АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Это клинический симптомокомплекс, связанный с врожден­ной дисфункцией коры надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Частота 1:5000-1:6500. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез.В основе лежит недостаточность ферментов на раз­ных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона.

Клиническая картина.В зависимости от характера ферментатив­ного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную, сольтеряющую и гипертоническую.

Наиболее частая вирильная форма (простая, компенсированная). Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафроди­тизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Отмечается гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез.

Сольтеряющая форма — более редкая. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, явля­ются: рвота фонтаном, отмечающаяся с рождения и не связанная с приемом пиши, жидкий стул. Прогрессирующее нарушение водно-­солевого баланса сопровождается эксикозом, возможны судоро­ги, коллапс, расстройства сердечного ритма, летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Гипертоническая форма — редкая. Развивается артериальная гтпертензия с возможностью осложнений в виде декомпенсации сердечной деятельности, изменений глазного дна, сосудов почек, кровоизлияний в мозг и др. Манифестация процес­са наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Прогноз благоприятный при своевременных диагностике и лече­нии.

Лечение.

При вирильной форме заместительная терапия глюкокортикоидами:

Ø гидрокортизон у детей с открытыми зонами роста

Ø преднизолоном у детей с зонами роста с зонами роста, близкими к закрытию

В 4-6 лет хирургическая коррекция наружных половых органов

Ø При сольтеряющей форме:

инфузионная терапия (в/в капельно физраствор, глюкоза), минералокортикоиды (флудрокортизон)

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Наследственное заболевание, основу которого составляет нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез.Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается расщеплению, причем образуется галактозо-1 -фосфат, дальнейшее превращение которо­го не происходит в связи с наследственным дефектом выработки ключевого фермента — галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталик глаза и другие органы.

Клиническая картина.Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, невро­логической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания варьирует; иногда единственным проявлением галак­тоземии бывают катаракта или непереносимость молока.

Тяжелые формы без лечения заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план выступа­ют явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Лечение.

С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предложено несколько смесей, в состав которых обычно входит соевое или миндальное молоко, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой (которая при нормальном пищеварении превращается в галактозу и глюкозу), яйца, растительные масла и другие продукты. Принципы расчета ингредиентов питания и калоража должны быть такими же, как для детей, находящихся на искусственном вскармливании. Прикорм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, с по­степенной заменой смеси. Каши готовят на овощных и мясных отварах. Исключить молочные продукты из рациона следует по крайней мере на 3 года.

В последнее время предложены некоторые медикаментозные препара­ты, улучшающие обмен галактозы. К ним относятся урацил-4-карбоновая (оротовая) кислота, производные тес­тостерона.

В комплекс лечения включают препараты, стимулирующие ЦНС, сосу­дистые средства, гепатопротекторы, антиоксиданты. По показаниям про­водят оперативное лечение катаракты.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТЕРИОЗ

Врожденный гипотериоз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением выработки гормонов щитовидной железы и снижением ее функции.

Клиническая картина.

У новорожденных: большая масса при рождении (4000 и более);позднее отпадение пуповинного остатка; плохая прибавка массы тела; гипотония мышц.

В более поздние сроки: характерный внешний вид: грубые черты лица, широкое переносье, большой язык, полуоткрытый рот, на лбу - стойкие складки;слизистый отек (при надавливании на ткань ямка не образуется), припухлости кистей («рукавички») и стоп (« сапожки») вялость, сонливость, задержка умственного и физического развития;кожа сухая, бледная, дыхание через нос затруднено, шумное, периодически апноэ, голос низкий, грубый, брадикардия, гипотония,склонны к гипотермии 35 и ниже градусов;

Лечение.

Препараты щитовидной железы: эутирокс, левотироксин, тиреоидин, тиреокомб, тиреотом.

ДИАГНОСТИКА

Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - "просеивать") - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации – бесплатно проводится во всех родильных домах Российской Федерации.

Первый скрининг малыш проходит еще будучи плодом 10-12 недель от роду. Второй – примерно через месяц после этого. В процессе проведения пренатальных скринингов врачи выявляют риск генетических нарушений – таких, как синдром Дауна, Эдвардса и дефекты нервной трубки. Так что, скрининг, который проводится среди новорожденных, для малышей - привычная процедура.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: на третий-четвертый день жизни ребенка (для недоношенных малышей этот срок увеличивается примерно до недели) из пятки у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – это изменение нормального числа или структуры хромосом у человека.

Синдром Дауна - в основе лежит трисомия по 21-й хромосоме (каждая клетка тела содержит 3 дополнительные 21-е хромосомы). Частота 1 на 7000 новорожденных. Риск рождения ребенка с дополнительной хромосомой повышается с увеличением возраста матери. Основные клинические проявления синдрома Дауна:

1. Характерная внешность:

•маленькая округлая голова, деформированные уши, короткая шея;

•широкое плоское лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос и подбородок;

•маленький открытый рот, высунутый язык, аномалии зубов;

•низкорослость, короткие руки и пальцы

•недоразвитие половых органов.

2. Со стороны других органов и систем могут быть следующие изменения:

•резкая задержка умственного (слабоумие разной степени) и физического развития (мышечная гипотония, разболтанность суставов);

•пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов;

•гипотиреоидизм (снижение функции щитовидной железы);

•снижение иммунитета;

Лечение симптоматическое: нейрометаболические препараты, психостимуляторы (ноотропы): мезокарб, аминалон, энцефабол, пантогам, пирацетам, поливитамины (В1, В6, В12), лечение гормональными препаратами – тиреоидин, и префизон, общеукрепляющую терапию (иммуномодуляторы - бронхомунал, рибомунил)

Прогноз. При синдроме Дауна отмечается высокий риск ранней смертности от респираторных инфекций, острого лейкоза в связи с иммунодефицитным состоянием. Проблемы социальной адаптации, в связи с умственной и физической отсталостью.

Базисный уход при наследственных заболеваниях:

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском по сайту: