Сделай Сам Свою Работу на 5

Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях





Врожденные аномалии и болезни с наследственной предрасположенностью Риск для сибсов или для потомства
Анэнцефалия - Черепно-мозговые грыжи - спинно-мозговые грыжи Гидроцефалия (после 1 поражения) Микроцефалия (спорадические случаи) Врожденные пороки сердца и магистральный сосудов Расщелина губы + нёба   Пороки развития почек Гипоспадия Косолапость Эпилепсия Неосложненная миопия высокой степени Микрофтальм (спорадические случаи) Колобомы глаза (спорадические случаи) Косоглазие Шизофрения: - болен один из родителей - больны оба родителя - для сибсов в спорадических случаях Глухота неясной этиологии: - для сибсов в спорадических случаях - для потомства, если один из родителей глухой - если оба родителя глухие Язвенная болезнь: - желудка - 12-перстной кишки (взрослая форма) - 12-перстной кишки (детская форма) Злокачественные опухоли: - желудка, прямой кишки - молочной железы - предстательной железы - тела матки - шейки матки - пищевода, легких, гортани Аллергические заболевания: - атомический дерматит - бронхиальная астма Системная красная волчанка Ревматоидный артрит 2-5% после 1 больного 10% после 2 больных 15-20% после 3 больных 2-3% 2-3%   2-4% 4% (для детей и сибсов пробанда)   около 2% 10% (для братьев пробанда) 2% 3-12% 10-15% (для детей и сибсов) 12% 10-20% 10-15%   10% 40% 12,5-20%   17%   3-10% 10-30%   10% (7,5%) 9% 3%   5% 6-7% менее 1% 6-7% менее 1% менее 1%   16% 8-9% 2-10% 5%

Ответы к задачам



1. 1) Серые – гетерозиготы, черные гомозиготы.

2)Оба родителя гетерозиготны.

2. 50% кареглазых и 50% голубоглазых.

3. По всей вероятности женщина гетерозиготна. Вероятность появления в семье левши равна 25%.

4. 1) 75% потомков будут иметь нормальный слух, 25% - глухонемые.

2)Женщина – гомозиготна по рецессивному аллелю глухости, а мужчина гетерозиготен.

5. 1) Вероятность 75%.

2)Все дети будут больными.

6. 1) Мужчина гетерозиготен по гену близорукости, гомозиготен по владению левой рукой и гетерозиготен по фенилкетонурии. Женщина гомозиготна по гену нормального зрения, гетерозиготьна по владению правой рукой и гетерозиготна по фенилкетонурии.



2) Вероятность 3/16.

7. 1) Вероятность 9/16.

2) Вероятность 3/16.

8. 1) Вероятность 1/64.

2) Вероятность 1/8.

9. Вероятность 55/64.

10. Вероятность 1/8 или 12,5%.

11. Вероятность 25%.

12. Вероятность 25%.

13. Вероятность 1/32.

14. Вероятность 9/256.

15. Вероятность ¼ или 25%.

16. Вероятность 3/8.

17. Если допустить, что родители гетерозиготны по группам крови, вероятность 1/32.

18. Вероятность 9/32.

19. 1) 25% растений с широкими листьями, 50% с листьями промежуточной ширины и 25% с узкими листьями.

2) 50% с листьями промежуточной ширины, 50% - узколистные.

20. С вероятностью 50% у детей будет наблюдаться повышенное содержание цистина в моче, с вероятностью 50% - образование цистиновых камней в почках.

21. Вероятность 50%.

22. 25% - вероятность рождения здоровых детей;

50% - вероятность рождения детей с высоким содержанием холестерина

в крови;

25% - вероятность развития у детей ксантомы кожи и атеросклероза.

 

23. 1) У 75% особей – 100% содержание меланина;

У 25% особей – 65% содержание меланина.

2) У 50% особей – 100% содержание меланина;

У 25% - 65% содержание меланина;

У 25% - 40% содержание меланина.

3) У 75% особей – 100% содержание меланина;

У 25% - полное отсутствие меланина.

24. Если оба родителя гомозиготны, у детей возможна только IV группа крови; если гетерозиготен родитель со II группой крови, у детей возможны IV и III группы крови; если гетерозиготен только родитель с III группой крови, у детей возможны II и IV группы крови; если оба родителя гетерозиготны, у детей возможны все группы крови.

25. У ребенка с I группой крови родители с I и II группой крови; а у ребенка с IV группой крови родители со II и IV группами крови.



26. Вероятность 1/16.

27. Вероятность 3/16.

28. Этот мужчина не может быть отцом ребенка.

29. Платиновых с серебристыми.

30. Если дочь гетерозиготна, вероятность рождения нежизнеспособного теленка – 25%; если дочь гомозиготна, все телята будут жизнеспособными.

31. 2000.

32. 1) 10%.

2) 35%.

33. 25%.

34. 12,5%.

35. 1) 9/80.

2)33/80.

36. 9 черных : 3 рыжих : 3 коричневых : 1 светло-желтый.

37. Ореховидная форма гребня образуется в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных неаллельных генов. Каждый доминантный ген имеет самостоятельное фенотипическое проявление и определяют один – гороховидную, другой 0 розовидную форму гребня, а их рецессивные аллели – листовидную форму. Генотипы 3 кур с гороховидной формой могут быть Аавв или Аавв; генотипы 3 кур с розовидной формой – ааВВ или ааВв. При проведении 4-х вариантов скрещивания возможно следующее потомство:

Аавв х ааВВ → 100% ореховидные;

Аавв х ааВв → 50% ореховидных : 50% гороховидных;

Аавв х ааВВ → 50% ореховидных : 50% розовидных;

Аавв х ааВВ → 25% ореховидных : 25% гороховидных : 25% розовидных : 25% листовидных.

38. 1) Родители – гомозиготы по разным доминантным и рецессывнцм генам (Р: Аавв, ааВВ). Потомство ервого поколения – дигетерозиготы (АаВв). Генотипы потомства второго покления смотри в решетке Пеннета.

2) Один из родителей – дигетерозигота, другой – гомозигота по обоим рецессивным генам. Генотипы потомства распределились следующим образом: 25% дигетерозиготы АаВв : 25% Аавв : 25% ааВв : 25% аавв.

39. Окраска цветов душистого горошка определяется комплементарным действием двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности окраски не дает. Генотипы родителей: Аавв и ааВВ. Генотипы потомков первого поколения: АаВв. Генотипы потомков второго поколения смотри в решетке Пеннета. Все растения с доминантными аллелями обоих генов оказываются окрашенными; а растения, имеющие доминантный аллель аллели) лишь одного из генов, как и имеющие только рецессивные аллели этих генов, оказываются бесцветными.

40. Родители – дигетерозиготы. Генотипы потомков смотри в решетке Пеннета. Белозерные растения являются гомозиготами по обоим рецессивным генам; серозерные растения имеют ген серого цвета, а по другому гену являются рецессивными гомозиготами; чернозерные растения имеют в генотипе ген черного цвета.

41. Доминантный аллель одного гена (В) отвечает за желтый цвет плодов, его рецессивная аллель (в) – за зеленый. Доминантная аллель другого гена (А) подавляет проявление цветности, его рецессивная аллель (а) – не подавляет.

Генотипы родителей: Аавв и ааВВ.

Генотипы F1: АаВв.

Во втором поколении наблюдается следующее расщепление по фенотипу: 9АВ : 3Ав : 3аВ : 1ав.

белые желтые зеленые

Генотипы F2 смотри в решетке Пеннета.

42. 1) Генотипы родителей: АаВв.

Генотипы окрашенных цыплят: ААвв и Аавв.

2) Соотношение 5 : 3 возможно лишь в том случае, если одна особь дает

4 типа гамет, а другая – 2. Следовательно, скрещиваемые белые куры гетерозиготны по обоим признакам (АаВв),а окрашенные – по одному (Аавв).

В потомстве произошло следующее расщепление по фенотипу:

3АВ : 1 ав : 1 аВ : 3Ав

белые белые белые окрашенные

Генотипы потомства смотри в решетке Пеннета.

43. Один из родителей гетерозиготен по обоим признакам, а другой – гомозиготен по гену желтой окраски и гетерозиготен по гену проявления цветности.

44. 1) Родители – дигетерозиготы. В потомстве наблюдается следующее расщепление по фенотипу:

9АВ : 3аВ : 3Ав : 1ав или 9 серых : 3 черных : 4 белых

серые черные белые

Генотипы потомства смотри в решетке Пеннета.

2) Родители гетерозиготны по гену серого цвета и гомозиготны по гену проявления цветности. В потомстве серые мыши могут быть как гомозиготами, так и гетерозиготами по гену серой окраски; черные мыши – гомозиготы по гену черной окраски.

45. 1) Если обозначить рецессивный эпистатический ген – «х», а его доминантный аллель «Х», генотипы трех поколений следующие:

Р1: ♀ IBIB Xx x ♂ I0I0Xx → ♀ IBI0xx

I группа крови

Р2: ♀ IBI0xx x ♂ IAI0XX → 1) ♀ IAIBXx – IV группа крови

2) ♀ I0I0Xx – I группа крови

2) Вероятность 25%.

3) Вероятность рождения детей с первой группой крови – 25%, со второй и третьей группами крови – по 37,5%.

46. 1) 15 коричневых; 1 платиновая

2) Один или оба родителя должны быть гомозиготны по одному (или двум) доминантным генам.

47. 1) Родители – дигетерозиготы. Вариации в окраске зерен у потомства

определяются количеством доминантных аллелей.

2) Оба родителя по одному гену гетерозиготны, а по второму неаллельному гену – рецессивные гомозиготы. Белозерное потомство имеет в генотипе только рецессивные аллели, краснозерное – одну или две доминантные аллели.

48.1) 165 см.

2) Женщина гомозиготна по трем парам рецессивных генов и имеет

рост 150 см; мужчина гетерозиготен по трем парам генов и имеет

рост 165 см.

49. От этого брака можно ожидать рождения здорового мальчика и мальчика гемофилика. Все девочки будут здоровы, хотя половина из них могут быть носительницами гена гемофилии.

50. Вероятность рождения здоровых детей 50%.

51. Вероятность появления больных гемофилией в семьях дочерей 25%, в семьях сыновей – равна нулю.

52. Генотип бабушки пробанда - ХХd, дедушки – ХdY. Генотипы родителей пробанда – ХdXd и ХY. Сам пробанд – дальтоник (ХdY), его жена – носительница гена дальтонизма (ХХd). В 50% случаев их дети могут быть дальтониками, среди них половина девочек, половина мальчиков. Остальные дети здоровы, но все девочки – носительницы гена дальтонизма.

53. 25% от числа всех детей; 50% от числа мальчиков.

54. 3,5 сМ.

55. 48,4 сМ.

56. 48,5% резус-положительные с нормальной формой эритроцитов; 48,5% резус-отрицательные с эллиптоцитозом; 1,5% резус-положительные с эллиптоцитозом; 1,5% резус-отрицательные с нормальной формой эритроцитов.

57. 1) Все дети будут иметь только одну аномалию (50% - катаракту и 50% - полидактилию).

2) 50% - здоровые, 50% - с катарактой и полидактилией.

58. 1)22,55% - с обеими аномалиями; 2,45% - с дальтонизмом; 2,45% - с гемофилией; 72,55% - здоровы.

2) 2,45% (мальчики).

59. 1) 12,5%.

2) 25%.

60. 1) Возможны 4 фенотипических класса в следующем соотношении:

· резус-положительность, эллиптоцитоз, нормальное зрение – 1/8 девочек, 1/8 мальчиков;

· резус-отрицательность, нормальные эритроциты, дальтонизм, ночная слепота – 1/8 девочек, 1/8 мальчиков;

· резус-положительность, эллиптоцитоз, дальтонизм, ночная слепота – 1/8 девочек, 1/8 мальчиков;

· резус-отрицательность, нормальные эритроциты, нормальное зрение – 1/8 девочек, 1/8 мальчиков.

 

· 25% детей - резус-положительные с эллиптоцитозом и нормальным зрением;

· 25% детей - резус-отрицательные, с нормальными эритроцитами, с дальтонизмом и ночной слепотой;

· 25% детей - резус-положительные с эллиптоцитозом, дальтонизмом и ночной слепотой;

· 25% детей - резус-отрицательные, с нормальными эритроцитами и нормальным зрением.

 

2) Возможно 16 фенотипических классов в следующих соотношениях:

· резус-отрицательность, эллиптоцитоз, нормальное зрение – 30,27%;

· резус-положительность, нормальные эритроциты, нормальное зрение – 30,27%;

· резус-отрицательность, эллиптоцитоз, ночная слепота – 6,02%;

· резус-отрицательность, эллиптоцитоз, дальтонизм – 6,02%;

· резус-отрицательность, эллиптоцитоз, ночная слепота и дальтонизм – 6,02%;

· резус-положительность, нормальные эритроциты, ночная слепота – 6,02%;

· резус-положительность, нормальные эритроциты, дальтонизм – 6,02%;

· резус-положительность, нормальные эритроциты, ночная слепота и дальтонизм – 6,02%;

· резус-отрицательность, нормальные эритроциты, нормальное зрение – 0,937%;

· резус-положительность, эллиптоцитоз, нормальное зрение – 0,937%;

· резус-отрицательность, нормальные эритроциты, ночная слепота – 0,187%;

· резус-отрицательность, нормальные эритроциты, дальтонизм – 0,187%;

· резус-отрицательность, нормальные эритроциты, ночная слепота и дальтонизм – 0,187%;

· резус-положительность, эллиптоцитоз, ночная слепота – 0,187%;

· резус-положительность, эллиптоцитоз, дальтонизм – 0,187%;

· резус-положительность, эллиптоцитоз, ночная слепота и дальтонизм – 0.187%.

62. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Вероятность рождения близоруких детей от брака 3 и 6 равна 50%.

63. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Вероятность рождения больных детей от брака 11 и 12 равна 100%. Вероятность рождения здорового 3-го ребенка от брака 3 и 7 равна 75%.

64. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Все дети от брака 1 и 2 будут здоровыми. 25% детей от брака 5 и 9 будут гемофиликами (50% мальчиков), 75% - здоровыми.

65. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

66.

 
 

67. Вероятность рождения ребенка с дальтонизмом 1/8 или 12,5%.

71. q2 = 1/40 000; Nss = 25/

72. р(А) = q(a) = 50% =1/2

73. 5200

74. 822

75. В данной популяции приблизительно 1% составляют доминантные гомозиготы, приблизительно 19% - гетерозиготы и 80% - рецессивные гомозиготы.

 

 

Список литературы

1. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику: Пер. с англ. – М.: Мир, 1984. – 232 с.

2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: в 3-х т. – М.: 1987. – 295 с.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. – М.: Медицина, 1984. – 368 с.

4. Козлова С.И., Семанова Е., Дымкова Н.С, Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. – Л.: Медицина, 1987. – 320 с.

5. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: медицина, 1990. – 256 с.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т.: Пер. с англ. – М.: Мир, 1990.

7. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике: Учебное пособие. – М.: Высш. шк., 1984. – 159 с.

 


Содержание

  Стр.
Введение …………………………………………………………… 1. Законы Менделя и правила вероятности …………………….. 1.1. Моногибридное скрещивание …………………………….. 1.2. Ди- и полигибридное скрещивание ……………………….. 1.3. Правила вероятности ………………………………………. 2. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов ……...…. 2.1. Взаимодействие аллельных генов ………………………. 2.1.1. Неполное доминирование ………………………………… 2.1.2. Кодоминирование. Множественные аллели …………….. 2.2. Плейотропия ………………………………………………. 2.3. Пенетрантность …………………………………………… 2.4. Взаимодействие генов из разных аллельных пар ……… 2.4.1. Комплементарное взаимодействие ………………………. 2.4.2. Эпистаз …………………………………………………….. 2.4.3. Полимерия …………………………………………………. 3. Сцепленное наследование и кроссинговер ………………….. 3.1. Наследование признаков, сцепленных с полом …………. 3.2. Сцепление признаков. Кроссинговер ……………………. 4. Методы генетики человека …………………………………… 4.1. Анализ родословных ……………………………………… 4.2. Анализ данных близнецового метода …………………… 5. Популяционная генетика …………………………………….. 5.1. Определение генетической структуры популяций …….. Приложение ………………………………………………………. Ответы к задачам …………………………………………………. Список литературы ………………………………………………. Оглавление …………………………………………………………

 

 

 

 








Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.