Сделай Сам Свою Работу на 5

Ы Вёрстка, эту формулу по центру 1 глава





нормальный [Na+] сыворотки – имеющийся [Na+] cыворотки´общее содержание воды в организме

Противопоказания. Не следует проводить инфузионную терапию при хронической сердечной недостаточности, нефротическом синдроме и циррозе печени. Меры предосторожности. • При слишком быстрой коррекции электролитного состава крови могут развиться острая сердечная недостаточность, субдуральное или внутримозговое кровоизлияния и демиелинизация. • Не следует допускать развития гипернатриемии.

Гипосенсибилизация — комплекс лечебно‑профилактических мероприятий, понижающих чувствительность организма к аллергену путём предупреждения развития или торможения иммунологических механизмов сенсибилизации.

Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипостенурия — выделение мочи постоянно низкого удельного веса. Признак нарушения концентрационной способности почек.

Гипотелоризм — близко расположенные глаза; межорбитальный индекс меньше 3,8 (см. «Гипертелоризм»).

Гипотензия ортостатическая (постуральная г.) — снижение АД при переходе в вертикальное положение (более чем на 20 мм рт.ст систолического и 10 мм рт.ст. диастолического компонентов). Сопровождается признаками уменьшения кровоснабжения головного мозга (головокружение, пелена перед глазами; в более тяжёлых случаях возникает обморочное состояние). Этиология. • Гиповолемия. Приём диуретиков, симпатолитиков, вазодилататоров, блокаторов кальциевых каналов, ингибиторов АПФ. Инфекционные заболевания — лихорадочная фаза малярии. • Снижение чувствительности барорецепторов дуги аорты и каротидных синусов (более характерно для пожилых пациентов). • ЛС, нарушающие вегетативные рефлекторные механизмы (например, ганглиоблокаторы, метилдофа, резерпин, клофелин). • Неврологические расстройства с поражением вегетативной нервной системы. • Внезапно возникшая г.о. позволяет предположить нераспознанный инфаркт миокарда или нарушение ритма. • Другие причины г.о. или коллапса при быстром переходе в вертикальное положение — аортальный стеноз, кардиомиопатия, констриктивный перикардит.



Гипотиреоз — состояние, обусловленное недостаточной секрецией йодсодержащих тиреоидных гормонов. Наиболее распространённая причина — аутоиммунное поражение щитовидной железы. Различают первичный и вторичный г.



Первичный г. развивается при поражении щитовидной железы и сопровождается повышением уровня ТТГ (90% случаев г., до 10 случаев на 1 000 в общей популяции).

Врождённый первичный г. — относительно частая патология (1 на 4000 новорождённых). Раннее выявление патологии может предотвратить развитие серьёзных неврологических осложнений. Разработаны методы массового обследования тиреоидного статуса. В отечественной практикеоценка проводится по уровню ТТГ на пятый день жизни.

Вторичный г. развивается при поражении гипоталамо-гипофизарной системы с недостаточным выделением тиролиберина и ТТГ и последующим снижением функций щитовидной железы.

Этиология.

Первичный г. Хронический аутоиммунный тиреоидит (болезнь Хасимото) — наиболее частая причина. Идиопатическая атрофия щитовидной железы. Нередко выявляют антитиреоидные АТ, что позволяет считать это заболевание атрофической формой хронического тиреоидита. Лечение диффузного токсического зоба. Частота может достигать 50% у больных, получавших лечение радиоактивным йодом. Г. также возникает после субтотальной тиреоидэктомии или применения антитиреоидных средств. Дефицит йода. Феномен ВольфаЧайкоффа.

Вторичный г. может быть вызван любым из состояний, приводящих к гипопитуитаризму.

Генетические аспекты. • Кретинизм (врождённая микседема) — тяжёлый наследуемый г., проявляющийся в детском возрасте (#218700, мутация гена ТТГ TSHB, 1p13, r; или *275120, мутация гена тиролиберина TRH, 3p, r). Характерны отставание в умственном развитии и замедление физического развития и роста. Ранние распознавание и лечение позволяют предотвратить необратимые умственные и физические нарушения. • Первичный г. может быть компонентом типа аутоиммунного полигландулярного синдрома типа II.



Факторы риска: пожилой возраст, аутоиммунные заболевания.

Проявления.

• Слабость, сонливость, утомляемость, замедление речи и мышления, постоянное чувство холода вследствие снижения эффекта тиреоидных гормонов на ткани и замедления обмена. • Одутловатость лица и отёки конечностей, не оставляющие ямки при надавливании, вызваны накоплением слизистого, богатого мукополисахаридами вещества в тканях. Феномен описывают термином «микседема», иногда употребляемого в качестве синонима тяжёлого г. • Изменение голоса и нарушения слуха вследствие отёка гортани, языка и среднего уха в тяжёлых случаях. • Прибавка массы тела отражает снижение скорости обмена, однако значительной прибавки не происходит, т.к. аппетит снижен. • ССС: снижение сердечного выброса, брадикардия, перикардиальный выпот, кардиомегалия, тенденция к снижению АД. • Лёгкие: гиповентиляция и плевральный выпот. • ЖКТ: тошнота, метеоризм, запоры. • Почки: уменьшение клубочковой фильтрации из-за сниженной периферической гемодинамики и повышенного уровня АДГ. • Кожа: выпадение волос, их сухость и ломкость, нередко желтушность кожных покровов из-за избытка циркулирующего b-каротина. • Периферическая нервная система: замедленные ахилловы и другие глубокие сухожильные рефлексы. • Зрение: периорбитальный отёк, птоз, аномалии рефракции. • Кровь: нормохромная (у детей гипохромная) нормоцитарная анемия и псевдогипонатриемия. Тенденция к гиперкоагуляции из-за повышения толерантности плазмы к гепарину и увеличения уровня свободного фибриногена. • Нарушения менструального цикла: метроррагия или аменорея.

Лабораторная диагностика. • Сниженные концентрации общего Т4 и Т3 в сыворотке. • Сниженное поглощение Т3 и радиоактивного йода щитовидной железой. • Повышенная концентрация ТТГ в сыворотке — ранний и наиболее чувствительный признак первичного г., при вторичном г. — снижение концентрации ТТГ. • При тяжёлом г. — анемия, псевдогипонатриемия, гиперхолестеринемия.

Лечение

Препарат выбораL-тироксин (левотироксин натрия). Лечение начинают при нормальном уровне ТТГ.

Течение и прогноз. • При раннем начале лечения — прогноз благоприятный. • Без лечения возможно развитие микседематозной комы.

Примечания. • Г. впервые описал В. Галл в 1873 г. • Перед любым оперативным вмешательством больных следует привести в эутиреоидное состояние.

Гипофосфатазия — наследственная болезнь (r), обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина.

Гипофосфатемия — снижение уровня фосфатов в крови ниже 2,5 мг% (в норме 2,5–4,5 мг%).

Этиология. Г. может развиться в результате внепочечных или почечных потерь фосфата.

• Внепочечные причины.

Дефицит в пище и потери через ЖКТ. Злоупотребление антацидами. Большие количества алюминий- или магнийсодержащих антацидов связывают фосфат, увеличивая его потери через ЖКТ, и могут служить причиной развития г. Голодание. При длительном голодании распад клеток приводит к высвобождению фосфата во внеклеточную жидкость. Однако количество фосфата в оставшихся интактных клетках сохраняется на уровне нормальных величин. Так как потеря свободного внеклеточного фосфата с мочой и калом превышает поступление с пищей, развивается отрицательный баланс фосфата. Хотя г. возникает не сразу, при восстановлении полноценного питания может развиться выраженный дефицит фосфата, т.к. происходит стимуляция потребления фосфата за счёт пролиферации клеток и синтеза макромолекул.

Перераспределение фосфата в организме. Гликолиз. Любое состояние, сопровождающееся усилением гликолиза в клетках, вызывает накопление органических фосфатных соединений в виде фосфорилированных углеводных групп при одновременном уменьшении внутриклеточного органического фосфата. По мере диффузии фосфата в клетки падает уровень фосфата сыворотки, что приводит к г. Уменьшение за счёт этого механизма внутриклеточного неорганического фосфата может оказаться решающим и привести к истощению запасов АТФ. При тяжёлом истощении фосфата дефицит АТФ может стать причиной дисфункции клеток. Респираторный алкалоз. Гипервентиляция приводит к уменьшению содержания фосфата в сыворотке из-за повышенного потребления его клетками. Быстрое повышение рН клеток стимулирует внутриклеточный гликолиз. Сепсис. Г. — признанный спутник грамотрицательного сепсиса и может сосуществовать с г., обусловленной респираторным алкалозом. Адреналин также стимулирует потребление фосфата клетками. Этот эффект не зависит от утилизации фосфата клетками, обусловленного инсулин-регулируемым гликолизом или другими изменениями метаболизма глюкозы.

• Почечные причины. Избыток ПТГ. Любое состояние, сочетающееся с нормальной функцией почек, но повышенным уровнем ПТГ, может вызвать усиление выведения фосфата почками. Это нарушение может наблюдаться при первичном гиперпаратиреозе, а также при различных состояниях с вторичным гиперпаратиреозом. Первичные дефекты почечных канальцев. Цистиноз, отравления тяжёлыми металлами, множественная миелома, СКВ и болезнь Уилсона могут сочетаться с генерализованными дефектами проксимальных почечных канальцев и усилением выведения фосфата почками. Специфические дефекты транспорта фосфата обозначают как гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит, который может быть семейным или спорадическим, в виде детского и взрослого вариантов. При любом из этих состояний снижение транспорта фосфата в проксимальных канальцах вызывает чрезмерное выведение фосфата почками. Глюкозурия. Фосфат и глюкоза конкурируют за транспорт в проксимальных почечных канальцах. Все глюкозурические состояния сопровождаются избыточным выведением фосфата почками.

• Генетические аспекты.

Витамин D-резистентный рахит. Х-сцепленная форма (тип I, *307800; тип II #307810; оба типа — À доминантное). Характерны прогрессирующие анкилозы суставов (в том числе анкилозирующий спондилит), нефрокальциноз, уменьшенное кишечное всасывание фосфатов, снижение слуха, г. Нет гипокальциемии, миопатий, гипокальциемии. Рецессивная форма (241520, r). Доминантная форма (193100, Â).

Гипофосфатемические формы рахита. Гиперкальциурический рахит (*241530, r): нефролитиаз, чрезмерное выведение фосфата почками, отставание в росте. Гипофосфатемическая болезнь костей (146350, возможно, то же, что и доминантная форма витамин D-резистентного рахита).

Проявления

Расстройства ЦНС.Дефицит АТФ в клетках может вызвать заторможённость, кому и судорожные припадки. Возникают также периферическая невропатия и синдром ГийенаБарре.

Гематологические нарушения: гемолитическая анемия, обусловленная истощением клеточного АТФ и нарушением целостности мембраны (встречается редко).

Мышечные нарушения — дисфункция скелетной мускулатуры, обусловленная дефицитом АТФ. Острый некроз скелетных мышц может возникать, в частности, у алкоголиков с острой г. Иногда наблюдают паралич дыхательной мускулатуры и дыхательную недостаточность.

Изменения костей.При хронической г. — повышенная резорбция костей с нарушением их минерализации.

Сердечные нарушения.У больных с тяжёлой г. происходит угнетение функции сердца.

Диагностика. Уровень фосфата мочи, превышающий 100 мг/л, свидетельствует об избыточном выведении фосфата почками. При низком содержании фосфата мочи предполагается индуцированное антацидами снижение фосфата или повышенное потребление фосфата клетками. Инфузия глюкозы — причина г. у большинства госпитализированных больных.

Осложнения. Наибольшую опасность при г. представляет неосторожное введение фосфата в/в. Острая гипокальциемия, обусловленная образованием фосфата кальция, может привести к шоку, острой почечной недостаточности и смерти. По этой причине в/в введение фосфата осуществляют, если специфические клинические симптомы обусловлены исключительно г.

Гирсутизм — избыточное оволосение по мужскому типу у женщин, выражающееся появлением усов и бороды, ростом волос на туловище и конечностях

Гистамин — 4‑(2‑аминоэтил)‑имидазол — продукт декарбоксилирования гистидина; мощный стимулятор секреции соляной кислоты в желудке, важнейший медиатор немедленных аллергических реакций и воспаления, вызывает сокращение ГМК, бронхоконстрикцию, сосудорасширяющее (для капилляров и артериол) действие, отёк и стимуляцию афферентных нервов; рецепторы г. — H1, H2; г. действует в ходе IgE‑зависимых реакций, что опосредуется рецепторами H1.

Гистиоцит — оседлый макрофаг.

Гистиоцитоз. 1. Появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах. 2. Общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Хэнда‑Шюллера‑Крисчена, эозинофильная гранулёма).

Гистологический элемент, см. «Элементы гистологические».

Гистоплазмоз — вызываемая Histoplasma capsulatum инфБ, начинающаяся с пневмонии, клинически напоминает первичный лёгочный туберкулёз. В дальнейшем возникают очаги в лёгких или генерализация процесса, лихорадка, истощение, спленомегалия, лейкопения. Û Дарлинга болезнь Û Дарлинга цитомикоз.

Глаукома — заболевание глаза с повышением внутриглазного давления, экскавацией и атрофией зрительного нерва, приводящее к дефекту поля зрения.

Закрытоугольная г. — г., при которой возникает блокада радужно‑роговичного угла передней камеры глаза корнем радужки или гониосинехиями.

Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из‑за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем. Частота всех форм болезней накопления гликогена — 1:40 000 населения. Лечение. • Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII. • При типе VIII рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё. • При типах 0, I и III — предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гиперурикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек. • Эффективных методов лечения других типов нет.

0 типа г. (*240600, 12p12.2, ген GYS2 [138571], r) — недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Проявления: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

Ia типа г. (232200, 17q21, Â) — недостаточность глюкозо‑6‑фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других г. Проявления: гипогликемия, артериальная гипертензия, задержка роста, позднее половое созревание.

Ib типа г. (232240, r) — мутации гена транспортёра глюкозо‑6‑фосфата (*602671, 11q23.3). Проявления: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия, гиперлипидемия.

Ic типа г. (232240, r) — дефект транспортёра глюкозо‑6‑фосфата (*602671, 11q23.3). Проявления: гипогликемия, артериальная гипертензия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночно‑клеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, ангиомы кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, лёгочная артериальная гипертензия. Синонимы: фон Гирке болезнь, нефромегалический гликогеноз, ГиркеванКревельда синдром, ГиркеванКревельда болезнь.

IIa типа г. (232300, 17q25.2‑q25.3, ген GAA, r) — дефицит лизосомной a‑1,4‑глюкозидазы (КФ 3.2.1.20), приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Проявления: кардиомиопатия, кардиомегалия, артериальная гипотензия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий, смерть на первом году жизни. Синоним: Помпе болезнь.

IIb типа г. (232300, r). Проявления: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ–блокада, умственная отсталость. Синонимы: болезнь Антополя, болезнь Данона (300257, дефект лизосомного белка LAMP2).

III типа г. (*232400, 1p21, ген AGL, GDE, r) — недостаточность амило‑1,6‑глюкозидазы (КФ 3.2.1.33), приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Проявления: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с атрофией мышц, ангельское лицо, гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

IV типа г. (*232500, 3p12, ген GBE1, r) — недостаточность ветвящего фермента (КФ 2.4.1.18), приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Проявления: цирроз печени, портальная гипертензия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово‑плечевая мышечная дистрофия, смерть до 4‑летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, амилопектиноз.

V типа г. (*232600, 11q13, ген PYGM, r) — дефект амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1), вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Проявления: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдлаШмидаПирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

VI типа г. (*232700, 14q21‑q22, ген PYGL, r) — недостаточность амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1) в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Проявления: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Гирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

VII типа г. (*232800, 12q13.3, ген PFKM, r) — миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.11). Проявления: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, мышечные подёргивания, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретикулоцитоз, умеренная желтуха, жёлчнокаменная болезнь. Синоним: Томсона болезнь.

VIII типа г. (*306000, Xp22.2‑p22.1, ген RNAA2, RNA; *311870, Xq12‑q13, ген RNAA1, À) — недостаточность киназы фосфорилазы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Проявления: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторныеданные: недостаточность печёночной киназы фосфорилазы (PHK); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глутамат‑пируват и глутамат оксало‑ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглицеридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.

VIIIb типа г. (261740, r) — крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

VIIIc типа г. (*261750, r) — недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Проявления: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторныеданные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

Гликозиды сердечные — соединения типа эфиров (гидролизуются на сахара и агликоны) с кардиотонической активностью (укорочение систолы и усиление сокращения, удлинение диастолы, угнетение проводящей функции). Существуют г.с. растительные (препараты наперстянки, горицвета, строфанта, ландыша, желтушников), полу- и полностью синтетические. Механизм действия — угнетение Na+,K+‑АТФазы сарколеммы.

Глицинемия (болезнь гликоколовая, глициноз) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена глицина и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, а также кетоацидозом. Проявления зависит от наличия или отсутствия кетоза. Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (P, H, T и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект P-белка (пиридоксальфосфатзависимая глицин декарбоксилаза).

Глобулин антигемофильный человека, см. «Фактор антигемофильный».

Глутарацидурия — наследственное метаболическое нарушение, развивающееся вследствие недостаточности глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1) или других дефектов флавопротеинов (231680). Клинически характерны прогрессирующий метаболический ацидоз, дистония, атетоз, парезы и бульбарные параличи, отставание в развитии, печёночноклеточная недостаточность, энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях.

Глюкагон синтезируют a‑клетки островков Лангерханса. Г. расценивают как антагонист инсулина, г. стимулирует гликогенолиз и липолиз, что ведёт к быстрой мобилизации источников энергии (глюкоза и жирные кислоты). Основные мишени г. — гепатоциты и адипоциты. Рецептор г. расположен в плазмолемме клеток–мишеней, связывает только г. и посредством G‑белков активирует аденилатциклазу. Секрецию г. подавляет глюкоза. Мутация генаг. приводит к выраженной гипогликемии. Мутация гена рецептора г. приводит к развитию одной из форм ИНСД.

Глюкокортикоиды. Основной г., секретируемый надпочечниками, — кортизол. Другие г.: кортизон, кортикостерон, 11‑дезоксикортизол и 11‑дезоксикортикостерон. АКТГ — основной регулятор синтеза г. Для синтеза и секреции кортиколиберина, АКТГ и кортизола характерна выраженная суточная периодичность. При нормальном ритме сна увеличение секреции кортизола наступает после засыпания и достигает максимума при пробуждении. Г. находятся в крови в виде восстановленных ди‑ и тетрагидро‑ производных. Более 90% г. циркулирует в крови в связи с белками — альбумином и связывающим кортикоиды глобулином (транскортин). Около 8% кортизола плазмы — активная фракция. Время циркуляции определяется прочностью связывания с транскортином (время полужизни кортизола — до 2 ч., кортикостерона — менее 1 часа). Модификация липофильного кортизола осуществляется преимущественно в печени, формируются конъюгаты с глюкуронидом и сульфатом. Модифицированные г. — водорастворимые соединения, способные к экскреции. Конъюгированные формы г. секретируются с жёлчью в ЖКТ, из них 20% теряется с калом, 80% всасывается в кишечнике. Из крови 70% г. экскретируется с мочой. Функции г. разнообразны: г. стимулируют образование глюкозы в печени путём увеличения скорости глюконеогенеза (синтез ключевых ферментов) и стимуляции освобождения аминокислот (субстратов глюконеогенеза) в мышцах; синтез гликогена усиливается за счёт активации гликогенсинтетазы. В конечностях усиливается липолиз, липогенез усиливается в других частях тела (туловище и лицо); эти дифференциальные эффекты придают больным (например, при синдроме Кушинга) характерный внешний вид. Белки и нуклеиновые кислоты: анаболический эффект в печени, катаболический эффект в других органах. В высоких дозах г. выступают как иммунодепрессанты (применяют для предупреждения отторжения трансплантированных органов, при myasthenia gravis). Г. имеют выраженный противовоспалительный эффект. Г. при длительном применении ингибируют синтетическую активность фибробластов и остеобластов, в результате развиваются истончение кожи и остеопороз. Длительное применение г. поддерживает катаболизм мышц, что приводит к их атрофии и мышечной слабости. Введение г. может уменьшить отёк слизистой оболочки воздухоносных путей. Гиперкортицизм (синдром Кушинга) возникает в результате значительного повышения содержания г. в крови. Гипокортицизм — пониженная секреция адренокортикоидов — может быть вызвана первичной надпочечниковой недостаточностью (болезнь Аддисона) или отсутствием стимуляции коры надпочечников АКТГ (вторичная надпочечниковая недостаточность). Рецептор глюкокортикоидов — фактор транскрипции, полипептид с Mr 94 кД из семейства онкогенов erb‑A.

Глюкостерома — доброкачественная (аденома), условно доброкачественная (адренокортикальная дисплазия) или злокачественная (карцинома) опухоль пучковой зоны коры одного из надпочечников, выделяющая преимущественно глюкокортикоиды и клинически проявляющаяся синдромом ИценкоКушинга.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомойотермный — имеющий постоянную температуру (например, птицы и млекопитающие с постоянной температурой тела, почти не зависящей от температуры окружающей среды).

Гонадолиберин (люлиберин). Ген LHRH кодирует последовательность из 92 аминокислот для г. и пролактиностатина. Люлиберин — декапептид, его мишени — гонадотрофы, а пролактиностатина — лактотрофы передней доли гипофиза. Г. — ключевой нейрорегулятор репродуктивной функции, стимулирует синтез и секрецию ФСГ и ЛГ в продуцирующих гонадотрофы клетках, а пролактиностатин подавляет секрецию пролактина из лактотрофных клеток передней доли гипофиза. При недостаточности г. развиваетсясиндром Калльмана (аносмия у мужчин и женщин, мужской гипогонадизм). Рецепторы г. — трансмембранные гликопротеины, связанные с G‑белком.

Гормон

Гипоталамические гг. В нейросекреторных нейронах гипоталамуса синтезируются рилизинг–гг., гг. задней доли гипофиза — АДГ, окситоцин (а также нейрофизины) и орексины.

Гонадотропные гг. К ним относятся гипофизарные ФСГ и лютропин, а также ХГТ плаценты. Гг., а также ТТГ — гликопротеины, состоящие из двух СЕ. a‑СЕ всех четырёх гормонов идентична, b‑СЕ различна.

Фоллитропин (фолликулостимулирующий гормон, ФСГ). СЕ этого гликопротеина кодируют разные гены: ген FSHA (118850, 6q21.1–q23) кодирует a‑цепь, а ген FSHB (136530, 11p13) кодирует специфичную для ФСГ b‑цепь. Протяжённая делеция, включающая ген FSHB, приводит к развитию WAGR-синдрома. Сдвиг рамки кодонов 61–86 вследствие замены первого нуклеотида и делеции второго и третьего кодона 61 GTG ([GTG, val] ® [GAG, glu]) ведёт к экспрессии дефектного ФСГ (невозможность связывания с рецептором ФСГ). У женщины с этим генным дефектом (r) — первичная аменорея и отсутствие овуляции.

 








Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.