТ, АТЦ,АЦТ), не шифрующего никакой амк. В результате будет прерывание синтеза

Мутации со сдвигом рамки считывания.

Они происходят из-за выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых хим. веществ. Большое число мутаций по типу вставок происходит из-за включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов-это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу- и прокариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое положение. Вставки и делеции могут возникать в результате ошибок рекомбинации пи неравноценном внутригенном кроссинговере. При непрерывности считывания и неперекрываемости ген. кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации. Если количество вставленных или утраченных нуклеотидов кратно трем, сдвига рамки может не произойти, но это приведет к включению дополнительных амк или выпадению части их из полипептидной цепи.

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене.

Данный тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется аминокислотная последовательность.

23.Хромосома, её химический состав. Хроматин: структурная организация (уровни компактизации), классификация (гетерохроматин, эухроматин). Метафазная хромосома. Морфология хромосом. С.119-129.
24.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний и эволюционном процессе. С 133-139.

25.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. Геном видоспецифичен, т.к. представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Генотип- это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе-кариотипе. Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет 2n, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей частными особенностями. Например, представители разного пола, имея в основном одинаковые хромосомы, отличаются по одной паре хромосом - половые. В норме человек имеет 23 пары хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается благодаря митозу и мейозу. Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам. Кариотип может быть определен по окрашиванию. Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху – кариотип нормального человека.

Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены. Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту). Общую схему строения генетического аппарата и его работы в 1961 году предложили Жакоб, Моно. Они предложил, что есть участок молекулы ДНК с группой структурных генов. К этой группе примыкает участок в 200пар нуклеотидов – промотор (участок примыкания ДНК зависимой РНК-полимеразы). К этому участку примыкает ген-оператор. Название всей системы – оперон. Регуляция осуществляется регуляторным геном. В итоге белок-репрессор взаимодействует с геном-оператором, и оперон начинает работать. Субстрат взаимодействует с геном регуляторами, оперон блокируется. Принцип обратной связи. Экспрессия оперона включается как единое целое.

У эукариот экспрессия генов не исследована. Причина – серьезные препятствия:

-организация генетического материала в форме хромосом

- у многоклеточных организмов клетки специализированы и поэтому часть генов выключена.

- наличие гистоновых белков, в то время как у прокариот - «голая» ДНК.

27.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. С 152-154.

28.Эволюция генома. Роль ампфликации генов, хромосомных перестроек, полиплоидизации, подвижных генетических элементов, горизонтального переноса информации в эволюции генома. Секвенирование генома.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: