Нарушения структуры хромосом

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Медико-генетическое консультирование как отрасль профилактической медицины, ее цели и задачи. Генетические аспекты брака: родственные браки, браки гетерозиготных носителей в популяциях с высокой частотой определенной наследственной болезни, оптимальный возраст деторождения. Вероятностный характер проявления заболеваний.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий.
Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.
Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.
Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.
Задача медико-генетического консультирования:

1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;
2. Определение типа наследования заболевания в данной семье;
3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье;
4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;
5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
Показания для медико-генетического консультирования:
1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5. Близкородственные браки;
6. Возраст матери старше 35 лет;
7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях;
8. Неблагоприятный ход беременности;

Кровосмешение.

Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребёнка с наследственной болезнью, поэтому отказ от кровнородственных браков может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии.

Вклад этого подхода может быть значительным. Об этом говорят следующие факты.

Кровнородственные браки на уровне двоюродных сибсов предпочитаются не менее чем 20% населения всего мира. По меньшей мере 8,4% детей рождаются от родителей-родственников. Этот обычай распространён в Восточном Средиземноморье и Южной Индии, а также среди многих популяций мира, ведущих племенной образ жизни на протяжении тысячелетий.

В США, Канаде, России, большинстве европейских стран, Австралии, Новой Зеландии частота кровнородственных браков менее 1%; в Среднеазиатских республиках, Японии, Северной Индии, Южноамериканских странах — 1 — 10%; в странах Северной Африки, Среднего Востока, Южной Индии — от 10 до 50%.

Обычай кровнородственных браков — необходимый элемент формирования поселения в прошлом, поддерживающий женщину и семью. Однако это отражается на частоте рождения детей с рецессивными болезнями. Для родителей-неродственников общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или серьёзных врождённых пороков развития равен примерно 2,5% и ещё риск некоторой степени умственного недоразвития составляет 3%. Суммарно они примерно удваиваются для супружеских пар двоюродных сибсов. Если младенческая смертность в регионе высокая, то этот эффект слегка заметен, а если она низкая, то эффект кровного родства в виде врождённых пороков развития и хронических инвалидизирующих заболеваний очень заметен.

При близкородственных браках существует большая вероятность проявления гомозиготных рецесивных мутаций, дети могут быть больными и нежизнеспособными, всю жизнь потом мучаться или же могут нести алели генетических болезней следующим поколениям, например у девочек одна из Х хромосом неактивна и именно в ней могут быть мутации, если эта хромосома передастся слудующему поколению, то существует большая вероятность проявления генетических болезней, у мальчиков в 100% случаев у девочек 50%, поэтому близкородственные связи противопоказаны и противоестественны.

Деторождение. Оптимальный возраст.

Детей должны рожать взрослые люди, зрелые не только физически, но, главное, эмоционально и психически. Оптимальный возраст для рождения ребенка — 20-29 лет для обоих супругов. Девочка может забеременеть с момента первой менструации, но ее организм еще в течение 5 лет не будет готов к вынашиванию беременности и родам. Юный возраст (16-19 лет) и старший (30 лет и больше) является для женщины фактором риска. В этих возрастных группах по сравнению с оптимальным возрастом чаще возникают тяжелые формы токсикозов беременных, патологические роды и нарушение жизнедеятельности плода иноворожденного. Для отцовства считается неблагоприятным возраст старше 40 лет.

Нижняя граница возраста, или минимальный возраст, когда можно стать мамой, — год начала первой менструации + 5 лет.
13 лет + 5 лет = 18 лет;
14 лет + 5 лет = 19 лет и т.д.

Первые роды у женщин старше 35 лет травматичны вследствие потери эластичности тканей и связок родовых путей. Чем старше роженица, тем чаще у нее рождаются дети с генетическими заболеваниями, например, с синдромом Дауна.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%

Изменчивость как основное свойство живой материи, обеспечивающее адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Ее типы. Пенетрантность и экспрессивность генов и их значение для медицинской генетики. Количественные и качественные признаки.

Наследственность как свойство живой материи тесно связана с противоположным свойством – изменчивостью.

> Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки.

Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную)изменчивость.

Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием тех или иных факторов внешней среды и характеризуется:

♦ групповым характером изменений;

♦ соответствием возникших изменений действию определенного фактора среды;

♦ изменениями, которые могут развиваться в определенных пределах (норма реакции).

Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Различают мутационную и комбинативную наследственную изменчивость.

Мутационная изменчивость (или мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала, возникающие вследствие нарушений в структуре генов или хромосомы. Мутации могут быть полезными или вредными для организма. Частота мутаций в естественных условиях мала (примерно одна мутация на 200 тыс. генов). Однако влияние некоторых факторов среды существенно увеличивает число мутаций. К таким факторам, или мутагенам, относятся: ионизирующее излучение, температура, электромагнитные поля, некоторые химические вещества.

Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, так как поставляют материал для естественного отбора и образования новых видов. Таким образом, положительные мутации, встречающиеся крайне редко, лежат в основе эволюционного процесса.

Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры хромосомы, порядком расположения генов (рекомбинацией), при этом сами гены не изменяются.

Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины:

· модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)

· комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: