Сделай Сам Свою Работу на 5

Цитоплазматические гены - Гены, локализованные в ДНК органелл, например, в хлоропластной ДНК (в ДНК пластид) и ДНК митохондрий.

 

Цитоплазматические гены обнаружены в митохондриях, хлоропластах и других клеточных органеллах многих организмов. В настоящее время установлено, что эти гены контролируют синтез пигментов, чувствительность к температуре, фотосинтетическую активность, устойчивость к антибиотикам.

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития.

 

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов - плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов - геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки - митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц., сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений.

 

 

Билет № 67. Методы изучения ДНК. Секвенирование генома. Современная геномика.

 

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ДНК

1. Для выделения ДНК из гомогената тканей (однородная масса из измельченных тканей, приготовляется при различных медико-биологических исследованиях, особенно биохимических) удаляют фрагменты клеточных органелл и мембран с помощью центрифугирования. Белки, разрушенные протеазами (чаще всего применяют протеиназу К), экстрагируют(метод извлечения вещества из раствора) из раствора. Затем ДНК осаждают, например, этанолом и после удаления надосадочной жидкости ДНК растворяют в буферном растворе.

2. Молекула ДНК среднего размера содержит 150 000 000 нуклеотидных пар и имеет длину 4 см.

Поэтому молекулы ДНК чувствительны к сдвиговым усилиям, возникающим в растворе, и в процессе выделения ДНК из тканей она фрагментируется. Получаются молекулы ДНК значительно меньше исходных, но все равно очень большие — тысячи или десятки тысяч пар нуклеотидов. Такие молекулы неудобны для исследований, и их приходится дополнительно фрагментировать.

Для фрагментирования используют рестриктазы — ферменты, выделяемые из бактерий. У бактерий эти ферменты участвуют в уничтожении чужеродных для них ДНК. Рестриктазы «узнают» специфические последовательности из 4—6 нуклеотидов (сайты рестрикции), которые встречаются в ДНК человека. Известно множество различных рестриктаз, причем каждая из них «узнает» свой сайт рестрикции .

С помощью набора рестриктаз можно разрезать молекулу ДНК на фрагменты желаемой длины

3. Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Для проведения некоторых исследований необходимо большое количество хорошо очищенной высокомолекулярной ДНК. Метод ПЦР дает возможность избирательно синтезировать in vitro(в пробирке) небольшие участки ДНК и получить за 3—4 ч несколько миллионов копий исследуемого фрагмента. Объектами для выделения ДНК могут быть кровь, биоптат ткани, слюна, моча, околоплодные воды и т.д.

4. Гибридизация. Для изучения видовой специфичности нуклеиновых кислот применяют метод гибридизации. Он основан на способности ДНК к денатурации при нагревании (80—90 °С) и ренативации (ренативация или ренатурация – восстановление исходной (нативной) конформации и специфической биологической функции белка) при последующем охлаждении. Возможно использование метода для проведения гибридизации ДНК-ДНК и ДНК-РНК. Методом гибридизации можно установить сходство и различия первичной структуры разных образцов нуклеиновых кислот.

Секвенирование генов - процесс, в котором определяется химический порядок ДНК-единиц (T, C, G и А). Это поможет исследователям и врачам определить наследственность черт животных и растений.

Секвенирование — это прочитывание генома

Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их первичной аминокислотной или нуклеотидной последовательности. В результате получается линейное символьное описание, которое сжато поясняет атомную структуру молекулы.

Геномика – ветвь молекулярной биологии, основная задача которой заключается в секвенировании геномов, общем изучении нуклеотидных последовательностей РНК и ДНК.

Современная геномика включает в себя множество подразделов.

Основные:

Эволюционная геномика (или сравнительная геномика) – основана на сравнении организации и содержимого геномов различных живых организмов.

Функциональная геномика – опирается на подробное изучение функций генов, их влияние на активность и регуляцию других генов.

Структурная геномика - выполняет секвенирование ДНК, на основе этого создаются и сравниваются геномные карты.

Не стоит путать слова «Геномика» и «Генетика». Генетика изучает механизмы изменчивости и наследственности, а геномика – применяет на практике полученные знания.

К примеру - огромное количество геномов различных микроорганизмов (большинство из которых – патогенные) уже расшифровано. Это позволяет находить в них гены-мишени лекарств и производить новые лекарственные препараты. Главную роль во всем этом играет современная наука – геномика.

Геномика – уже необходимая часть общей биологии. Она вносит свой немалый вклад в развитии сельского хозяйства, биотехнологии, здравоохранения.

 

Билет № 72. Индуцированный мутагенез и понятие о мутагенах.

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез.

Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены.

Индуцированный мутагенез — искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы.

Искусственный мутагенез(индуцированный) широко используют для изучения белков и улучшения их свойств.

Мутагены— химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации.

Классификация

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

Физические мутагены

ионизирующее излучение;

радиоактивный распад;

ультрафиолетовое излучение;

моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля

чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены

окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

пестициды (например гербициды, фунгициды);

некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

продукты переработки нефти;

органические растворители;

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).

Биологические мутагены

специфические последовательности ДНК — транспозоны;

некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

антигены некоторых микроорганизмов.

 

Билет № 77. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека. Наследственные болезни человека: хромосомные, генные, болезни с наследственной предрасположенностью.

 

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ

В ФОРМИРОВАНИИ НОРМАЛЬНОГО

И ПАТОЛОГИЧЕСКИ ИЗМЕНЕННОГО

ФЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА

Фенотип человека , формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой.

Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.

Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.

Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды , однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами

 

 



©2015- 2017 stydopedia.ru Все материалы защищены законодательством РФ.