Для специальности 060103 Педиатрия

^{шифр специальности название специальности}

«УТВЕРЖДАЮ»

Проректор по учебной работе

д.м.н., проф. С.Ю. Никулина

_________________________

«___» ______________2011 г.

1. Фенотипическая изменчивость и ее виды. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

ОТВЕТ: Модификационная (фенотипическая) изменчивость обусловлена влиянием только внешних условий и не связана с изменением генотипа. Конкретные варианты состояния фенотипа при модификационной изменчивости называют модификациями. Наибольший интерес представляют адаптивные модификации - полезные для организма ненаследуемые изменения, способствующие его выживанию в изменившихся условиях. В отличие от мутаций (редких, единичных и случайных событий), адаптивные модификации направлены и в то же время зачастую обратимы, предсказуемы и часто характерны для больших групп организмов. Основой существования модификаций является то, что фенотип -это результат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому изменение внешних условий может вызывать изменения фенотипа, не сопровождаемые изменениями генотипа. Механизм возникновения модификаций заключается в том, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции (метаболические процессы), протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют их течение, а, следовательно, и результат - состояние формировавшегося на их основе признака.

Модификации обладают следующими свойствами:

1) степень выраженности модификации пропорциональна силе и продолжительности действия на организм вызывающего модификацию фактора (эта закономерность коренным образом отличает модификации от мутаций, особенно генных);

2) в подавляющем большинстве случаев модификация представляет собой полезную приспособительную реакцию организма в ответ на действие того или иного внешнего фактора

3) адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий, с которыми многократно «сталкивались» предки особей данного вида на протяжении его прошлой эволюционной истории;

4) модификации, вызываемые экспериментальными воздействиями особенно химическими и физическими факторами, с которыми организм не сталкивается в природе, как правило, не имеют приспособительного значения, а нередко представляют собой пороки развития и уродства. Индуцированные таким образом модификации часто называют морфозами.

5) в отличие от мутаций, характеризующихся высокой константностью, модификации обладают разной степенью стойкости. Многие из них обратимы, т.е. возникшие изменения постепенно исчезают, если прекращается действие вызвавшего их фактора. Так, загар у человека проходит, когда кожа перестает подвергаться инсоляции, объем мышц уменьшается после прекращения тренировки и т.д.

6) модификации, в отличие от мутаций, не передаются по наследству, т.е. имеют ненаследственный характер. Это согласуется с «центральной догмой молекулярной биологии» Ф. Крика, согласно которой перенос информации возможен только от генетического материала к генным продуктам-белкам, но не в обратном направлении.

Внешние условия оказывают огромное влияние на все признаки и свойства развивающегося организма.

Норма реакции. При модификационной изменчивости признак может изменяться в определённых пределах (диапазоне), характерных для каждого состояния генотипа. Диапазон, в пределах которого один и тот же генотип способен обусловить развитие различных фенотипов, называется нормой реакции. Другими словами, норма реакции - это амплитуда возможной изменчивости онтогенеза организма с конкретным неизменённым генотипом. Норму реакции лучше всего наблюдать у организмов с одинаковыми генотипами, например, у вегетативного размножающихся растений и однояйцевых близнецов. В этом случае можно выявить норму реакции генотипа в наиболее «чистом» виде. Норма реакции, контролируемая генотипом, является результатом эволюционного процесса.

Основными факторами, способными обеспечивать варьирование признаков в пределах нормы реакции, являются:

1) полигенная детерминация признака и реакции организма;

2) плейотропностъ действия гена;

3) зависимость проявления мутации от условий среды;

4) гетерозиготность организма;

5) взаимодействие генов на уровне генных продуктов (субъединиц белковых молекул);

6) альтернативные пути развития в системе организма и осуществления биосинтезов в клетке (блокирование одного пути компенсируется другим).

Пенетрантность характеризуется частотой или вероятностью проявления аллеля определенного гена и определяется процентом особей популяции, у которых он фенотипически проявился. Различают полную (проявление признака у всех особей) и неполную (у части) пенетрантность. Количественно пенетрантность выражается долей особей в процентах, у которых данный аллель проявляется. Так, например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, это указывает на то, что лишь у 1/4 генотипов, несущих определенный ген, проявляется его фенотипический эффект.

В основе неполной пенетрантности лежит взаимодействие генетических и средовых причин. Знание пенетрантности определенных аллелей необходимо в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, в роду которых встречались наследственные болезни. К случаям неполной пенетрантности можно отнести проявления генов, контролирующих ограниченные полом и зависимые от пола признаки.

Экспрессивность (англ. expressivity) — степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности (однозначная норма реакции). Например, аллели групп крови ABO у человека практически имеют постоянную экспрессивность. Другой вид экспрессивности — изменчивая или вариабельная. В основе лежат различные причины: влияние условий внецгней среды (модификации), генотипической среды (при взаимодействии генов).

Степень экспрессивности оценивается количественно с помощью статистических показателей. В случаях крайних вариантов изменения экспрессивности (полное отсутствие признака) используют дополнительную характеристику — пенетрантность. Хорея Гентингтона может служить примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности проявления доминантного гена. Возраст первого появления хореи Гентингтона разнообразен. Известно, что у некоторых носителей она так и не проявится (неполная пенетрантность), кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность, так как носители заболевают в различном возрасте.

Модификационная изменчивость обеспечивает сравнительно быстрое формирование в ходе онтогенеза приспособлений организма к изменяющимся условиям внешней среды, способствуя, тем самым, выживанию организма. Следовательно, модификации являются важнейшим фактором нормального протекания и завершения онтогенеза живого организма.

Несмотря на то, что модификации не наследуются потомством, модификационная изменчивость в целом имеет важное значение для эволюции органического мира. Модификации могут служить в ходе естественного отбора «прикрытием» для мутаций, фенотипическое проявление которых дублирует ненаследственные изменения. Благоприятствуя выживанию организмов, модификационная изменчивость способствует сохранению и участию в репродукции конкретных особей с разнообразными генотипами. Наряду с этим модификации способствуют освоению видом (популяцией) новых местообитаний, что ведёт к расширению ареала данной группы организмов. Все указанные эффекты модификаций благоприятствуют эволюционному успеху вида или популяции.

2. У ребенка, посещавшего детский сад, в последние дни наблюдался неустойчивый стул, периодически наблюдали поносы с выхождением светлоокрашенной слизи. Ребенок жалуется на боли в животе, на слабость, быструю утомляемость. При микроскопировании фекалий были найдены цисты овальной формы, при анализе дуоденального содержимого обнаружены паразиты грушевидной формы.

- Укажите, систематическое положение данного паразита.

- Опишите, морфологические особенности, жизненные формы паразита.

- Объясните, как могло произойти заражение.

- Перечислите, необходимые меры профилактики.

Ответ епт:

ОТВЕТ 1) лямблиоз; 2) при случайном заглатывании цист.( мего краткий)

Развернутый.

Тип Простейшие Protozoa

Класс Жгутиковые Flagelata

Представитель Лямблия Lamblia intestinalis

Лямблии существуют в двух формах: подвижной (вегетативной) и неподвижной (форма цисты). Подвижная форма лямблий имеет 4 пары жгутиков и присасывательный диск, с помощью которого она прикрепляется к слизистой оболочке тонкой кишки.

Строение и биология

Лямблии, как и другие дипломонады, имеют два ядра и двойной набор органоидов — четыре пары жгутиков, два медиальных тела. Само тело имеет грушевидную форму: передний конец расширен и закруглён, задний — сужен и заострён. Для этого рода характерен сложно устроенный прикрепительный диск, а также полное отсутствие цитостома. Размеры тела от 10 до 18 мкм. Способны образовывать цисты. Зрелые цисты имеют овальную форму, 4 ядра и несколько аксостилей. Лямблии — анаэробы. Они лишены митохондрий и аппарата Гольджи. У них обнаружены рудиментарные митохондрии — митосомы, имеющие двойную мембрану и снабжаемые белками тем же способом, что и митохондрии (см. Внутриклеточная сортировка белков), но лишённые генетического материала.

С помощью вентрального прикрепительного диска лямблии прикрепляются к микроворсинкам тонкого кишечника. Питаются они, видимо, только переваренной пищей хозяина путём пиноцитоза.

Жизненный цикл

Размножаются в активном состоянии (на стадии трофозоита) путем продольного деления надвое. Во внешнюю среду с фекалиями хозяина попадают как трофозоиты, так и образующиеся в кишечнике цисты. Выживают во внешней среде только цисты, попадающие в организм новых хозяев фекально-оральным путем (с зараженной водой или пищей).

Патогенность

Лямблии являются причиной заболевания, связанного с их паразитизмом в тонкой кишке, иногда в желчном пузыре — лямблиоза. Чаще всего болеют дети, начиная с трёхмесячного возраста. Большие количества лямблий, которые покрывают обширные поверхности кишечной стенки, нарушают секреторную функцию кишечника, процесс всасывания жиров, жироподобных веществ, углеводов, а также моторную функцию кишечника. Могут вызывать механические воздействия, раздражая эпителий двенадцатиперстной кишки. Лямблии оказывают сильное токсическое воздействие на организм.

ПУТИ ЗАРАЖЕНИЯ

Механизм передачи лямблиоза- фекально-оральный. Факторы передачи - вода, пищевые продукты, почва, руки, контаминированные цистами лямблий; механическим переносчиком цист лямблий могут быть мухи.

Как правило, лямблиоз у детей и взрослых возникает после контактов с больным человеком, однако, ученые выяснили, что в качестве носителей паразитов могут также выступать грызуны, собаки и кошки. Кроме того, лямблии часто обнаруживаются в загрязненных водоемах и даже хлорированной воде из-под крана. Для того чтобы начал развиваться лямблиоз, человеку достаточно проглотить 10 цист паразитов и иметь низкий уровень кислотности желудочного сока.

Пути проникновения лямблий в организм:

· водный – заразиться можно при употреблении недостаточно очищенной воды из-под крана или воды из открытых водоемов;

· контактно-бытовой – возбудители накапливаются на поверхности предметов обихода: игрушках, посуде, белье, одежде;

· пищевой – источниками заражения служат самые разные продукты питания. Особенно часто лямблиоз обнаруживается после употребления пищи, не прошедшей термическую обработку: овощей, фруктов, ягод.

Профилактика

Профилактические мероприятия, направленные на источник инфекции, включают выявление зараженных лямблиями лиц среди декретированных контингентов, детей и обслуживающего персонала детских учреждений, больных с патологией пищеварительного тракта и иммуннодефицитом различного происхождения. Выявленных больных и носителей лечат или санируют.

Для предупреждения заноса и распространения лямблиоза на пищевых и приравненных к ним предприятиях рекомендуется лиц, оформляющихся на работу, подвергать протозоологическому обследованию. При ухудшении ситуации по кишечным инфекциям на указанных предприятиях целесообразно в комплекс других проводимых клинико-диагностических обследований включать и протозоологическое исследование. Выявленных больных лямблиозом и здоровых цистовыделителей лечат или санируют.

Мероприятия, направленные на разрыв механизма передачи, состоят в охране объектов окружающей среды (водоемов, почвы) от загрязнения инвазионным материалом, обеспечении населенных пунктов доброкачественной питьевой водой и канализационными сооружениями. В детских дошкольных, лечебно-профилактических учреждениях, на пищевых предприятиях обязательным является строгое соблюдение санитарно-гигиенического режима, как и при других кишечных инфекциях.

Важное место в профилактике лямблиоза занимает санитарное просвещение. Оно должно проводиться, в первую очередь, в группах риска, к которым относятся, кроме перечисленных, лица, посещающие эндемичные по паразитарным болезням, в том числе и лямблиозу, территории. Должно быть обращено внимание туристов на необходимость употребления только качественно термически обработанных пищевых продуктов и кипяченой или профильтрованной воды. Это позволит снизить риск заражения не только лямблиозом, но и другими инфекционными и паразитарными болезнями.

3. Окуло-церебро-ренальный синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно, характеризуется мышечной гипотонией, умственной отсталостью, катарактой. Могут ли родиться дети с этим синдромом в семье, где муж болен, а жена и все её родственники здоровы?

Утверждено на заседании кафедры биологии с экологией и курсом фармакогнозии протокол № от « « 2011г.

Зав. кафедрой биологии с экологией

и курсом фармакогнозии /Т.Я.Орлянская /

^{название кафедры подпись ФИО}

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: