ДАННЫЕ Y-ХРОМОСОМНОЙ ДНК-ГЕНЕАЛОГИИ

Для изучения происхождения по мужской линии с помощью ДНК-генеалогии изучаются особенности нерекомбинируемой (не обменивающейся участками хромосомы с другой аналогичной хромосомой при образовании половых клеток) и не кодирующей (не влияющей на построение организма) части мужской половой Y-хромосомы. В ней имеются повторяющиеся структурные единицы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), из которой состоят хромосомы. Эти единицы называются нуклеотидами. Нуклеотид состоит из трех частей: азотистого основания, углеводного компонента (сахара) и фосфорной кислоты. Углеводный компонент и фосфорная кислота у всех нуклеотидов одинаковы. А основания бывают четырех типов: аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г) и тимин (Т). Y-хромосомы передаются потомкам только по мужской линии. Изредка, раз в несколько тысяч лет происходит спонтанное изменение какого-либо нуклеотида (мутация). Эта мутация остается навсегда и начинает передаваться потомкам по мужской линии. Каждой мутации присвоен номер. Сами мутации называются снипами от SNP (Single Nucleotide Polymorphism – единичный нуклеотидный полиморфизм). В дальнейшем, еще через несколько тысяч лет происходят другие нуклеотидные мутации. Средняя частота этих мутаций определена. По ним строится генеалогическое дерево человечества. Генеалогические линии всех современных мужчин приводят к одному мужчине, жившему примерно 80 тысяч лет назад. Его условно назвали Адамом. Это не значит, что других мужчин в то время не было. Просто генеалогические линии других мужчин в течение 80 тысяч лет прервались в результате отсутствия в каком-то поколении рождения мальчиков. Основным ветвям дерева присвоены заглавные латинские буква. Подветвям, или по-другому субкладам, присвоены цифры после букв. Субкладам второго порядка – снова буквы, но строчные. И так далее. Ветви называют гаплогруппами, подветви – иногда подгруппами, иногда – субкладами.

В Y-хромосоме имеются участки (маркеры), где группы из трех или четырех нуклеотидов многократно повторяются. Эти повторы называются STRs (Short Tandem Repeats – короткие тандемные повторения)^[36].

Иногда происходит увеличение или уменьшение количества повторов в каком-либо маркере. Это тандемные мутации. Средняя скорость тандемных мутаций определена. По различию количества тандемных мутаций в Y-хромосоме у современных людей и в базовой хромосоме предка определяют, сколько лет назад жил этот предок по мужской линии. Возможно, что через некоторое время после изменения числа повторов в каком-либо маркере, может произойти новая мутация, возвращающая количество повторов в прежнее состояние. Такую мутацию называют возвратной, или гомоплазией.

В популяциях (относительно обособленных группах людей), имеющих маленькую численность возможен так называемый дрейф генов. В таких популяциях заметные сдвиги в распределении отдельных признаков могут происходить на протяжении жизни примерно 50 поколений ^[89]. Чем больше численность плпуляции, тем дрейф генов проявляется в меньшей степени.

При резком уменьшении численности популяции наблюдается эффект бутылочного горлышка. Это сокращает разнообразие гаплотипов или исчезновение некоторых из них. Какой-то гаплотип может остаться только у одного человека, который становится вновь основателем этого гаплотипа (эффект основателя)^[47,49].

В среднем генетическая доля основателя какой-либо гаплогруппы в популяции при примерно равной плодовитости всех мужчин равна доле основателя во всей совокупности мужчин в этой популяции на момент внедрения основателя. Те мужчины, генеалогические линии которых прервались, и не провели свои Y-хромосомы до настоящего времени, передали свои гены своим потомкам и потомкам своих потомков. Их гены в дальнейшем размножились и разошлись по всей или части популяции и представлены у потомков в настоящее время^[52].

Принадлежность к определенной гаплогруппе не равнозначна этнической принадлежности, а только указывает на происхождение по одной из линий ^[15]. Компьютерное моделирование показало, что связь между гаплогруппой с одной стороны и генотипом (совокупностью генов организма) и фенотипом (совокупностью свойств и признаков организма) с другой стороны, очень незначительна и после 15 поколений исчезает полностью. Народ, при образовании которого в него вошли разные гаплогруппы, уже через 15 – 20 поколений становится генетически однородным. Количественное соотношение исконных гаплотипов популяции и проникшего от представителя иного народа, может не отражать действительной доли генотипа этого представителя в популяции. Через несколько десятков поколений доля этого гаплотипа в популяции может измениться, тогда как фактическая доля постороннего генотипа в популяции остается прежней ^[46].

В то же время, ДНК-генеалогия помогает решать такие вопросы, как территория образования народа, компоненты, вошедшие в его состав, места его обитания и передвижения.

При расчетах использовались следующие допущения, данные и формулы.

1. Средние скорости мутаций на маркер в поколение применялись исходя из наиболее употребительных в настоящее время калибровок для поколений в 25 лет^[47]:

в 6-маркерных гаплотипах – 0,00147;

в 10-маркерных гаплотипах – 0,0018;

в 12-маркерных гаплотипах – 0,00183;

в 25-маркерных гаплотипах – 0,00184;

в 37-маркерных гаплотипах – 0,00243;

в 67-маркерных гаплотипах – 0,0022.

2. Расчеты проводились по линейному методу с поправками на возвратные мутации по формуле^[2]

λ = λ набл. [1 + exp(λ набл.)] : 2

где λ – истинное среднее число мутаций на маркер

на поколение с учетом возвратных мутаций,

λ набл. – среднее наблюдаемое число мутаций на

маркер на поколение,

exp(λ набл.) – экспоненциальная функция числа λ набл.

_{После преобразования получим:}

где К→∞

Фактически при расчетах принималось

К =10 000, что дает погрешность в 0,1 года.

3. Линейный метод применялся к λ /n < 0,8, где λ /n – число мутаций на маркер.

4. Общая погрешность числа лет до общего предка рассчитывалась по формуле^[47]

- погрешность средней величины мутаций на маркер

где n – число мутаций

10 – погрешность в константах скоростей

мутаций,(%).

Формула принимает вид:

5. Доверительный интервал погрешности составляет 95%.

6. Вероятность даты жизни общего предка до определенной близкой даты определялась по распределению Пуассона.

7. Использовалась номенклатура гаплогрупп 2008 года.

8. В связи с использованием баз данных конца ХХ века и начала ХХI века, точкой отсчета времени при расчете времени до общих предков принят 2001 год. Т.о., при пересчете общего числа лет от какого-либо события, происшедшего до нашей эры, до 2001 года в годы до нашей эры отнимается 2000 лет (в связи с отсутствием нулевого года при переходе от старой эры к новой).

9. Годы до общего предка или попадания в популяцию указаны формальные, т.е. такие, какие получились при расчетах, без округления, но с указанием возможной погрешностью в скобках.

10. Под сефардами понимаются все евреи не ашкенази.

11. Доля ашкенази принята в размере 2/3, доля сефардов – 1/3 от общей численности евреев.

Данные по гаплогруппам, которые имеются у современных евреев^{[1,3,18,48,50,51,95,98,119,121,128]}.

Гаплогруппа J. Возникла 43 000 – 48 000 лет до н.э. в Месопотамии ^[53]. Частота у арабов – 50%, у европейцев – 11%, у североафриканцев – 26%, у турок – 26%, у украинцев – 7%, у поляков – 1%.

Частота у евреев (в сумме подгруппы J1 и J2) – 39,3333 %, в т.ч. у ашкенази – 38,5%, у сефардов – 41%.

Подгруппа J1. Возникла 18 000 – 22 000 лет до н.э. в Южной Месопотамии.

Распространена в Аравии, Месопотамии, Леванте (Восточное Средиземноморье), Дагестане, Северной и Северо-Восточной Африке, в Западной Азии. Частота у палестинских арабов – 33%, у бедуинов – 67 – 75%.

К предкам евреев попала в 14 747 г. до н.э. (± 1842 л.) с юга Месопотамии.

Частота у евреев – 15,333%, в т.ч. у ашкенази – 17%, у сефардов – 12%.

Подгруппа J2. Возникла 16 000 лет до н.э. в Северной Месопотамии. Носители этой гаплогруппы первыми в мире изобрели земледелие и первыми начали одомашнивать животных.

Распространена в Греции, Италии, Турции, на Кавказе. Частота у греков – 30%, у итальянцев – до 30%, у курдов – 25%, у турок – 25%, у армян – 20%, у других народов Кавказа – 10%, у арабов – 10%.

К предкам евреев попала в 4293 г. до н.э. (± 711 л.) на севере Месопотамии. Частота у евреев – 24%, в т.ч. у ашкенази – 21,5%, у сефардов – 29%. Гаплогруппа J2 у евреев наиболее распространенная. Субклад J2a4b возник 7300 лет назад ^[53]. У предков евреев он с IV тыс. до н.э. У евреев имеется субклад J2a4b1. Расхождение линий, ведущих к предкам евреев и к неевреям произошло 5200 лет назад ^[53]. После прохождения «бутылочного горлышка» вновь стал распространяться у евреев 675±лет назад ^[53]. Но различия в мутациях с базовым гаплотипом неевреев показывают, что линия очень древняя ^[53], восходящая к линии, образовавшейся 5200 лет назад.

Гаплогруппа E1b1b. Возникла не позднее 9 000 лет до н.э. в Северо-Восточной Африке. Распространена в Эфиопии, Сомали, на севере Африки, на Ближнем Востоке, в Европе. Не позднее V тысячелетия до н.э. эта гаплогруппа присутствовала у всех народов Передней Азии. К предкам евреев попала в 4835 г. до н.э. (±697 л.) на севере Месопотамии.

Частота у евреев (в сумме с подгруппами) – 22%, в т.ч. у ашкенези – 18%, у сефардов – 30%.

Нисходящая гаплогруппа E1b1b1 стала распространяться у предков евреев с 4526 года до н.э. в Верхней Месопотамии.

У евреев имеются следующие субклады, подгруппы и кластеры гаплогруппы E1b1b1(в скобках время появления у предков евреев или у самих евреев):

Субклад E1b1b1c1 (5650±2820 лет назад)^[7].

Подгруппы E1b1b1c1* и E1b1b1c1a (4100±1740 лет назад)^[7].

Кластеры E1b1b1c1a-A; E1b1b1c1a-B (IX – X в. н.э.) ^[9]; E1b1b1c1a-C (III в н.э.) ^[9].

Субклад E1b1b1b (2832 г. до н.э.).

Кластеры E1b1b1*- C (X в н.э.) ^[9]; E1b1b1*- D (II – III в. н.э.) ^[9]; E1b1b1a3 (5075±600 лет назад) ^[60] и повторно в другой группе евреев (1500±240 лет назад) ^[8]; E1b1b1a3*- E(IX-X в н.э.) ^[9]; E1b1b1a1 (4300±600 лет назад) ^[60] и повторно в другой группе (2150±550 лет назад). ^[8]; E1b1b1c1*- D1 (1000 лет назад) ^[10].

У других народов кластеры субклада E1b1b1c1* другие: у немцев и испанцев – E1b1b1c1*- А; у арабов стран Персидского залива – E1b1b1c1*- B; у англичан и ирландцев –E1b1b1c1*- C ^[10].

Знак * означает, что субклад не классифицирован, т.е. в нем отсутствуют нисходящие снип-мутации.

Евреи гаплогруппы E1b1b повели свою генеалогическую линию от общего предка, который жил более 6800 лет назад ^[50]. В разное время от этого древнего гаплотипа возникли в еврейской среде субклады, а при неблагоприятных для евреев периодах прохождением через «бутылочное горлышко» популяции, или отселением их носителей на новые территории, начинались новые генеалогические линии^[50].

По данным Jewish E project гаплогруппа E1b1b1 в умеренных количествах найдена во всех еврейских группах: ашкенази, сефардах, курдских, йеменских евреях.

Y-хромосомные варианты субкладов и кластеров этой гаплогруппы у евреев не совпадает с гаплотипами других народов, что доказывает, что они исконно еврейские.

Гаплогруппа R1a1 возникла 8 000 – 13 000 лет до н.э. в степной зоне между Днепром и рекой Урал. Распространена от Атлантики до Восточной Сибири, в Иране, Афганистане, в Северной Индии, на Ближнем Востоке, в Египте, Средней Азии. Частота у русских – 47%, у украинцев, белорусов, поляков, венгров – 43 – 60%, у чехов, словаков, литовцев – 33 – 35%, у ливанцев, сирийцев – по 10%, у курдов – 12%, у палестинских арабов – 1,4 %, у индийцев – до 10%.

К евреям попала сначала в 451 г. н.э. (±181 л.) в Европе от западноевропейца и повторно в 1314 г. н.э. (± 151 л.) в Центральной Европе, также от европейца.

Частота у евреев – 7,7%, в т.ч. у ашкенази – 9,6%, у сефардов – 3,9%.

Гаплогруппа R1b. Возникла 14 000 лет до н.э. в районе Алтая. Распространена в Европе и Азии. Частота у басков – 88%, у башкир – 87%, у армян – 32%, у осетин – 43%, у турок – 16%, у туркмен – 37%, у испанцев – 70%, у бельгийцев – 63%, у арабов Северной Африки – 2,5 – 11%.

К предкам евреев попала в 3516 г. до н.э. (±696 л.) в Месопотамии. Гаплотипы этой гаплогруппы и ее подгрупп у евреев отличаются от гаплотипов неевреев.

Имеются подгруппы R1b1 и R1b1b2, которые происходят от гаплогруппы R1b и также являются исконно еврейскими.

Частота у евреев – 9,6%, в т.ч. у ашкенази – 11,4%, у сефардов – 6%, в т.ч. генеалогические линии, попавшие к предкам евреев в 1909 г. до н.э. составляют в целом по всем евреям 8,743%, в т.ч. по ашкенази – 10,383%, по сефардам – 5,465%.

Имеются две генеалогические линии западноевропейского происхождения в количестве 8,93% от всей гаплогруппы R1b, в т.ч. попавшая к евреям в 262 г. до н.э. в Ханаане (видимо от македонца), в целом по всем евреям – 0,343%, в т.ч. у ашкенази – 0,407%, у сефардов – 0,214%.

Линия, попавшая к евреям в 1087 г. н.э. в Западной Европе от европейца составляет по всем евреям 0,514%, в т.ч. у ашкенази – 0,610%, у сефардов – 0,321%.

Гаплогруппа G. Возникла 18 000 лет до н.э. в Северной Месопотамии и в прилегающим к ней на востоке горам Загроса. Распространена на Кавказе, в Турции, в Ираке, в некоторых областях Европы. Частота у осетин, грузин, кабардинцев, балкарцев – более 25%, у армян, турок – по 11%, у русских, украинцев – 3 - 4%, у австрийцев, шведов, северных итальянцев, южных немцев, персов, пуштунов – менее 5%.

У евреев имеются четыре подгруппы: G1, G2, G2c, G2a3. Частота у евреев – 5,8333%, в т.ч. у ашкенази – 7,5%, у сефардов – 2,5%.

Подгруппа G1 имеет две генеалогические линии. Первая появилась у предков евреев в Северной Месопотамии в 1900 г. до н.э. (± 936 л.).

Ее частота у евреев – 0,6067%, в т.ч. у ашкенази – 0,78%, у сефардов – 0,26%.

Вторая линия появилась у евреев в 812 г. н.э. (±499 л.) Разница в мутациях между базовыми гаплотипами обеих линий показывает, что вторая линия произошла от первой и также является исконной. Ее частота у евреев – 0,5266%, в т.ч. у ашкенази – 0,68%, у сефардов – 0,22%.

Подгруппа G2 появилась у предков евреев в 2330 г. до н.э. (±1001л.) в Северной Месопотамии. Вероятность появления у предков евреев до образования еврейского народа – 80%.

Частота G2 у евреев – 0,6067, в т.ч. у ашкенази – 0,78%, у сефардов – 0,26%.

Подгруппа G2c ведет свое происхождение у евреев от подгруппы G2. Она встречается, за небольшим исключением, только у евреев. Незначительная частота этой гаплогруппы у европейцев Центральной Европы связана с проникновением ее к европейцам от ашкенази во втором тысячелетии н.э. Гаплогруппа прошла «бутылочное горлышко» во время эпидемии чумы в Европе, и выживший еврей в 1359 г. н.э. (±151 л.) продолжил эту линию у евреев. Ее частота у евреев – 3,4866%, в т.ч. у ашкенази – 4,48%, у сефардов – 1,5%.

Подгруппа G2a3 попала к евреям в 1503 г. н.э. (±291 л.) в Европе от европейца. Ее частота у евреев – 0,6067%, в т.ч. у ашкенази – 0,78%, у сефардов – 0,26%.

Гаплогруппа I. Возникла 20 000 лет до н.э. на Балканском полуострове. Распространена в Европе и, в меньшей степени, на Ближнем Востоке. Частота у боснийских хорватов – 73%, у боснийцев – 42%, у шведов – 40%, у сербов – 29%, у русских и татар – по 20%, у турок – 15%, у арабов Ближнего Востока – 10%.

Частота гаплогруппы I (суммарно I1 и I2) у евреев 5,3833%, в т. ч. У ашкенази – 3,95%, у сефардов – 8,25%.

Подгруппа I1. Появилась 5 000 лет до н.э. в Европе, скорее всего в Скандинавии.

Распространена в Скандинавии и на северо-западе Европы. Наибольшая частота у скандинавов и немцев.

К предкам евреев попала в 2275 г. до н.э. (±461 л.) в Сирийской степи.

Частота у евреев – 1,7257%, в т.ч. у ашкенази – 0,5886%, у сефардов – 4%.

Подгруппа I2. Появилась 15 000 лет до н.э. на юго-востоке Европы.

Распространена на Балканском полуострове и Сардинии. К евреям попала в 505 г. н.э. (±291 л.) в Европе от европейца.

Частота у евреев – 1,8338%, в т.ч. у ашкенази – 0,6257%, у сефардов – 4,25%.

Подгруппа I2b1. Появилась 7 000 лет до н.э. на территории нынешней Германии.

Распространена на территории континентальной Европы у германских народов.

К евреям попала в 1475 г. н.э. (± 149 л.) в Германии от немца.

Частота у евреев – 1,8238%, в т.ч. у ашкенази – 2,7357%, у сефардов – 0%.

Гаплогруппа Q. Возникла 15 000 – 20 000 лет до н.э. на Урале или в Сибири. Распространена в Америке, Сибири, в некоторой степени во всей Азии, незначительно – в Европе. Частота у индейцев Америки – 95%, у селькупов – 70%.

У евреев в основном подгруппа Q1b.

К евреям попала в 1286 г. н.э. (± 107 л.) в Европе, возможно частично от потомков хазар, но доказательств этому нет.

У небольшой части йеменских евреев имеется подгруппа Q1a6. Когда к ним попала и от кого неизвестно.

Частота у евреев – 4,3333%, в т.ч. у ашкенази – 5%, у сефардов – 3%.

Гаплогруппа K. Возникла 40 000 лет до н.э. на севере Передней Азии. Распространена в Южной Азии, на полуострове Малакка, на островах Океании, в Австралии, в Передней Азии.

Частота у евреев – 1,8%, в т.ч. у ашкенази – 1,7%, у сефардов – 2,0%.

Гаплогруппа T. Появилась 30 000 лет до н.э. в Азии, возможно, в Месопотамии, по другим данным в районах, примыкающим к Красному морю. Распространена на северо-востоке Африки, в Западной Азии, в Италии, на Балканском полуострове.

Частота у фульбе – 18%, у сомалийцев – 10%, у оманцев – 8%, у египтян – 8%, у иракцев – 7%, у сербов – 7%, у ливанцев – 5%, у итальянцев – 4%, у турок – 2,5%.

Частота у евреев – 2,667%, в т.ч. у ашкенази – 2,5%, у сефардов – 3%.

Обе гаплогруппы K и T у евреев по гаплотипам практически ничем не отличаются и перемешаны между собой. Поэтому их обычно рассматривают вместе.

У евреев в сумме они составляют 4,467%, в т.ч. у ашкенази – 4,2, у сефардов – 5,0.

Обе гаплогруппы вместе у евреев имеют пять генеалогических линий.

Первая появилась у предков евреев в 7 151 г. до н.э. (±1318 л.) в Месопотамии.

Частота у евреев – 0,594, в т.ч. у ашкенази – 0,558%, у сефардов – 0,665%.

Вторая появилась у предков евреев в 2 945 г. до н.э. (±1088 л.) в Аравии. Частота у евреев – 0,894%, в т.ч. у ашкенази – 0,841%, у сефардов – 1,0%.

Третья появилась у евреев в 756 г. до н.э. (±876 л.) в Ханаане. По сходству с древними гаплотипами и по отличию в мутациях, можно сделать вывод, что она произошла от древнего предка, прошла «бутылочное горлышко» и вновь распространилась в еврейском народе. Частота у евреев – 0,746%, в т.ч. у ашкенази – 0,701%, у сефардов – 0,835%.

Четвертая появилась у евреев в 486 г. до н.э. (±564 л.) в Ханаане от нееврея. Частота у евреев – 1,639%, в т.ч. у ашкенази – 1,542%, у сефардов – 1,835%.

Пятая появилась у евреев в 1712 г. н.э. (±288 л.) от нееврея. Частота у евреев – 0,594%, в т.ч. у ашкенази – 0,558%, у сефардов – 0,665%.

Гаплогруппа H. Появилась 28 000 лет до н.э. в Передней Азии. Распространена у цыган – 60%, индийцев – 27%, пуштунов – 4,2%, среднеазиатских народов – 2 – 12,5%, сирийцев – 5%, иранцев – 2,6%, арабов Аравии – 1,4 – 2,4%, украинцев – 10 – 16%.

Частота у евреев – 1,0667%, в т.ч. у ашкенази – 1,5%, у сефардов – 0,2%. К предкам евреев попала в 3200 г. до н.э. (±350 л.) в Аравии.

У евреев имеются еще несколько гаплогрупп нееврейского происхождения, частота каждой из которых составляет доли процента. Это гаплогруппа R2, попавшая к евреям от европейцев в 1 356 г. н.э. (±226 л.), и, повторно, в 1814 г. н.э. (±133 л.); несколько других гаплогрупп, которые встречаются в единичных случаях. Суммарная частота этих гаплогрупп у евреев – 0,2831, в т.ч. у ашкенази – 0,35, у сефардов – 0,15.

Обобщение расчетов. Частота гаплогрупп Y-хромосомы у евреев , в %.

Соответствует ли доля чужих гаплогрупп в популяции доле чужой примеси в генофонде, т.е. фактической доле примеси в популяции? Компьютерное моделирование процесса внедрения посторонних гаплотипов в популяцию в случае победоносной войны чужого этноса или процесса внедрения крайне незначительной примеси постороннего гаплотипа (сотые доли процента), но в каждом поколении, показало, что, если на начальном этапе эта доля соответствует доле фактической примеси, то в дальнейшем доля постороннего гаплотипа значительно превышает фактическую долю примеси постороннего этноса. И эти случаи оказывают значительно большую степень на изменение процентного соотношения гаплотипов, чем дрейф генов^[46]. Поэтому доля чужих гаплогрупп в популяции, как правило, выше фактической доле примеси в популяции постороннего этноса, или, по крайней мере, не меньше, чем доля этой примеси.

Резюмируя вышесказанное можно сделать вывод, что основное разнообразие гаплотипов Y-хромосомы у современных евреев имеет исконное ближневосточное происхождение и восходит к населению, жившему на севере Месопотамии в то время. Оно отражает генетическую структуру, установившуюся на Ближнем Востоке около 4000 тысяч лет назад. По данным Y-ДНК генеалогии евреи остались в основном изолированными от соседних народов^[109,110].

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: